3 xét nghiệm nhiễm sắc thể trong thai kỳ

1.1. Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm karyotype xem xét kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bạn. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

Người

bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào. Một

trong mỗi cặp nhiễm sắc thể đến từ mẹ của bạn, và cặp kia đến từ bố của bạn.

Nếu

bạn có nhiều hơn hoặc ít hơn 46 nhiễm sắc thể, hoặc nếu có bất kỳ điều gì bất

thường về kích thước hoặc hình dạng của nhiễm sắc thể, điều đó có thể có nghĩa

là bạn mắc bệnh di truyền. Xét nghiệm karyotype thường được sử dụng để giúp tìm

ra các khuyết tật di truyền ở một em bé đang phát triển.

Vai trò của xét nghiệm Karyotype là gì?

Con người có 46 nhiễm sắc thể. Trẻ sơ sinh thừa hưởng 23 từ mẹ và 23 từ bố.

Đôi khi, trẻ sơ sinh có thêm một nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc một nhiễm sắc thể bất thường. Kiểm tra Karyotype sẽ xem có bất kỳ điều nào trong số này đã xảy ra với con bạn hay không. Những điều phổ biến nhất mà bác sĩ tìm kiếm với xét nghiệm karyotype bao gồm:

Hội chứng Down (thể tam nhiễm 21). Em bé có thêm, hoặc thứ ba, nhiễm sắc thể 21. Điều này ảnh hưởng đến cách nhìn và học tập của em bé.

Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18). Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 18. Những đứa trẻ này thường gặp nhiều vấn đề và hầu hết không sống lâu hơn một năm.

Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13). Một em bé có thêm một nhiễm sắc thể thứ 13. Những em bé này thường có vấn đề về tim và suy giảm trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết sẽ không sống quá một năm.

Hội chứng klinefelter . Một bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY). Anh ta có thể trải qua tuổi dậy thì với tốc độ chậm hơn và anh ta có thể không thể có con.

Hội chứng Turner. Một em bé gái có một nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị hỏng. Nó gây ra các vấn đề về tim, cổ và chiều cao thấp.

1.3. Mục đích của xét nghiệm Karyotype

Các xét nghiệm Karyotype có thể được sử dụng nhiều hơn là tìm dị tật bẩm sinh.

Nếu bạn gặp khó khăn khi mang thai hoặc đã bị sẩy thai nhiều lần, bác sĩ có thể muốn kiểm tra xem bạn hoặc đối tác của bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể hay không.

Bạn có thể tìm hiểu xem mình có mắc chứng rối loạn nào mà bạn có thể di truyền cho con mình hay không.

Họ có thể kiểm tra thai nhi để xem liệu có vấn đề di truyền hay không.

Họ có thể tìm ra nguyên nhân của một số vấn đề về thể chất hoặc phát triển mà con bạn hoặc trẻ nhỏ mắc phải.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể cho biết trẻ sơ sinh là trai hay gái trong một số ít trường hợp không rõ ràng.

Một số loại ung thư có thể gây ra thay đổi nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Karyotype có thể giúp bạn điều trị phù hợp.

1.4. Xét nghiệm Karyotype được chỉ định khi nào?

Xét nghiệm Karyotype chỉ có thể được thực hiện trong những tuần nhất định của thai kỳ. Bác sĩ sẽ đề xuất xét nghiệm karyotype nào phù hợp với bạn dựa trên quãng đường bạn mang thai và rủi ro của bạn.

Có nhiều khả năng con bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể nếu:

• Bạn 35 tuổi trở lên.
• Bạn có một đứa con khác hoặc một thành viên trong gia đình bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Bạn hoặc đối tác của bạn có điều gì đó bất thường trong nhiễm sắc thể của bạn.
• Bạn có tiền sử sảy thai hoặc sinh con chết lưu.

Định lượng Fluorescence PCR (QF-PCR) là một phương pháp thay thế trong đó các dấu hiệu đa hình DNA trên nhiễm sắc thể, được sử dụng để xác định sự hiện diện của các alen khác nhau.

Xét nghiệm dựa trên việc sử dụng các dấu hiệu lặp lại song song (STR) nhỏ đa hình có thông tin và sự sẵn có của DNA của cha mẹ, được sử dụng để chẩn đoán trước sinh và sau khi sinh về các thể dị bội của nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. DNA được phân lập từ tế bào thai nhi của mẫu nước ối, mẫu nhung mao màng đệm, tế bào nguyên bào nuôi của thai nhi từ dịch rửa nội mạc cổ tử cung và máu sơ sinh đều được sử dụng để khảo sát các biến thể số lượng bản sao nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm QF-PCR sử dụng các mồi đánh dấu STR được đánh dấu huỳnh quang được phân tích sau khi phân tách độ dài đoạn trong điện di trên gel mao quản. Việc xác định nguồn gốc sinh học của thể dị bội hoặc nguồn gốc sau giảm phân cũng có thể được thực hiện trong hầu hết các trường hợp. Mặc dù xét nghiệm mẫu trước khi sinh rất phức tạp do số lượng mẫu hạn chế, chất lượng mẫu thay đổi, tình trạng khảm và nhiễm bẩn tế bào mẹ - việc sử dụng mẫu của cha mẹ và các biện pháp khác có thể khắc phục hầu hết những hạn chế này.

Kỹ thuật QF-PCR đóng vai trò là một thử nghiệm sơ bộ rất hữu ích để giảm bớt sự lo lắng của cha mẹ trong thời gian ngắn và để đẩy nhanh quá trình can thiệp điều trị.

Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một loại kỹ thuật di truyền tế bào sử dụng các đầu dò huỳnh quang liên kết các phần của nhiễm sắc thể để cho thấy mức độ bổ sung trình tự cao.

Kính hiển vi huỳnh quang có thể được sử dụng để tìm nơi đầu dò huỳnh quang gắn với nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này cung cấp một phương pháp mới cho các nhà nghiên cứu để hình dung và lập bản đồ vật chất di truyền trong một tế bào riêng lẻ, bao gồm các gen cụ thể hoặc các phần gen. Nó là một công cụ quan trọng để tìm hiểu nhiều loại bất thường nhiễm sắc thể và các đột biến di truyền khác. Khác với hầu hết các kỹ thuật khác được sử dụng để nghiên cứu nhiễm sắc thể, FISH không cần thực hiện trên các tế bào đang phân chia tích cực, điều này làm cho nó trở thành một quy trình rất linh hoạt.