Bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC)

Bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) là một vấn đề tim bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh xảy ra do tâm thất trái phát triển bất thường. Đây là buồng tim chịu trách nhiệm chính bơm máu giàu oxy đến toàn cơ thể.

Trong quá trình phát triển trước khi sinh, cơ tim sẽ trải qua quá trình "lèn chặt", nghĩa là các tế bào cơ tim gắn kết thành một khối cơ vững chắc, mịn màng, có khả năng co giãn với lực mạnh để bơm máu.

Ở bệnh nhân LVNC, một phần cơ tim không được lèn chặt hoàn toàn. Phần này hoặc toàn bộ thành thất trái có dạng như một khối xốp dày, giống cấu trúc tổ ong, dẫn đến các vấn đề về chức năng tim.

Người mắc LVNC thường đã mang bệnh từ khi sinh ra. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau, làm xuất hiện nhiều triệu chứng cũng rất khác nhau.

Triệu chứng của bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC)

Tùy thuộc vào mức độ và phạm vi ảnh hưởng của LVNC, bạn có thể:

• Không có triệu chứng;
• Xuất hiện triệu chứng khi lớn lên;
• Gặp vấn đề do bệnh gây ra từ thời thơ ấu hoặc thậm chí ngay khi mới sơ sinh.

Các triệu chứng của bệnh sẽ xảy ra khi vùng cơ tim không lèn chặt:

• Làm giảm khả năng bơm máu hiệu quả của tim, gây suy tim hoặc đông máu;
• Ảnh hưởng đến hệ thống dẫn truyền điện của cơ tim, gây rối loạn nhịp tim (arrhythmias).

Người mắc LVNC có thể gặp phải các triệu chứng như:

• Khó thở;
• Mệt mỏi;
• Chóng mặt;
• Ngất xỉu;
• Đánh trống ngực hoặc loạn nhịp tim;
• Đau ngực;
• Sưng ở bàn chân hoặc mắt cá chân;
• Hình thành cục máu đông hoặc đột quỵ.

Bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) được chẩn đoán như thế nào?

Trước tiên, bác sĩ sẽ hỏi các thông tin về triệu chứng, tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, đồng thời tiến hành khám lâm sàng.

Nếu nghi ngờ LVNC hoặc bệnh tim, bạn sẽ được chuyển đến bác sĩ chuyên khoa tim mạch.

Các xét nghiệm chẩn đoán LVNC bao gồm:

• Điện tâm đồ (EKG): Kiểm tra nhịp điện tim và phát hiện loạn nhịp;
• Siêu âm tim (echo): Siêu âm động giúp quan sát hoạt động bơm máu của tim;
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) tim: Cung cấp hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim.

Nếu bạn hoặc thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc LVNC, bác sĩ có thể chuyển bạn đến gặp một chuyên gia nghiên cứu về di truyền học để đánh giá nguy cơ di truyền của bệnh.

Trong một số trường hợp, LVNC không có triệu chứng được phát hiện tình cờ trong quá trình khám sức khỏe cho các thành viên trong gia đình có một người đã mắc bệnh hoặc phát hiện qua những đợt kiểm tra thể lực thường xuyên cho vận động viên. Việc cải tiến kỹ thuật tạo hình ảnh tim cũng góp phần giúp phát hiện bệnh sớm hơn.

Phương pháp điều trị bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC)

Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC). Tuy nhiên, bạn có thể điều trị bệnh để kiểm soát triệu chứng và giảm nguy cơ xảy ra biến chứng.

Một số người mắc LVNC tuy bệnh không tiến triển nặng nhưng vẫn cần được bác sĩ theo dõi định kỳ.

Tùy vào tình trạng, bác sĩ có thể kê các loại thuốc để:

• Kiểm soát huyết áp;
• Điều chỉnh nhịp tim;
• Tăng cường khả năng bơm máu của tim;
• Ngăn ngừa đông máu;
• Giảm tích tụ dịch.

Các phương pháp điều trị khác gồm có:

• Sử dụng thiết bị kiểm soát nhịp tim: Máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim (ICD) được cấy dưới da để ngăn ngừa hoặc điều trị rối loạn nhịp tim gây nguy hiểm;
• Dùng thiết bị hỗ trợ tim mạch: Thiết bị hỗ trợ tâm thất (VAD) giúp tim bơm máu hiệu quả khi chức năng tim suy giảm nghiêm trọng;
• Ghép tim: Dành cho các trường hợp bệnh rất nặng.

Tiên lượng cho người mắc bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC)

Tùy từng trường hợp, bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) có thể có ảnh hưởng rất khác nhau. Tiên lượng cụ thể của người mắc bệnh sẽ phụ thuộc vào:

• Mức độ nghiêm trọng và phạm vi của vùng cơ tim bị xốp (không lèn chặt);
• Ảnh hưởng của bệnh đến chức năng tim;
• Các yếu tố cụ thể khác liên quan đến tình trạng tim.

Nhìn chung, người mắc LVNC sẽ có nguy cơ mắc suy tim, rối loạn nhịp tim và hình thành cục máu đông cao hơn. Đây đều là những tình trạng nguy hiểm và có thể làm giảm tuổi thọ.

Đặc biệt, nếu được chẩn đoán mắc LVNC khi sơ sinh hoặc khi còn nhỏ, nguy cơ tử vong hoặc cần ghép tim trong vòng 5 năm là khoảng 6%. Tùy thuộc vào cấu trúc và chức năng tim, nguy cơ này có thể tăng lên trong 10–15 năm sau chẩn đoán.

Tuy nhiên, nhiều người, trong đó có cả trẻ em mắc LVNC, vẫn có thể sống khỏe mạnh.

Một nghiên cứu năm 2021 cho thấy, những người trưởng thành có chức năng tim tốt và vùng cơ tim bị xốp (không lèn chặt) chỉ ở đầu mỏm tim sẽ có tuổi thọ tương đương với dân số nói chung.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC)

Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) xếp bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) vào loại bệnh cơ tim di truyền. Các nhà nghiên cứu đã xác định được nhiều gen và các dạng di truyền có thể gây ra bệnh.

LVNC cũng có thể xảy ra như một phần của các hội chứng do di truyền hoặc đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh khác.

Trong quá trình phát triển trước khi sinh, cơ tim ban đầu là một cấu trúc dạng lưới. Nếu phát triển bình thường, cấu trúc này dần sẽ lèn chặt lại, tạo nên các khối cơ và cấu thành một trái tim khỏe mạnh.

Tuy nhiên, các đột biến gen gây LVNC sẽ làm gián đoạn và ngăn cản quá trình này, khiến một phần hoặc toàn bộ thất trái trở nên dày và xốp.

Yếu tố nguy cơ gây bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC)

Các chuyên gia cho rằng LVNC chủ yếu là một tình trạng di truyền do nhiều đột biến gen và các hội chứng di truyền khác nhau.

Nguy cơ mắc LVNC sẽ tăng lên nếu bạn mắc một trong các hội chứng di truyền sau:

• Hội chứng Noonan;
• Hội chứng Barth;
• Hội chứng Roifman;
• Hội chứng Toriello-Carey.

Ngoài ra, tiền sử gia đình có người mắc LVNC cũng chiếm đến 40% nguyên nhân dẫn đến các trường hợp mắc bệnh này.

Nam giới có tỷ lệ mắc nhiều hơn. Tuy nhiên, ở phụ nữ, thai kỳ cũng là một yếu tố nguy cơ gây LVNC.

Câu hỏi thường gặp

Tỷ lệ mắc bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) là bao nhiêu?

Ước tính có khoảng 8–12 trên mỗi 1 triệu người mắc LVNC mỗi năm. Tuy nhiên, do nhiều người không có triệu chứng nên khó có thể xác định chính xác tỷ lệ thực tế.

Theo nghiên cứu năm 2021, tỷ lệ mắc LVNC ở trẻ em bị bệnh cơ tim dao động từ 4,8–9,2%. Ở người lớn bị bệnh cơ tim, LVNC ít phổ biến hơn, chỉ chiếm khoảng 4–5%.

Bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) có thể chữa khỏi không?

Hiện chưa có phương pháp để chữa khỏi bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC). Tuy nhiên, bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ xảy ra biến chứng. Trong trường hợp nặng, có thể cần phải ghép tim.

Có thể phòng ngừa được bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) không?

LVNC thường xảy ra do đột biến gen nên không thể phòng ngừa được.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim, đột tử do tim hoặc tử vong không rõ nguyên nhân, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn biết được nguy cơ mắc bệnh của bản thân hoặc con cái trong tương lai.

Kết luận

Cơ tim bị xốp (không lèn chặt) là một vấn đề về cơ tim xảy ra do di truyền và tiến triển theo thời gian, gây ra bệnh cơ tim thất trái xốp (LVNC) – một dạng bệnh cơ tim hiếm gặp nhưng ngày càng được ghi nhận nhiều hơn.

Người bệnh có thể mắc LVNC ở những mức độ rất khác nhau. Bệnh có thể biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh, gây suy tim nặng và cần ghép tim, hoặc có thể xuất hiện triệu chứng khi trưởng thành, thậm chí cũng có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Người được chẩn đoán mắc LVNC sẽ có nguy cơ cao bị suy tim, rối loạn nhịp tim và các biến chứng khác.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh cơ tim hoặc đột tử, hoặc lo lắng rằng mình có nguy cơ mắc LVNC, hãy gặp bác sĩ để được tư vấn và kiểm tra.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc LVNC, bác sĩ có thể giúp bạn thực hiện các biện pháp để kiểm soát triệu chứng và giảm thiểu nguy cơ xảy ra biến chứng.