Bà bầu bị bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?

Phụ nữ mang thai bị hồng cầu hình liềm, liệu em bé có mắc bệnh này không?

Có thể. Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) di truyền trong gia đình, có nghĩa là cha mẹ truyền nó cho con cái của họ thông qua gen.

Bệnh hồng cầu hình liềm là tên của một nhóm rối loạn máu và mỗi loại là do sự kết hợp của các gen khác nhau. Một em bé chỉ có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm khi cả cha lẫn mẹ ruột đều truyền một gen tế bào hình liềm sang cho con của họ.

Cha đẻ của đứa trẻ có thể tìm hiểu xem họ có phải là người mang gen tế bào hình liềm không bằng cách làm xét nghiệm máu đơn giản. Người cha có thể thực hiện những xét nghiệm này tại bệnh viện.

Nếu việc sàng lọc người mang mầm bệnh cho thấy con bạn có thể bị SCD, thì bạn sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia di truyền, những người có thể cho bạn biết tỷ lệ sinh con mắc bệnh và giải thích các lựa chọn để bạn có thể quyết định làm gì tiếp theo.

Làm sao biết được em bé có mắc bệnh hồng cầu hình liềm không?

Tất cả trẻ sơ sinh đều được kiểm tra xem có mắc bệnh hồng cầu hình liềm không, nhưng phụ nữ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm trước sinh để biết điều đó trước. Các lựa chọn xét nghiệm trước sinh bao gồm: Sinh thiết gai nhau (CVS) khi bạn đang mang thai từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13, hoặc chọc ối sau khi bạn mang thai tuần thứ 15. Với CVS, bác sĩ sẽ lấy một mẫu tế bào từ nhau thai để thử nghiệm. Nếu chọc ối, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối xung quanh em bé trong tử cung và phân tích nó.

Một em bé bị hồng cầu hình liềm sẽ không có triệu chứng trong tử cung - phần lớn trẻ sơ sinh chỉ bắt đầu có dấu hiệu bệnh khi bé khoảng 5 tháng tuổi. Nhưng điều quan trọng là biết tình trạng tế bào hình liềm của con để giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho cuộc sống của bạn và con.

Một nhà tư vấn di truyền và nhà cung cấp dịch vụ y tế có thể cung cấp cho bạn thông tin và hỗ trợ nếu con bị SCD. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp bạn đối phó với cảm xúc của mình và đưa bạn tham gia vào các tổ chức hỗ trợ trong khu vực của mình.

Một số phụ nữ quyết định chấm dứt thai kỳ ở giai đoạn này, trong khi những người khác lại không muốn. Đây là một quyết định rất khó khăn và hoàn toàn cá nhân. Dù bạn quyết định thế nào, hãy tìm kiếm sự hỗ trợ cần thiết.

Có biến chứng nào từ bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến thai nhi không?

Có. Các bà mẹ bị bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị biến chứng nhất định trong thời kỳ mang thai, điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

• Tiền sản giật, tình trạng mang thai nghiêm trọng này làm giảm lưu lượng máu qua nhau thai, giảm cung cấp oxy cũng như chất dinh dưỡng.
• Hạn chế tăng trưởng trong tử cung (IUGR), khiến đứa trẻ phát triển nhỏ hơn dự kiến ​​trong thai kỳ.
• Sinh non, sinh ra trước 37 tuần. Bác sĩ có thể quyết định cho bạn sinh sớm khi khi bạn hoặc thai nhi có nguy cơ cao mắc biến chứng. Trẻ sinh sớm có thể cần phải ở trong phòng chăm sóc sơ sinh tích cực trong một vài tuần đầu sau sinh.
• Thai chết lưu là khi đứa trẻ chết trong tử cung, đây là tình trạng phổ biến hơn ở những thai phụ bị ảnh hưởng bởi SCD. Nếu bác sĩ có bất cứ mối quan tâm nào về sự an toàn của thai nhi, bác sĩ có thể sẽ gợi ý bạn sinh trước ngày dự sinh để giảm nguy cơ tử vong.

Mặc dù điều này nghe có vẻ đáng sợ, nhưng bạn nên biết rằng với sự chăm sóc tốt và theo dõi thường xuyên, bạn hoàn toàn có thể có một thai kỳ khỏe mạnh. Vì bị SCD trong thai kỳ là một tình trạng nguy cơ cao, nên bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ cả hai mẹ con.

Bạn sẽ được siêu âm thường xuyên và thực hiện các xét nghiệm khác để kiểm tra sự an toàn của thai nhi, có thể bao gồm một bài kiểm tra không căng thẳng hoặc hồ sơ sinh lý. Những cuộc kiểm tra này cảnh báo bác sĩ về các vấn đề tiềm ẩn và cho biết nhau thai đang hoạt động tốt như nào.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn theo dõi các cử động của em bé trong thời gian giữa các cuộc thăm khám của bác sĩ.

Các loại thuốc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Có, có thể. Cho dù bạn đang có kế hoạch mang thai hay bạn vừa phát hiện ra bạn có bầu, hãy trao đổi với bác sĩ. Bác sĩ có thể điều chỉnh thuốc để giảm nguy cơ cho thai nhi.

Ngoài ra, đừng ngưng dùng thuốc mà bạn đã được kê đơn nếu không có hướng dẫn của bác sĩ. Nếu đột ngột ngừng thuốc sẽ gây nguy cơ cho cả bà bầu và thai nhi.

Nếu việc giảm liều là an toàn, bạn có thể cần làm điều đó thường xuyên. Bác sĩ của bạn có thể thảo luận với bạn những rủi ro và lợi ích của việc này.

Những loại thuốc thuốc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm nào có nguy cơ thấp với bà bầu?

Vấn đề khi dùng thuốc trong thai kỳ luôn là phải cân bằng giữa nguy cơ của thuốc với nguy cơ của căn bệnh nếu không được điều trị. Mặc dù không có loại thuốc nào được xem là an toàn, nhưng có một số loại thuốc ít nguy hiểm hơn các loại thuốc khác, kể cả các loại thuốc dùng để điều trị SCD.

Ví dụ, các loại thuốc giảm đau gây nghiện nacortic được kê toa thường được coi là có nguy cơ thấp. Nếu bạn dùng thuốc giảm đau gây nghiện để giảm đau lâu dài, chẳng hạn như methadone, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn tiếp tục. Nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn không nên dùng hydroxyurea và cũng như tránh dùng NSAID như ibuprofen, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ ba.

Uống thuốc điều trị trong thai kỳ sẽ để lại nguy cơ gì cho con tôi?

Thuốc giảm đau gây nghiện đi qua nhau thai vì thế có thể là em bé sẽ trải qua các triệu chứng cai nghiện sau khi sinh. Tình trạng này được gọi là hội chứng cai nghiện ở trẻ sơ sinh (NAS) và các triệu chứng thường xuất hiện trong vài ngày, bao gồm:

• Khó ăn
• Gặp vấn đề về giấc ngủ
• Khóc quá mức hoặc khóc gào lên
• Cáu gắt
• Sốt
• Sự run rẩy hoặc rùng mình

Nguy cơ của NAS khá thấp, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 6 trong số 100 trẻ sơ sinh ở những phụ nữ thường xuyên uống opiates để điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Hầu hết trẻ sơ sinh bị NAS đều cần nằm ở phòng chăm sóc tích cực sơ sinh (NICU) để có thể được theo dõi chặt chẽ và điều trị.

Một khi đã về nhà, trẻ sơ sinh bị NAS cần được chăm sóc và chú ý nhiều hơn và sẽ khỏe hơn nếu môi trường xung quanh im lặng, thanh bình. Quấn trong tã và cho bé ngậm núm vú giả cũng có thể giúp làm dịu bé.

Truyền máu để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm có ảnh hưởng đến thai nhi không?

Nếu bạn bị SCD, sẽ không có gì bất thường khi phải truyền máu trong thai kỳ. Việc truyền máu trước hoặc trong khi mang bầu sẽ không ảnh hưởng gì đến con của bạn, và trong nhiều trường hợp có thể có lợi cho thai kỳ của bạn. Đôi khi nó có thể dẫn đến các biến chứng có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ của thai nhi.

Mặc dù hiếm gặp, nhưng bạn có thể sinh ra các kháng thể đối với máu hiến tặng, được gọi là alloimmunization (chống kháng nguyên hồng cầu). Nếu bạn phát triển chống kháng nguyên hồng cầu hoàn toàn, máu của bạn sẽ không còn phù hợp với thai nhi nữa.

Nếu máu của em bé hòa lẫn với máu của bạn, hệ thống miễn dịch của bạn sẽ phản ứng giống như nhiễm trùng và tấn công hồng cầu của em bé. Điều này có thể dẫn đến bệnh thiếu máu thai nhi, hoặc bệnh huyết tán ở thai nhi và trẻ sơ sinh.

Ảnh hưởng của tình trạng thiếu máu thai nhi có thể dao động từ mức nhẹ đến nặng. Nhưng thiếu máu thai nhi có thể rất nghiêm trọng. Nó có thể dẫn đến sự hình thành chứng phù nề, một biến chứng nguy hiểm đến tính mạng, trong đó chất lỏng tích tụ trong cơ thể của em bé.

Nếu thai nhi có nguy cơ thiếu máu, em bé sẽ được theo dõi thường xuyên về tăng kháng thể, dấu hiệu cho thấy hồng cầu của bé đang bị tấn công. Nếu mức kháng thể đạt đến một mức nhất định, được gọi là "mức độ nghiêm trọng", nguy cơ thiếu máu của trẻ có thể được theo dõi bằng siêu âm Doppler.

Thai nhi có dấu hiệu thiếu máu nặng có thể cần được truyền máu để tăng cung cấp hồng cầu khỏe mạnh. Phụ thuộc số tuần tuổi thai kỳ (cũng như các yếu tố khác), thai nhi có thể được truyền máu trong tử cung qua dây rốn. Ngoài ra, thai nhi có thể cần phải được sinh ra sớm để được điều trị.

Phát hiện và điều trị trẻ sơ sinh có nguy cơ thiếu máu của thai nhi có nghĩa là hầu hết chúng đều có thể sống sót và khỏe mạnh.