Xét nghiệm sàng lọc các rối loạn di truyền

Xét nghiệm sàng lọc di truyền là gì?

Sàng lọc là một xét nghiệm được thực hiện để xem bạn hoặc bạn tình có mang đột biến di truyền có thể gây rối loạn di truyền nghiêm trọng ở em bé hay không. Một số rối loạn thường gặp hơn sẽ được kiểm tra bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu lưỡi liềm, bệnh Tay-sachs, nhưng có hơn 100 loại khác cũng có thể được kiểm tra.

Mặc dù nhiều trong số những bệnh trên rất hiếm, nhưng một nghiên cứu lớn cho thấy 24% bệnh nhân được thử nghiệm là những người mang mầm bệnh có ít nhất một đột biến. Và nguy cơ trung bình có một trẻ mắc một trong những bệnh này sẽ cao hơn so với trẻ mắc hội chứng Down hoặc khuyết tật ống thần kinh. Hơn nữa, các vấn đề này sẽ không được phát hiện bởi các xét nghiệm trước khi sinh như sinh thiết gai nhau CVS và chọc ối trừ khi bạn đã sàng lọc di truyền từ trước.

Dưới đây là cách nó hoạt động:

Những gen rối loạn này là gen lặn, có nghĩa là một em bé thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ mỗi phụ huynh để có bệnh. Nếu bạn là người mang gen khiếm khuyết (nhưng không biểu hiện bệnh) thì có nghĩa là bạn nhận gen bình thường từ một trong số ba hoặc mẹ của bạn và một bản gen bị lỗi từ người khác.

Nếu cả bạn và bạn đời của bạn đều là những người mang bệnh rối loạn như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, hoặc bệnh Tay-Sachs, thì con của bạn sẽ có tỷ lệ 1 trong 4 nguy cơ thừa hưởng một gen khiếm khuyết từ mỗi người và sinh ra với căn bệnh này.

Sàng lọc di truyền được thực hiện như nào?

Lý tưởng nhất là bạn nên lựa chọn sàng lọc trước khi có ý định thụ thai. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn trong lần khám tiền sản. Bằng cách này, nếu bạn phát hiện mình và bạn tình đều là người mang gen có nguy cơ thì sẽ có nhiều lựa chọn để xử lý hơn. Bạn có thể nói chuyện với một chuyên gia tư vấn về di truyền, những người sẽ có thể cho bạn biết thêm về tình trạng này và giúp phân loại các lựa chọn sinh sản của mình. (Dưới đây là thông tin chi tiết về điều đó.)

Theo truyền thống, các cặp vợ chồng chỉ được cung cấp sàng lọc cho một hoặc hai loại đột biến gen phổ biến nhất nếu chúng được xác định là đã có người mang bệnh. Các yếu tố nguy cơ bao gồm việc có một thành viên trong gia đình mắc chứng rối loạn di truyền hoặc có người thân mắc bệnh hoặc là một phần của nhóm dân tộc có nguy cơ mắc bệnh cao.

Vấn đề với cách tiếp cận này là nhiều người không thuộc các sắc tộc khác biệt. Nhiều người là chủng tộc hỗn hợp, được thông qua, hoặc đơn giản là không thể chắc chắn về sắc tộc mà tổ tiên họ có. Vì vậy, không có cách nào tốt để xác định ai có nguy cơ trở thành một người mang một biến thể đặc biệt.

Thay vào đó, bạn có thể chọn được sàng lọc một loạt các đột biến bệnh - hơn 100 thay vì chỉ một hoặc hai chứng mà bạn có thể "có nguy cơ" mắc. Cách tiếp cận này được gọi là sàng lọc di truyền mở rộng. Nhiều bác sĩ không cung cấp dịch vụ này, và bạn cần yêu cầu để thực hiện nó.

Nếu được tiến hành sàng lọc, bạn sẽ cần cung cấp mẫu máu, nước bọt. Nếu bạn được phát hiện là người mang gen thì bạn tình của bạn cũng sẽ được sàng lọc. Hoặc cả hai đều được sàng lọc để thu được kết quả nhanh hơn.

Bạn nên lựa chọn nói chuyện với một chuyên gia tư vấn về di truyền trước khi sàng lọc và sau khi nhận được kết quả. Họ sẽ giúp bạn hiểu kết quả cũng như lựa chọn của mình để lên kế hoạch thụ thai.

Bạn cũng có thể cân nhắc tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học, một bác sĩ được đào tạo đặc biệt và được chứng nhận về di truyền học.

Chi phí cho xét nghiệm sàng lọc di truyền là bao nhiêu?

Chi phí kiểm tra đã giảm đáng kể trong những năm gần đây, nhờ những tiến bộ trong công nghệ. Kể từ khi sàng lọc di truyền là một phần được đề xuất trong quá trình chăm sóc tiền sản, đôi khi nó còn được bảo hiểm chi trả. Mặt khác, một số công ty bảo hiểm coi kiểm tra này là dịch vụ tùy chọn và không chi trả cho nó. Chi phí thường thay đổi, nhưng thường không quá vài trăm USD, thậm chí khi không có bảo hiểm.

Có những phương pháp lựa nào nếu bạn là người mang mầm bệnh?

Nếu bạn phát hiện ra trước khi mang thai, bạn có thể quyết định thử thụ tinh nhân tạo với tinh trùng từ người hiến tặng không mang mầm bệnh. Một lựa chọn khác là thụ tinh trong ống nghiệm, trong đó phôi sẽ được xét nghiệm đặc biệt trước khi cấy vào. (Thử nghiệm này được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép và nhiều công ty bảo hiểm bây giờ có chi trả cho nó). Thay vì thực hiện các biện pháp này thì, một số cặp vợ chồng quyết định nhận con nuôi hoặc quyết định không có con.

Thật không may, nhiều phụ nữ không được cung cấp dịch vụ xét nghiệm cho đến khi họ mang thai. Nếu bạn đang mang thai và muốn được kiểm tra xem có mang mầm bệnh không thì bạn nên làm càng sớm càng tốt trong thai kỳ. Điều đó sẽ giúp bạn có thời gian tham vấn với một số chuyên gia tư vấn về di truyền về khả năng đứa trẻ có một trong những chứng rối loạn này và tìm hiểu xem liệu bạn có muốn thử nghiệm chẩn đoán như CVS ( sinh thiết gai nhau) hay chọc ối để tìm hiểu kỹ thêm hay không.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng CVS và chọc ối tự nó sẽ không cho bạn biết liệu con bạn có loại rối loạn di truyền này hay không. Bạn phải có người thân bị mang mầm bệnh trước khi kiểm tra để biết bạn và bạn đời bị đột biến gì và có thể yêu cầu trung tâm kiểm tra.

Sàng lọc sớm có thể mang lại những lợi ích khác. Đối với một số bệnh việc biết được con có bị ảnh hưởng trước khi sinh hay không sẽ có thể giúp đứa trẻ được điều trị sớm hơn, cho phép bạn lựa chọn đúng chuyên gia y tế có kinh nghiệm và năng lực phù hợp để điều trị cho con bạn sau sinh.

Dưới đây là thông tin bổ sung về một số bệnh di truyền phổ biến mà có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước.

Xét nghiệm sàng lọc bệnh xơ nang

Xơ nang (CF) là một bệnh di truyền gây đe dọa mạng sống. Những người bị CF có nguy cơ khó thở (bao gồm nhiễm trùng phổi và tổn thương phổi nặng), các vấn đề về tiêu hóa, và các biến chứng khác.

Những người có nguy cơ cao bao gồm người da trắng và những người có họ hàng có CF hoặc người được biết là mang mầm bệnh. Cứ 29 người da trắng Caucasian lại có 1 người mang gen gây xơ nang bất thường, so với 1 trong 46 người Mỹ gốc Tây Ban Nha, 1 trong 61 người Mỹ gốc Phi và 1 trong số 90 người Mỹ gốc Á Châu.

Vì CF là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, Trường Chuyên khoa Sản và Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ cần được thử nghiệm di truyền đối với một số đột biến CF như một phần trong kế hoạch kiểm tra trước sinh. Nếu bạn mang đặc điểm này thì bạn tình của bạn cũng được yêu cầu kiểm tra.

Đối với người Caucasian, cứ 841 trường hợp thì lại có 1 trường hợp nguy cơ cả cha lẫn mẹ đều mang mầm bệnh. Nếu cả bạn và bạn tình đều mang mầm bệnh thì tỉ lệ là cứ 4 đứa trẻ lại có 1 trẻ bị CF.

Không có xét nghiệm sàng lọc nào chính xác 100%, nhưng nếu cả bạn và bạn đời của bạn đều không có đột biến CF, thì cơ hội sinh con mắc tình trạng này là dưới 0,5%.

Sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn hồng cầu gây thiếu máu.

Các nhóm có nguy cơ cao bao gồm những người ở Châu Phi, Caribbean, Nam hoặc Trung Mỹ, Địa Trung Hải, Ấn Độ hoặc Ả Rập. Theo Viện Y tế Quốc gia, cứ 13 người Mỹ gốc Phi thì lại có 1 người mang gen rối loạn này.

Nếu bạn là người mang gen này thì bạn tình của bạn cũng sẽ được kiểm tra. Nếu cả bạn và bạn tình đều mang mầm bệnh (hoặc bạn tình của bạn mang gen một bệnh rối loạn máu liên quan) thì tỉ lệ nguy cơ con bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm là cứ 4 trẻ lại có 1 trẻ mắc.

Sàng lọc bệnh Thalassemia

Thalassemia bao gồm một nhóm các rối loạn máu di truyền khác nhau, bao gồm một số bệnh tương đối nhẹ và những bệnh khác có thể gây thiếu máu trầm trọng và các vấn đề nghiêm trọng khác. Hơn 2 triệu người ở Hoa Kỳ mang đặc điểm di truyền này. Các nhóm có nguy cơ cao bao gồm những người ở các quốc gia Đông Nam Á, Trung Quốc, Ấn Độ, Châu Phi, Trung Đông, Ý, Hy Lạp, và Địa Trung Hải, cũng như bất cứ ai có tiền sử gia đình hoặc thành viên trong gia đình mắc bệnh.

Những người có đặc điểm bệnh thalassemia có thể có một dạng thiếu máu nhẹ. Lượng máu ban đầu của bạn cho thấy tế bào hồng cầu của bạn nhỏ nhưng tình trạng chất sắt trong hồng là bình thường, thì bạn sẽ cần xét nghiệm thêm để kiểm tra đặc tính bệnh Thalassemia.

Nếu bạn là người mang mầm bệnh thì bạn đời của bạn cũng nên được kiểm tra. Nếu cả hai cùng mang mầm bệnh (hoặc bạn đời của bạn mang mầm bệnh rối loại hồng cầu khác như bệnh hồng cầu hình liềm) thì đứa bé sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.

Sàng lọc bệnh Tay-Sachs

Tay-Sachs là một căn bệnh gây chết người của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 1 trên 250 người ở Hoa Kỳ mang đặc điểm di truyền này.

Trong số những người Do thái Ashkenazi, người Canada nói tiếng Pháp, người Cajun, thì tỉ lệ người mang mầm bệnh là 1 trong 27 người. Đối với người Mỹ gốc Ai Len, tỷ lệ chỉ ở mức 1 trong 50 người. Bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao nếu thuộc bất kỳ nhóm nào trong số những nhóm này hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Người Do Thái Ashkenazi cũng có nguy cơ mang gen gây ra hai chứng rối loạn thần kinh nghiêm trọng khác - rối loạn chức năng tình dục và bệnh Canavan và bệnh mất tự chủ (familial dysautonomia) - và hơn 30 loại bệnh khác).

Nếu bạn và người bạn đời mang gen bệnh Tay-Sachs, thì tỷ lệ con bạn mắc bệnh là 1 trong 4 trường hợp.