Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu

Phenylceton niệu là một bệnh di truyền, cơ chế gây bệnh Phenylceton niệu liên quan đến axit amin Phenylalanine và Tyrosine là chất đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất ra Serotonin, Catecholamine là chất dẫn truyền thần kinh, các hormon tuyến giáp và chất Melanin trong cơ thể.

Bệnh Phenylceton niệu có đặc điểm sau: Bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin Phenylalanyl thành axit amin Tyrosine với nguyên nhân là do cơ thể của trẻ sơ sinh bị thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase. Bệnh Phenylceton niệu ở người gây những ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh, cụ thể là nếu không kiểm soát lượng axit amin Phenylalanyl có trong thức ăn vào cơ thể cũng như sự tích tụ của Phenylalanyl trong cơ thể thì sẽ làm cho trí não của trẻ bị chậm phát triển, tổn thương hệ thần kinh và một số bộ phận khác trong cơ thể. Bệnh Phenylceton niệu là bệnh di truyền, cần được phát hiện sớm và chữa trị ngay trong những tháng đầu tiên của thời gian mang thai cùng với chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt không có axit amin Phenylalanyl, tăng cường axit amin Tyrosine thì sẽ giảm thiểu được những ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển, sinh trưởng và sức khỏe của trẻ em sau này.

Bệnh Phenylceton niệu nguyên nhân chủ yếu là do những yếu tố về di truyền, cụ thể là do di truyền chuyển hóa đơn gen với những gen gây bệnh là gen điều hòa tổng hợp các protein enzyme. Dựa vào mức độ nặng nhẹ khác nhau của những gen đột biến mà những enzyme sẽ không được tổng hợp hay được tổng hợp ra nhưng không thể hoạt động như bình thường do bị giảm đi hoạt tính xúc tác. Gen gây bệnh Phenylceton niệu ở người là gen lặn, bị đột biến do thiếu enzyme Phenylalanine Hydroxylase được tạo ra ở gan với chức năng chuyển axit amin Phenylalanine thành Tyrosine, kết quả là nồng độ Phenylalanyl trong máu rất cao gây ra bệnh Phenylceton niệu ở người.

Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu là xét nghiệm nhằm kiểm tra xem trẻ sơ sinh khi sinh ra có enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong máu để xúc tác chuyển hóa Phenylalanine thành Tyrosine hay không. Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu được chỉ định để đánh giá khả năng sử dụng enzyme cần thiết để chuyển hóa axit amin trong cơ thể hay không, xét nghiệm cho biết những vấn đề liên quan đến Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của em bé từ đó chẩn đoán xác định bệnh Phenylceton niệu ở người.

Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu ở vị trí gót chân của trẻ và được thực hiện ngay ngày đầu tiên sau khi chào đời, sau đó có thể thực hiện lại xét nghiệm để kiểm tra trong 1 đến 2 tuần đầu sau sinh. Trẻ được làm sạch gót chân bằng dung dịch cồn để sát trùng, sau đó dùng một kim nhỏ để chọc lấy máu rồi cho vào những vòng tròn trên giấy chuyên dụng để làm xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu, đến khi đủ lượng máu cần thiết để làm thí nghiệm thì băng vết thương chỗ lấy máu lại cho trẻ và chuyển mẫu máu đến phòng thí nghiệm để tiến hành khảo sát.

Ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phenylceton là cho biết được khả năng có hay không có enzyme Phenylalanine Hydroxylase trong cơ thể của trẻ sơ sinh để chuyển hóa axit amin Phenylalanine thành Tyrosine. Nếu qua xét nghiệm cho thấy trẻ không có enzyme cần thiết để chuyển hóa axit amin thì lúc này axit amin Phenylalanine sẽ tích tụ rất nhiều trong máu của em bé, gây nên những tổn thương của bệnh Phenylceton niệu ở người, có thể là tổn thương não, co giật, hoặc thiểu năng trí tuệ. Vì bệnh Phenylceton niệu ở người bắt đầu gây tổn thương cho cơ thể từ rất sớm nên nhờ có xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu mà bệnh có thể được phát hiện từ sớm, từ đó có thể điều chỉnh chế độ dinh dưỡng sao cho phù hợp, có thể là giảm lượng thức ăn có chứa axit Phenylalanyl, là những thức ăn chứa nhiều protein như sữa, phô mai, thịt...

Ở trạng thái bình thường thì nồng độ Phenylalanine trong cơ thể không vượt quá 265 mcmol/L hay không vượt quá 3 mg/dL. Nếu kết quả xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu cho kết quả cao hơn mức này thì có thể nghĩ đến trường hợp bé bị mắc bệnh Phenylceton niệu. Lưu ý khi làm xét nghiệm thì tránh những trường hợp làm kết quả bị sai lệch như sinh non, uống sữa trước đó không quá ngày, trẻ không ăn, không chịu ăn hoặc bị nôn mửa, trẻ đang sử dụng thuốc kháng sinh... Nếu kết quả xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu dương tính giả hoặc âm tính giả thì bé nên được thực hiện xét nghiệm lại sau đó từ 1 đến 2 ngày. Sau khi đã có kết quả chính xác là bé bị bệnh Phenylceton niệu thì có thể làm xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu thường xuyên mỗi 1 tuần/lần trong năm đầu và 1-2 tháng/lần trong độ tuổi trẻ em để kiểm tra và theo dõi nồng độ Phenylalanine trong máu.

Xét nghiệm bệnh Phenylceton niệu là xét nghiệm có giá trị trong việc đánh giá nồng độ Phenylalanine trong máu, là yếu tố quan trọng trong việc chẩn đoán mắc bệnh Phenylceton niệu ở người. Nhờ vào ý nghĩa xét nghiệm bệnh Phenylceton mà có thể điều trị kịp thời cũng như thay đổi chế độ dinh dưỡng ít protein lại để ngăn chặn những tổn thương nguy hiểm mà bệnh gây ra.