Ứng dụng của microarray trong trường hợp sảy thai liên tiếp

Sảy thai ở bất kỳ tuổi thai nào cũng có thể là một cú sốc cho người phụ nữ và gia đình. Tìm kiếm nguyên nhân gây sảy thai liên tiếp tiềm ẩn là một cách hiệu quả để ước tính nguy cơ tái phát và thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh lặp lại tình trạng này trong tương lai. Mặc dù chưa được giải mã đầy đủ, nhưng nhiều nguyên nhân đã được xác định có liên quan đến tình trạng sảy thai, trong đó, bất thường nhiễm sắc thể hoặc mất cân bằng di truyền của phôi hoặc thai nhi từ lâu đã được công nhận là một trong những nguyên nhân chính gây sảy thai (<20 tuần thai nghén).

Tuy nhiên, hầu hết các hướng dẫn thực hành hiện có chủ yếu đề xuất xét nghiệm di truyền khi sảy thai lần thứ ba. Có nhiều kỹ thuật có thể áp dụng để xét nghiệm cho các trường hợp này.

Với các kỹ thuật di truyền tế bào truyền thống, sự thất bại trong quá trình nuôi cấy do nhiễm vi sinh vật và sự bất hoạt của mô được báo cáo là cao tới 21–25% khi áp dụng cho các mẫu sản phẩm thai sảy. Sự nhiễm tế bào mẹ và sự tăng sinh dòng tế bào được chọn có thể làm sai lệch tình trạng thực sự của công thức nhiễm sắc thể thai nhi. Khả năng phân giải và phán đoán chủ quan về sự thay đổi của nhiễm sắc thể là một vấn đề khác của kỹ thuật này. Tất cả những hạn chế này có thể là điểm yếu của các kỹ thuật di truyền tế bào truyền thống.

Nhờ sự cải tiến đáng kể trong kỹ thuật xét nghiệm di truyền và giá thành ngày càng rẻ, giờ đây chúng ta có thể phát hiện sự mất cân bằng mức độ nhỏ (vi mất đoạn, vi lặp đoạn) trên quy mô toàn bộ bộ gen với giá thấp hơn nhiều. Phân tích di truyền dựa trên phương pháp lai so sánh bộ gen (CMA) là một trong những kỹ thuật uy tín nhất.

Là một kỹ thuật dựa trên DNA, CMA vượt qua những hạn chế của xét nghiệm di truyền tế bào truyền thống. Hơn nữa, kỹ thuật microarray (còn được gọi là CMA) có thể phát hiện sự thay đổi số lượng bản sao trên 400 kb (tùy thuộc vào các nền tảng khác nhau được áp dụng) trong quy mô của toàn bộ bộ gen đồng thời, các phát hiện về các biến thể đa hình số lượng bản sao (CNV) được báo cáo là một lợi thế khác so với các kỹ thuật truyền thống. Các nghiên cứu đã tìm thấy thêm 5,7–13% CNV gây bệnh trong các mẫu xét nghiệm sản phẩm thụ thai bình thường (POC) theo kiểu karyotyping. Do đó, CMA thường được chấp nhận như một kỹ thuật hiện đại để phát hiện sự mất cân bằng di truyền trong các mẫu POC.