Tìm hiểu bệnh tích tụ protein phế nang

Bệnh tích tụ protein phế nang là một tình trạng tại phổi được gây ra bởi sự tích tụ protein và các chất khác một cách bất thường trong các phế nang, làm cản trở sự trao đổi khí. Đây là một căn bệnh rất hiếm gặp, thường phát triển ở người lớn nhưng cũng có thể là bẩm sinh.

Tình trạng này xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới so với phụ nữ, thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 30 đến 60. Các yếu tố phơi nhiễm như bụi và hút thuốc làm tăng nguy cơ xảy ra bệnh tích tụ protein phế nang nên điều này có thể giải thích tại sao nó xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới.

Bệnh tích tụ protein phế nang được phân loại gồm ba nhóm chính:

• Bệnh tích tụ protein phế nang tự miễn: Loại này là phổ biến nhất và được cho là khoảng 90% người trưởng thành mắc loại này, chủ yếu ở độ tuổi từ 30 đến 60 tuổi.
• Bệnh tích tụ protein phế nang thứ phát: Loại này là hệ quả tại phổi khi có một loại bệnh hoặc tình trạng khác hoặc tiếp xúc với một loại độc tố nào đó.
• Bệnh tích tụ protein phế nang bẩm sinh: Có một dạng bệnh tích tụ protein phế nang xảy ra do các khiếm khuyết di truyền được truyền lại cho các thế hệ tiếp theo trong gia đình.

Về nguyên nhân gây ra bệnh tích tụ protein phế nang, trong phần lớn các trường hợp mắc bệnh ở người trưởng thành, nguyên nhân được nghi ngờ là do thiếu hoặc có vấn đề với yếu tố kích thích trưởng thành bạch cầu hạt và đại thực bào, là cần thiết để làm cho các tế bào miễn dịch nhất định phát triển. Khi không có chất này, các phế nang không thể xóa sạch các thành phần dịch tráng phế nang có chứa protein. Điều này dẫn đến hệ quả là sự tích tụ một lượng protein nhất định trong phế nang và cuối cùng là làm suy giảm hô hấp.

Người bệnh mắc phải bệnh tích tụ protein phế nang có các triệu chứng sau:

• Cảm giác mệt mỏi khi hít thở, còn gọi là khó thở
• Đau ngực
• Sốt
• Sụt cân
• Ho
• Nồng độ oxy trong máu thấp
• Móng tay dùi trống
• Đầu chi tím

Các dấu hiệu suy hô hấp mạn như trên là không đặc hiệu cho bệnh tích tụ protein phế nang khi cũng có thể gặp trong các bệnh lý hô hấp mạn tính khác và cả các bệnh lý tim mạch.

Điều có thể khiến nghi ngờ tới bệnh tích tụ protein phế nang là bác sĩ có thể nghe thấy tiếng kêu lách tách khi nghe phổi. Tuy nhiên, tương tự như các triệu chứng cơ năng, dấu hiệu này cũng không nhạy cho bệnh tích tụ protein phế nang. Vì vậy, bác sĩ cần chỉ định thêm một số xét nghiệm, vừa giúp xác chẩn và vừa loại trừ các bệnh lý khác, bao gồm:

• Xét nghiệm tế bào máu
• Đo nồng độ các chất khí trong máu
• Các xét nghiệm chức năng phổi, đo dung tích phổi
• Các xét nghiệm hình ảnh, bao gồm chụp X-quang ngực hoặc chụp cắt lớp vi tính lồng ngực có độ phân giải cao
• Nội soi phế quản và xét nghiệm bệnh phẩm hút được trong phế nang
• Sinh thiết phổi qua nội soi hay phẫu thuật mở

Cách thức điều trị chính của bệnh tích tụ protein phế nang cho đến ngày nay vẫn là rửa toàn bộ phổi. Đây là một thủ thuật xâm lấn bằng cách làm sạch một bên phổi bằng một lượng lớn nước muối sinh lý trong khi bên phổi còn lại đảm nhận chức năng hô hấp; sau đó đổi bên. Thủ thuật này được thực hiện dưới gây mê toàn thân và thường mất thời gian từ ​​hai đến năm giờ. Hầu hết các bệnh nhân đều cải thiện khá tốt các triệu chứng khó thở, ho, nâng cao nồng độ oxy trong máu sau khi được rửa phổi một lần. Tuy nhiên, đây không là cách điều trị triệt để; vẫn có một số bệnh nhân cần rửa phổi lặp lại sau một thời gian dài tái phát.

Các liệu pháp mới hơn đang được nghiên cứu và bước đầu cũng cho thấy kết quả khả quan, bao gồm:

• Bổ sung yếu tố kích thích bạch cầu hạt (GM-CSF) dưới dạng tiêm dưới da hoặc hít qua máy phun sương.
• Dùng Rituximab, một kháng thể đơn dòng, được tiêm dưới dạng tiêm truyền tĩnh mạch.

Ngoài ra, người bệnh cần được hướng dẫn các biện pháp nâng đỡ khác cũng có tính hiệu quả rất cao như:

• Tránh tiếp xúc với độc tố hoặc chất kích thích
• Chỉ định oxy để giúp thở
• Phun thuốc giãn phế quản nếu có các triệu chứng giống hen suyễn

Trong một vài trường hợp, người bệnh bệnh tích tụ protein phế nang có thể được xem xét điều trị bằng phương pháp thay huyết tương hoặc ghép phổi.

Cho đến nay, vẫn chưa tìm ra cách nào để ngăn chặn mắc phải bệnh tích tụ protein phế nang. Chính vì thế, tiên lượng của những bệnh nhân này phụ thuộc vào khả năng có thể chịu đựng được thủ thuật rửa phổi hay không. Nếu không can thiệp, lượng protein dày đặc trong phế nang có thể gây suy hô hấp hoặc tử vong.

Hơn nữa, ở những bệnh nhân bệnh tích tụ protein phế nang, cần tuân thủ các biện pháp điều chỉnh lối sống và thay đổi môi trường giúp chức năng phổi hồi phục được phần nào và cũng làm chậm diễn tiến bệnh hơn:

• Không hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động
• Cố gắng tránh xa những người bị bệnh hô hấp
• Rửa tay sau khi đi vệ sinh và trước sau khi ăn
• Thực hiện theo chế độ ăn uống lành mạnh
• Đạt được và duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Tiêm phòng cúm, viêm phổi định kỳ hàng năm

Tóm lại, bệnh tích tụ protein phế nang là khi trong phổi có quá nhiều protein và các chất khác một cách bất thường. Điều này làm suy giảm chức năng hô hấp, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống của người bệnh. Cách điều trị cho đến nay vẫn là rửa phổi. Tuy nhiên, nếu tuân thủ theo các biện pháp nâng đỡ nêu trên, khả năng hô hấp và diễn tiến bệnh cũng có thể cải thiện được nhiều phần.

XEM THÊM:

• Suy hô hấp cấp ở trẻ em
• Tần số thở là gì? Chỉ số ở mức nào là bình thường?
• Hướng dẫn theo dõi nhịp thở phát hiện viêm phổi