Thoát vị màng não tuỷ được chẩn đoán bằng kỹ thuật y tế nào?

1. Thoát vị màng não tuỷ là gì?

Thoát vị màng não tuỷ có thể được xem là một u màng não đơn giản, bao gồm màng não và dịch não tủy nhô ra mô dưới da do khuyết tật cột sống. Lớp vỏ bao phủ màng não thường nguyên vẹn. Các trường hợp thoát vị màng não tủy phức tạp có liên quan đến các dị tật cột sống khác. Tuy nhiên, thoát vị màng não tủy thông thường là một dị thường cột sống thường không có triệu chứng và không liên quan đến các tình trạng thần kinh cấp tính, thuộc nhóm dị tật ống thần kinh, là loại tật bẩm sinh phổ biến thứ hai sau dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Thoát vị màng não tuỷ có 2 loại, phân chia dựa trên túi thoát vị mở hoặc đóng. Cấu trúc túi thoát vị màng não tuỷ bắt nguồn từ một cung thần kinh bị khiếm khuyết, từ đó màng não hoặc các thành phần bên trong là tủy và dịch não tủy cùng thoát vị ra ngoài, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Căn nguyên xác định của thoát vị màng não tuỷ cho đến nay vẫn chưa được hiểu biết rõ ràng. Hầu hết các trường hợp khuyết tật ống thần kinh bị quy kết là do thiếu folate, có khả năng kết hợp với các yếu tố nguy cơ di truyền và môi trường. Thiếu folate có thể liên quan đến việc uống không đủ chất trong thời kỳ mang thai hay sử dụng chất đối kháng folate hoặc có các yếu tố di truyền gây ra chuyển hóa folate bất thường. Chúng cũng có thể liên quan đến dị tật nhiễm sắc thể hoặc rối loạn đơn gen.

Các hội chứng di truyền liên quan đến thoát vị màng não tuỷ bao gồm não úng thủy, chứng loạn sản võng mạc, hội chứng Meckel-Gruber, tam nhiễm sắc thể 13 hoặc 18. Các yếu tố của mẹ liên quan đến nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh bao gồm tuổi mẹ cao, tình trạng kinh tế xã hội thấp, mẹ sử dụng rượu trong khi mang thai, hút thuốc, sử dụng caffeine, béo phì, chỉ số đường huyết cao hoặc tiểu đường thai kỳ. Việc mẹ sử dụng thuốc chống co giật như axit valproic và carbamazepine cũng có thể gây dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Bên cạnh đó, các yếu tố làm gia tăng thân nhiệt của mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên như do sốt đều có thể liên quan đến chứng thoát vị màng não tuỷ. Cuối cùng, các yếu tố môi trường như có tiếp xúc với hóa chất nông nghiệp và hydrocacbon thơm đa vòng cũng có thể gây ra khuyết tật ống thần kinh nói chung.

Thoát vị màng não tuỷ có thể phát hiện sớm thông qua thực hiện khám sàng lọc trước sinh về các dị tật thần kinh, bao gồm đo alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ và siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ. Túi thoát vị màng não tủy biểu hiện như một vết sưng trên lưng được bao phủ bởi da, xuất hiện khi mới sinh. Vị trí của khiếm khuyết có thể xuất hiện ở cột sống các vùng thắt lưng, bụng và lồng ngực hay cả tại xương cùng, cụt. Khi khám lâm sàng, thoát vị màng não tuỷ là một túi ở đường giữa lưng, tương đối dao động và có tính xuyên thấu.

Lúc này, đánh giá ban đầu trên trẻ sơ sinh là điều cần thiết khi trẻ sinh ra. Một cuộc kiểm tra chi tiết về đầu và cổ, bao gồm vòng đầu, xương sọ, kích thước và hình dạng thóp trước cần được thực hiện. Kế tiếp, trẻ sẽ được kiểm tra thần kinh toàn diện để loại trừ bất kỳ bất thường nào về chức năng thần kinh. Biểu hiện lâm sàng của thoát vị màng não tuỷ có liên quan gần đúng đến kích thước và mức độ gần gũi của túi thoát vị với các cấu trúc xung quanh. Cụ thể là trẻ có thể biểu hiện với đau lưng, khó thở, ho và đánh trống ngực nếu khối thoát vị gây chèn ép cấu trúc phổi và trung thất.

Tất cả các bệnh nhân thoát vị màng não tuỷ phải được đánh giá với ít nhất là một phim X quang cột sống sau khi sinh, tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng. Phim chụp X-quang đơn thuần cho thấy bất kỳ khuyết tật cột sống và hộp sọ có liên quan, bất thường xương và dị dạng cột sống.

Song song đó, chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống sẽ là bước tiếp theo để khảo sát bản chất của thoát vị màng não tuỷ. Đây là xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất để nghiên cứu các bất thường của mô thần kinh và đánh giá bất kỳ dị tật nào khác có liên quan như não úng thủy.

Ngoài ra, siêu âm để đánh giá nhanh bản chất hay tình trạng thoát vị màng não tuỷ và não úng thủy cũng có thể hữu ích. Từ đó, kết quả của các phương tiện hình ảnh này có thể quyết định chỉ định can thiệp phẫu thuật nên được thực hiện, nhất là khi cần đánh giá phải sửa chữa cấu trúc thần kinh khẩn cấp, phòng tránh biến chứng nguy hiểm.

Quản lý những trẻ em mắc chứng thoát vị màng não tuỷ chủ yếu là cách tiếp cận đa ngành. Điều quan trọng là phải tư vấn cho gia đình về tác dụng trước mắt và lâu dài của việc điều trị.

Trong đó, can thiệp phẫu thuật được ưu tiên càng sớm càng tốt trên các túi thoát vị màng não lớn. Tuy nhiên, trong trường hợp nghi ngờ nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc viêm màng não, việc điều trị sẽ được bắt đầu bằng sử dụng kháng sinh dự phòng và thuốc chống co giật ngay lập tức. Suốt thời gian này, bệnh nhân cần được theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt sơ sinh với đánh giá điện giải và công thức máu thường xuyên.

Mối liên quan của thoát vị màng não tuỷ với hội chứng dây chằng tương đối mật thiết. Trong những trường hợp này, chụp MRI cột sống là rất cần thiết để chẩn đoán chính xác bản chất của u màng não.

Nhìn chung, dù túi thoát vị màng não tuỷ có cấu trúc cụ thể như thế nào, việc điều trị phẫu thuật tích cực cũng đều sẽ được đề nghị ngay sau khi thành lập được chẩn đoán xác định. Trong quá trình phẫu thuật thoát vị màng não tuỷ, phẫu thuật viên sẽ thực hiện thăm dò ống sống và giải phóng cổ túi thoát vị, sửa chữa màng não bị lồi ra ngoài, tái cấu trúc ống sống.

Thoát vị màng não tuỷ thuộc nhóm bất thường cấu trúc tủy, được mô tả bởi sự thoát vị của mô thần kinh thông qua khiếm khuyết ống sống - hộp sọ.

Nếu vị trí thoát vị trong khoang mũi, trẻ có biểu hiện khó thở, đau đầu thì ban đầu nên nghi ngờ khả năng của viêm não hoặc màng não. Các bác sĩ lâm sàng thường chẩn đoán là polyp hoặc u não. Tuy nhiên, nếu điều trị không thích hợp đối với thoát vị không được chẩn đoán có thể dẫn đến viêm màng não thứ phát hoặc rò rỉ dịch não tủy do vết mổ hoặc vết thủng của thoát vị màng não tuỷ.

Do đó, MRI là một phương pháp chẩn đoán thoát vị màng não tuỷ bằng hình ảnh an toàn, không xâm lấn và luôn cần thực hiện để cho phép chẩn đoán xác định bản chất trong bệnh u não và u màng não; từ đó có thể can thiệp chuẩn xác.