Phân biệt teo đường mật bẩm sinh với vàng da sinh lý, thiếu máu, viêm gan

1. Teo đường mật bẩm sinh là bệnh gì?

Teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý của gan và đường mật, biểu hiện bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt hệ thống đường mật ngoài gan dẫn tới cản trở dòng chảy tự nhiên của mật. Nguyên nhân của bệnh thường do sự bất thường trong giai đoạn thai nghén hoặc hậu quả sau nhiễm độc, virus.

Trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có thể là teo đường mật trong gan hoặc có cả teo đường mật ngoài gan. Vàng da teo đường mật là 1 trong 2 triệu chứng tiêu biểu của bệnh cùng với đi cầu phân bạc màu. Mức độ vàng da, niêm mạc mắt và sự thay đổi của phân còn phụ thuộc vào tình trạng teo đường mật.

Cơ chế xảy ra các triệu chứng này như sau:

• Phân bạc màu: Khi đường mật bị teo, muối mật và các sắc tố mật trong gan không thể xuống ruột non theo đường dẫn mật được như bình thường khiến phân của trẻ có màu khác biệt như: phân sống (trắng như màu phân cò), phân trắng xám như đất sét hoặc vàng nhạt. Nước tiểu của trẻ cũng có màu vàng sậm hơn và quần áo hay tã cũng khó giặt sạch.
• Vàng da: triệu chứng không đặc hiệu vì còn xuất hiện trong các bệnh khác nhưng đặc trưng cho tình trạng tăng bilirubin bất thường trong máu

Khi giai đoạn bệnh tiến triển nặng và không được điều trị có thể xuất hiện các biểu hiện xơ gan như gan lách lớn, cổ trướng hoặc tuần hoàn bàng hệ rất nguy hiểm

Khi phát hiện trẻ có biểu hiện vàng da cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế để thăm khám, xét nghiệm và điều trị. Chẩn đoán xác định teo đường mật bẩm sinh cần dựa vào cả lâm sàng và cận lâm sàng như sau:

• Vàng da kéo dài trên 2 tuần có giá trị tầm soát ban đầu
• Phân bạc màu với tình trạng tăng dần có giá trị cao trong chẩn đoán với độ nhạy là khoảng 90%
• Tiểu sẫm màu
• Gan to, cứng chắc khi sờ
• Lách to gợi ý tới xơ gan tiến triển và tăng áp lực tĩnh mạch cửa
• Xét nghiệm Bilirubin trực tiếp tăng trên 2 mg/dl hoặc lớn hơn 20% Bilirubin toàn phần
• Siêu âm là giá trị quan trọng trong chẩn đoán. Nếu teo đường mật trong gan hoặc ống gan chung thì siêu âm có thể không thấy đường mật ngoài gan, đường mật trong gan giãn hoặc mất, túi mật không teo nhỏ, không thay đổi kích thước sau bú. Nếu teo phần cuối ống mật chủ thì siêu âm thấy một phần đường mật ngoài gan hoặc trong gan giãn, thấy được túi mật
• Chụp xạ hình gan là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao nhất nên thực hiện ở những cơ sở có điều kiện để chẩn đoán và phẫu thuật sớm
• Các xét nghiệm nhiễm trùng giúp chẩn đoán tác nhân gây bệnh (TORCH).

Với triệu chứng vàng da không đặc hiệu vì xuất hiện đồng thời ở các bệnh khác nên khi chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý sau:

• Vàng da sinh lý: Đây là hiện tượng vàng da do lượng tế bào hồng cầu của trẻ sơ sinh khá lớn nên khi các tế bào thường xuyên bị phá vỡ để thay mới thì có một lượng bilirubin ứ đọng lại trong máu mà gan của trẻ chưa đủ trưởng thành để lọc bỏ hết nên gây ra vàng da. Để phân biệt với teo đường mật bẩm sinh thì vàng da sinh lý chỉ tồn tại trong 2 tuần đầu sau sinh và mức độ vàng da giảm dần còn vàng da do bệnh lý sẽ không thuyên giảm mà ngày một nặng thêm
• Bệnh thiếu máu do tan máu bẩm sinh: Bệnh thiếu máu do tan máu bẩm sinh khiến lượng bilirubin ứ đọng trong máu cũng gây ra triệu chứng vàng da nhưng thường nhạt hơn, kín đáo kèm với thiếu máu tái phát nhiều lần và lách to nên có thể phân biệt với teo đường mật bẩm sinh
• Viêm gan ở trẻ em: Viêm gan ở trẻ em hiếm gặp hơn là người lớn với tác nhân thường là do virus. Biểu hiện của viêm gan trẻ em cũng bao gồm vàng da, tăng bilirubin máu, còn có thể gây rối loạn chuyển hóa như hạ đường huyết, rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vào vitamin K thấp.

Cha mẹ quan sát nhận thấy các biểu hiện lâm sàng teo đường mật ở trẻ thì nên sớm đưa trẻ tới các bệnh viện uy tín để thực hiện các phương pháp chẩn đoán hiện đại. Chẩn đoán và phát hiện bệnh sớm góp phần nâng cao cơ hội điều trị bệnh thành công cho trẻ.