Những kiến thức cơ bản về sinh thiết gai nhau

Gai nhau là những mô nhỏ, có hình dạng giống ngón tay ở trong nhau thai. Do vật chất di truyền trong gai nhau tương đồng với các tế bào đang phát triển trong cơ thể thai nhi nên tiến hành sinh thiết gai nhau, mẫu tế bào gai nhau sẽ được gửi đi thực hiện các xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ xác định thai nhi có mắc một số dị tật bẩm sinh hay không. Một số bệnh lý sinh thiết nhau thai có thể phát hiện gồm: hội chứng Down, hội chứng Edward, nhược cơ Duchnene, bệnh Thalassaemia, thiếu hụt antitrypsin, hội chứng nhiễm sắc thể X, bệnh lý xơ nang (cystic fibrosis)...

Sinh thiết gai nhau không phải là một thủ thuật cần được thực hiện rộng rãi, Chỉ những sản phụ có nguy cơ cao sinh ra các em bé có rối loạn di truyền mới cần thực hiện thủ thuật này. Các trường hợp được chỉ định sinh thiết gai nhau là:

• Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước đó như triple test, combined test, đo độ mờ da gáy cho kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền.
• Kết quả siêu âm thai phát hiện một số dị tật như dị tật tim, cấu trúc thận bất thường, dãn não thất, sứt môi, hở hàm ếch,...
• Sản phụ lớn hơn 35 tuổi vì tỉ lệ những bà mẹ này có nguy cơ cao sinh ra những em bé có bất thường di truyền như hội chứng Down.
• Sản phụ có tiền sử sinh con bị Down hoặc các bệnh rối loạn di truyền trước đó.
• Người vợ hoặc chồng đang mắc các bệnh lý di truyền như bệnh xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm,..

Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện khi thai 10 - 12 tuần, đây là một ưu điểm của sinh thiết nhau thai so với chọc ối (thực hiện sau tuần 15), một thủ thuật cũng thường được chỉ định để kiểm tra dị tật thai nhi. Thực hiện xét nghiệm trong giai đoạn sớm, nếu kết quả không như mong muốn, cha mẹ sẽ có thời gian suy nghĩ và quyết định tiếp tục hay ngừng việc mang thai.

Sản phụ sẽ được gây tê tại chỗ để giảm đau và căng thẳng, bác sĩ sẽ dùng một ống thông kỹ thuật (catheter) đưa vào âm đạo qua cổ tử cung của người mẹ và hút ra mẫu gai nhau để phân tích.

Mẫu gai nhau cũng có thể lấy ra qua đường bụng bằng cách đưa kim chọc qua thành bụng, xuyên qua tử cung và rút một ít mô gai nhau từ nhau thai. Nhịp tim của thai nhi được theo dõi liên tục trong quá trình sinh thiết. Quá trình sinh thiết gai nhau kéo dài khoảng 30 phút, trong quá thực hiện, sản phụ sẽ đau ở vùng bị xâm lấn hoặc bị chuột rút nhẹ.

Thông thường sau 7-10 ngày sẽ có kết quả phân tích nhiễm sắc thể và sau 24 tuần sẽ có kết quả về rối loạn di truyền.

Sau khi sinh thiết gai nhau, sản phụ có thể được về nhà chứ không cần nhập viện để theo dõi. Khi về nhà, sản phụ cần nhiều thời gian để nghỉ ngơi, tránh đi lại nhiều, mang vác, lao động nặng, tránh quan hệ tình dục trong khoảng hai tuần. Nếu có các triệu chứng sốt, đau bụng nhiều, rỉ ối, ra máu âm đạo, âm đạo nổi mẩn đỏ, chuột rút tăng thì sản phụ cần nhanh chóng đến bệnh viện để được thăm khám kịp thời.

Sinh thiết gai nhau tuy giúp phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh nhưng không phát hiện được dị tật ống thần kinh, là những dị tật gây ảnh hưởng đến não và cột sống như bệnh nứt cột sống. Nếu các sàng lọc dị tật thai nhi cho thấy thai có nguy cơ cao mắc dị tật ống thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị sản phụ thực hiện chọc ối để cho kết quả chính xác hơn.

Sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sẩy thai với tỉ lệ 1/500, tức là cứ 500 sản phụ thực hiện sinh thiết gai nhau thì có một người bị sẩy thai. Một số nghiên cứu phát hiện sinh thiết gai nhau có thể gây dị tật ở tay và chân em bé, tuy nhiên nguy cơ này chỉ xảy ra nếu tiến hành thủ thuật khi thai còn quá nhỏ (<9 tuần). Ngoài ra, sinh thiết gai nhau có thể gây ra huyết âm đạo, rỉ ối, nhiễm trùng, tuy nhiên tỉ lệ xảy ra các biến chứng này là rất thấp.

Đối với các bậc cha mẹ, có lẽ điều lo lắng nhất là con mình sinh ra bị các dị tật bẩm sinh và không phát triển như những đứa trẻ bình thường. Nếu kết quả xét nghiệm sau sinh thiết nhau thai cho biết em bé mắc các dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ tư vấn, giải thích rõ thêm các thông tin và cha mẹ sẽ là người quyết định chấm dứt thai kỳ hay tiếp tục giữ thai. Nếu không muốn bỏ thai, cha mẹ phải có sự chuẩn bị tốt về tinh thần, tìm hiểu kỹ về bệnh mà con mình nguy cơ mắc phải, những yêu cầu chăm sóc đặc biệt, những chuyên gia y tế có thể liên hệ. Nên gia nhập các nhóm cộng đồng những bố mẹ đã có con mắc bệnh để có thêm thông tin và sự hỗ trợ khi cần thiết.