Nguyên nhân và triệu chứng của teo đường mật

Teo đường mật bẩm sinh (tên tiếng Anh là biliary atresia) là một bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật. Tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng viêm không rõ nguyên nhân, phá hủy các ống mật bên trong và bên ngoài gan, gây cản trở dòng chảy của mật, dẫn đến xơ hóa, tắc đường mật và tiến triển thành xơ gan. Trẻ mắc teo đường mật có nguy cơ tử vong trước 1 tuổi nếu không được phát hiện và điều trị bệnh kịp thời.

Có nhiều cách để phân loại teo đường mật bẩm sinh. Cụ thể là:

Theo biến đổi bệnh lý của đường mật ngoài gan:

• Loại I: Teo ống mật chủ (chiếm 10% các trường hợp mắc bệnh);
• Loại II: Teo ống gan chung (chiếm 2% các trường hợp mắc bệnh);
• Loại III: Teo ống mật vùng rốn gan (chiếm 88% các trường hợp mắc bệnh). Đây cũng là loại có tiên lượng nặng nhất.

Theo tổn thương trên đường mật:

• Ống mật chủ còn, chỉ teo đoạn cuối khi đổ vào tá tràng;
• Ống mật chủ xơ teo hoàn toàn;
• Bất sản ống mật chủ.

Theo tổn thương trên rốn gan:

• Các ống gan giãn;
• Thiếu sản các ống gan;
• Dị dạng kiểu tạo hồ mật ở rốn gan;
• Xơ hóa các ống gan;
• Toàn bộ đường mật ngoài gan xơ hóa thành mảng;
• Bất sản các ống gan.

Teo đường mật được xác định là hậu quả của quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong giai đoạn tạo phôi. Theo đó, hệ thống đường mật được tạo nên từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi, sau đó biệt hóa thành 2 phần đầu và đuôi. Túi mật, ống túi mật và ống mật chủ được tạo nên từ phần đầu. Phần đuôi tạo nên đường mật trong gan và đường mật ngoài gan. Nếu quá trình phát triển tạo ống đường mật trong giai đoạn tạo phôi nảy sinh các yếu tố bất thường thì có thể gây teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em.

Hiện nguyên nhân gây bệnh teo đường mật ở trẻ em vẫn chưa được xác định rõ ràng. Các nhà khoa học đưa ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh như:

• Hậu quả khi nhiễm độc, nhiễm vi khuẩn, virus;
• Bất thường trong thai kỳ;
• Yếu tố môi trường;
• Bất thường về chuyển hóa mật;
• Tồn tại kênh mật – tụy chung bất thường;
• Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở trẻ em các nước châu Á;
• Trẻ nữ có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nam.

Trẻ bị teo đường mật thường là trẻ sơ sinh đủ tháng, triệu chứng xuất hiện giữa tuần thứ 1 tới tuần thứ 6 sau sinh. Biểu hiện bệnh ở trẻ bao gồm:

• Vàng da kéo dài trên 2 tuần: Có 15% trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài, đa phần là do tăng bilirubin gián tiếp lành tính. Vàng da trong các trường hợp bị teo mật không đặc hiệu và chỉ có giá trị cảnh báo ban đầu để cha mẹ và bác sĩ chú ý tầm soát bệnh;

• Phân bạc màu: Dưới 50% trẻ bị teo mật bẩm sinh đi tiêu phân bạc màu trong giai đoạn sơ sinh. Theo thời gian, tình trạng ứ mật rõ ràng hơn, tỷ lệ trẻ đi phân bạc màu sẽ tăng lên. Do đường mật bị teo, các sắc tố mật và muối mật trong gan không xuống được ruột non để tiêu hóa thức ăn như bình thường. Tùy theo mức độ teo đường mật, phân trẻ có thể có màu trắng như phân cò (phân sống), màu trắng xám như đất sét hoặc màu vàng nhạt. Đây là triệu chứng có giá trị cao trong chẩn đoán teo mật (độ nhạy là trên 89%, độ đặc hiệu xấp xỉ 100%);
• Nước tiểu đậm màu: Nước tiểu của trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có màu vàng sậm, tã hay quần của trẻ khó được giặt sạch khỏi màu vàng ố;
• Gan to, cứng chắc khi sờ nắn;
• Lách to, gợi ý xơ gan tiến triển và tăng áp lực tĩnh mạch cửa;
• Các triệu chứng suy gan, cổ chướng, phù, tuần hoàn bàng hệ,... có thể gặp ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn;
• Một số ít trẻ có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hoặc chậm phát triển; phần lớn trẻ vẫn phát triển cân nặng và thể chất hoàn toàn bình thường trong những tháng đầu;
• Các triệu chứng kèm theo: Triệu chứng của giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K như chảy máu ngoài da, chảy máu nội sọ,...

Trẻ được chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh sẽ được điều trị bằng phẫu thuật Kasai kết hợp với các phương pháp điều trị nội khoa. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, 50 – 80% bệnh nhi sẽ tử vong vì xơ gan mật khi được 1 tuổi. Tỷ lệ này tăng tới 90 – 100% khi trẻ 3 tuổi.

Vì vậy, nếu trẻ có biểu hiện nghi ngờ teo đường mật bẩm sinh, tiêu biểu là dấu hiệu vàng da trên 2 tuần, phụ huynh nên đưa con tới các bệnh viện lớn để được thăm khám, chẩn đoán chính xác. Chẩn đoán và phẫu thuật sớm là yếu tố quan trọng quyết định tới sự thành công của việc điều trị bệnh.