Hội chứng bệnh tế bào Mast (Mastocytosis) có nguy hiểm?

Mastocytosis hay còn gọi là hội chứng bệnh tế bào mast, là sự xâm nhập của tế bào mast tại các mô, trên da và các cơ quan khác, được đặc trưng bởi sự gia tăng các tế bào mast và sự thâm nhiễm của da, các cơ quan khác, hoặc một số trường hợp bao gồm cả 2.

Nguyên nhân gây bệnh lý Mastocytosis chủ yếu là do việc giải phóng các chất trung gian tế bào mast, bao gồm leukotrienes, histamin, heparin và các cytokine viêm khác nhau. Trong đó Histamin gây ra nhiều triệu chứng nhất, bao gồm các triệu chứng dạ dày.

Tuy nhiên, sự thâm nhiễm các cơ quan có thể dẫn đến rối loạn chức năng của cơ quan. Bên cạnh đó, một số người bệnh bị hội chứng tế bào mast có thể liên quan đến sự đột biến kích hoạt (D816V) trong gen mã hóa cho c-kit receptor tế bào gốc, đây là một tế bào có trong tế bào mast. Từ đó tự phosphoryl hóa của thụ thể sẽ dẫn đến tăng sinh tế bào mast không kiểm soát được.

Thông thường, các trường hợp bệnh của tế bào Mast là mày đay sắc tố dạng lan tỏa toàn thân hoặc có thể là dạng rắn và bệnh tế bào Mast da dạng sẩn mảng tự khỏi ở trẻ em, không gây nguy hiểm. Rất hiếm khi gặp dạng có tổn thương hệ thống phối hợp.

Tuy nhiên, ở người lớn thường gặp dạng UP hoặc ban dát giãn mạch dạng lan tỏa ở da và có nguy cơ phát triển bệnh tế bào Mast hệ thống. Còn dạng cấp tính tế bào Mast mất hạt lan tỏa sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ em do shock cấp tính.

Hội chứng tế bào mast bao gồm 2 loại như sau:

• Hội chứng bệnh tế bào mast ở da

Hội chứng bệnh tế bào mast ở da thường gặp ở trẻ em và đa số trẻ có biểu hiện mày đay sắc tố, dát sẩn màu nâu phân bố khu trú hoặc lan tỏa. Các tổn thương dạng nốt và mảng có thể tiến triển và ít phổ biến hơn là chứng mastocytosis khuếch tán qua da, đây là sự xâm nhập của da nhưng lại không có tổn thương rời rạc và mastocytoma.

• Hội chứng bệnh tế bào mast hệ thống

Hội chứng bệnh tế bào mast hệ thống thường gặp ở người lớn và nó được đặc trưng bởi tổn thương tủy xương đa ổ ở nhiều cơ quan khác như da, hạch bạch huyết, đường tiêu hóa, gan hoặc là lách.

Hội chứng bệnh tế bào mast hệ thống bao gồm tế bào mast hệ thống không hoạt động và không gây rối loạn chức năng của các cơ quan, do đó hội chứng này thường tiên lượng tốt; bệnh tế bào mast hệ thống phối hợp với bệnh lý về huyết học như rối loạn sinh tủy, u lympho; mastocytosis xâm lấn, được đặc trưng bởi chức năng cơ quan kém và cuối cùng là bệnh bạch cầu tế bào mast có thể gây suy đa tạng và tiên lượng thường xấu.

Hội chứng bệnh tế bào mast thường gây ra nhiều triệu chứng dựa theo phân loại của bệnh. Các triệu chứng cụ thể như sau:

• Bệnh tế bào Mast da dạng cục

Đối với hội chứng này sẽ có dấu hiệu với biểu hiện thương tổn từ dát đến sẩn và cuối cùng là cục, rắn, nhiều thương tổn tập trung lại. Thương tổn ban đầu thường là màu vàng, sau đó đến màu hồng nâu và trở nên đỏ, có dấu hiệu Darier. Ở một số bệnh nhân khác thì hội chứng này có thể xuất hiện bọng nước.

• Bệnh tế bào Mast diffuse

Thể bệnh này thường hiếm gặp và xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Triệu chứng của bệnh tế bào Mast diffuse thường là xuất hiện các thương tổn là vùng da rộng màu vàng sậm nhưng trên bề mặt mềm, trơn, lồi lõm không đều. Thương tổn thường xuất hiện nhiều ở các nếp gấp da, đặc biệt là nách và bẹn. Sau chấn thương có thể xuất hiện bọng nước lớn hoặc một số trường hợp bọng nước tự xuất hiện.

• Ban dát giãn mạch

Biểu hiện thương tổn của ban dát giãn mạch là dát màu đỏ hoặc nâu kèm theo giãn mạch trong một thời gian dài. Các thương tổn có thể tập trung lại và phân bố ở thân nhiều hơn so với tay chân.

Sau chấn thương chà xát, mày đay thường xuất hiện có dấu hiệu vẽ nổi dương tính, triệu chứng này hiếm gặp nhưng nếu gặp thì thường xuất hiện ở người lớn.

• Mày đay sắc tố

Biểu hiện thương tổn của mày đay sắc tố là dát màu vàng nâu, đôi khi có màu vàng nâu nhạt. Mày đay sắc tố thường là dạng tổn lan tỏa toàn thân. Ở trẻ em, có thể kèm theo xuất hiện bọng nước.

Bên cạnh đó, bệnh thường gây ra các triệu chứng sưng phù, triệu chứng này thường xuất hiện tự phát hoặc sau khi chà xát trên da, sau khi uống rượu, dùng một số thuốc làm phá vỡ tế bào Mast.

• Bệnh tế bào Mast ở da dạng sẩn mảng

Bệnh tế bào Mast ở da dạng sẩn mảng tường xuất hiện các triệu chứng là thương tổn mảng màu vàng nâu, trong một số trường hợp có màu vàng đậm, kích thước thường từ 2 - 5cm, bờ rõ nhưng không đều. Dấu hiệu Darier dương tính, không bong vảy và có thể xuất hiện bọng nước sau chà xát. Bệnh tế bào mast ở da dạng sẩn mảng thường gặp ở trẻ em và trẻ nhỏ.

Ngoài các dấu hiệu triệu chứng trên, các triệu khác xuất hiện ở người bệnh bao gồm đau vùng thượng vị do loét dạ dày, buồn nôn và nôn, tiêu chảy mãn tính, đau khớp kèm đau xương và các thay đổi thần kinh tâm thần như kích thích, trầm cảm... Một số trường hợp tăng áp lực tĩnh mạch cửa với biểu hiện cổ trướng nếu có sự thâm nhiễm ở gan và lách.

Để chẩn đoán bệnh tế bào Mast thì thường dựa trên các biểu hiện lâm sàng. Tuy nhiên, muốn chẩn đoán xác định thì cần làm sinh thiết tổn thương da và một số trường hợp là sinh thiết tủy xương.

Có thể làm các xét nghiệm để loại trừ các rối loạn gây ra các triệu chứng tương tự như u tuyến thượng thận, hội chứng Zollinger-Ellison. Các xét nghiệm này bao gồm:

• Nồng độ gastrin trong huyết thanh: Xét nghiệm này nhằm mục đích loại trừ Hội chứng Zollinger-Ellison ở những người bệnh có các triệu chứng loét.
• Xét nghiệm nước tiểu: Bài tiết nước tiểu của axit 5-hydroxyindoleacetic nhằm mục đích loại trừ hội chứng carcinoid ở bệnh nhân bị đỏ da.
• Xét nghiệm đánh giá nồng độ metanephrines tự do trong huyết tương hoặc metanephrines trong nước tiểu nhằm mục đích loại trừ u tuyến thượng thận.
• Đánh giá nồng độ trung gian tế bào mast: Nếu chẩn đoán không chắc chắn, có thể sử dụng phương pháp này và các chất chuyển hóa của chúng trong huyết tương, nước tiểu để chẩn đoán. Nếu khi xét nghiệm thấy các nồng độ những chất trên cao gợi ý chẩn đoán hội chứng bệnh tế bào mast.
• Chụp X quang xương, điều tra GI và xác định D816V c-kit đột biến cũng có thể được sử dụng trong các trường hợp cần xác nhận chẩn đoán.

Việc điều trị bệnh thường dựa vào phân loại bệnh và các triệu chứng mà bệnh mang lại. Điều trị cụ thể như sau:

• Điều trị bệnh tế bào mast tại da

Thuốc chẹn H1 có hiệu quả đối với các triệu chứng của bệnh tế bào mast tại da. Tuy nhiên nếu trẻ em có biểu hiện da thì không cần điều trị thêm vì đa số các trường hợp đều tự khỏi.

Còn đối với người trưởng thành nếu có biểu hiện ở da thì được điều trị với psoralen phối hợp với chiếu đèn tia cực tím hoặc sử dụng corticosteroid tại chỗ 1 lần/ngày hoặc 2 lần/ngày. Nhưng đa phần các u tế bào mast thường tự tiến triển một cách tự phát và không cần phải điều trị.

• Bệnh tế bào mast hệ thống

Đối với những người bị bệnh tế bào mast dạng hệ thống thì cần được điều trị bằng thuốc chẹn H1 và H2 và tốt nhất nên mang theo một một ống tiêm, syringe epinephrine tự tiêm. Với trẻ em thì không nên dùng Aspirin để kiểm soát ban đỏ vì nó có thể làm tăng sản xuất leukotriene, góp phần vào các triệu chứng của tế bào mast, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Reye.

Bên cạnh đó, có thể sử dụng thuốc Cromolyn 200mg với liều lượng uống 4 lần/ngày (lưu ý, 100mg cho trẻ từ 2-12 tuổi và không quá 40 mg/kg /ngày), thuốc này có tác dụng ngăn ngừa sự phân hủy của tế bào mast. Còn ở những bệnh nhân bệnh tiến triển thì nên dùng interferon alfa-2b 4 triệu đơn vị sc một lần/tuần ở mức tối đa 3 triệu đơn vị/ngày với mục đích giảm các tổn thương xương. Corticosteroid cũng được chỉ định hoặc một số trường hợp phải cắt lách để cải thiện sự sống còn.

Để nâng cao hiệu quả điều trị, người bệnh cần đến bệnh viện uy tín để tiến hành thăm khám ngay khi có dấu hiệu của hội chứng bệnh tế bào Mast.