Giải đáp các câu hỏi về sàng lọc trước sinh - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Mục đích

• Các bất thường về di truyền, đặc biệt là hội chứng Down (Thai có ba nhiễm sắc thể số 21 Trisomy 21) và một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác.
• Sàng lọc nguy cơ thai bị dị tật ống thần kinh hoặc một số bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.

Đối tượng

• Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện.
• Đối với những thai phụ có tiền sử gia đình, tiền sử bản thân, thai sản đặc biệt (dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần,…) nên được tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm.

Các xét nghiệm

• Double test: thực hiện lúc thai 11 tuần 13 tuần 6 ngày, giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards (Thai có ba nhiễm sắc thể 18 Trisomy 18) và hội chứng Patau là những hội chứng gây đa dị tật và chậm phát triển trí thần.
• Khuyến cáo: Cần siêu âm thai để có chỉ số khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi.
• Triple test: thực hiện lúc thai 15 tuần 18 tuần, giúp sàng lọc nguy cơ thai bị hội chứng Down, hội chứng Edwards và dị tật ống thần kinh.
• NIPS hay NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn): có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, với độ tin cậy và chính xác cao hơn so với Double test và Triple test

Chuẩn bị gì trước  xét nghiệm

• Siêu âm thai lúc thai 11 tuần 13 tuần 6 ngày, có đủ 2 chỉ số: Chiều dài đầu mông và khoảng sáng sau gáy đối với thai phụ làm Double test và Triple test.
• Siêu âm thai gần nhất đối với xét nghiệm NIPS/NIPT.
• Thai phụ cần nhớ ngày đầu của kỳ kinh cuối cùng (trường hợp thai phụ có kinh nguyệt đều và có thai tự nhiên), hoặc ngày bơm tinh trùng vào tử cung hoặc ngày chuyển phôi đối với thai phụ làm hỗ trợ sinh sản.
• Lưu ý: Không cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm. Xét nghiệm không phụ thuộc vào thời điểm lấy mẫu.

Kết quả

• Double test và Triple test: cần lấy 2 3ml máu tĩnh mạch ngoại vi để xét nghiệm, kết quả có sau 01 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ).
• NIPS/NIPT: cần lấy 8 10ml máu tĩnh mạch ngoại vi để xét nghiệm, kết quả có sau 7 10 ngày (không tính ngày nghỉ, lễ).
• Sau khi có kết quả xét nghiệm, thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn bởi các Bác sĩ chuyên khoa Di truyền hoặc Sản khoa.

Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội