Điện di huyết sắc tố trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Huyết sắc tố hay hemoglobin là chất trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể.

Các loại hemoglobin bình thường phổ biến nhất là:

• Hemoglobin A: Đây là loại hemoglobin phổ biến nhất thường thấy ở người lớn. Trong trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) nghiêm trọng thì có thể khiến nồng độ hemoglobin A thấp và nồng độ hemoglobin F cao.
• Hemoglobin F (huyết sắc tố bào thai): Loại này thường được tìm thấy ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Hemoglobin F được thay thế bởi hemoglobin A (huyết sắc tố trưởng thành) ngay sau khi sinh. Chỉ có một lượng rất nhỏ hemoglobin F được tạo ra sau khi sinh. Một số bệnh, chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu máu bất sản và bệnh bạch cầu, sẽ có các loại hemoglobin bất thường xuất hiện trong máu và lượng hemoglobin F sẽ cao hơn.
• Hemoglobin A2: Đây là một loại hemoglobin bình thường được tìm thấy với một lượng nhỏ ở người lớn.

Bên cạnh các loại hemoglobin bình thường, có hơn 350 loại hemoglobin bất thường, cụ thể là:

• Hemoglobin S: Loại hemoglobin này có trong bệnh hồng cầu hình liềm.
• Hemoglobin C: Đây là loại hemoglobin không có khả năng vận chuyển oxy tốt
• Hemoglobin E: Loại hemoglobin này có ở những người gốc Đông Nam Á.
• Hemoglobin D: Loại hemoglobin này có trong một số bệnh rối loạn hồng cầu hình liềm.

Trong đó, hemoglobin S và hemoglobin C là những loại hemoglobin bất thường phổ biến nhất có thể được tìm thấy bằng điện di huyết sắc tố.

Nguyên lý cơ bản của điện di huyết sắc tố là sử dụng dòng điện để phân tách và định lượng các loại hemoglobin bình thường, bất thường trong máu. Các loại huyết sắc tố có điện tích khác nhau và di chuyển với tốc độ khác nhau, xuất hiện trên giấy điện di khác nhau.

Khi loại hemoglobin bình thường có nồng độ bất thường hoặc một loại hemoglobin bất thường có sự hiện diện trong máu có thể có nghĩa là cơ thể đang có bệnh. Tuy nhiên, một số loại hemoglobin bất thường cũng có thể xuất hiện trong máu của người bệnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào khác hay có thể gây ra các bệnh thể nhẹ không có triệu chứng cho đến các bệnh có thể đe dọa tính mạng. Ví dụ, hemoglobin S được tìm thấy trong bệnh hồng cầu hình liềm, là một bất thường nghiêm trọng gây dị dạng hồng cầu và dễ gây tắc mạch. Nồng độ hemoglobin A thấp được ghi nhận trong bệnh tan máu bẩm sinh.

Điện di huyết sắc tố được thực hiện để:

• Xác định sự hiện diện và định lượng từng loại hemoglobin trong máu. Điều này có thể được sử dụng để chẩn đoán một số loại thiếu máu, chẳng hạn như bệnh thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh.
• Kiểm tra kết quả điều trị các bệnh có loại hemoglobin bất thường trong máu.
• Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh với vai trò như một xét nghiệm tiền sản, giúp các cặp vợ chồng tìm ra khả năng có con mắc thiếu máu có tính di truyền từ bố mẹ sang con..

Điều dưỡng hay kỹ thuật viên phòng xét nghiệm sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của người bệnh bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng ít máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm. Mẫu bệnh phẩm được bảo quản trong môi trường chuyên biệt và nhanh chóng đưa đến phòng xét nghiệm để xử lý theo đúng quy trình trước khi cho chạy điện di huyết sắc tố.

Để kiểm tra điện di huyết sắc tố ở đối tượng là trẻ sơ sinh, việc lấy máu sẽ được thực hiện bằng cách làm sạch gót chân của bé bằng cồn và chọc vào gót chân bằng kim nhỏ. Một vài giọt máu sẽ được thu thập và vết thương sẽ nhanh chóng được băng lại.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra sự hiện diện và nồng độ của các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu. Kết quả sẽ có sau vài ngày.

4.1 Kết quả hemoglobin bình thường

Các giá trị bình thường được liệt kê theo từng loại hemoglobin khi được điện di huyết sắc tố như sau:

• Hemoglobin A1: 96,5% –98,5% tổng lượng hemoglobin
• Hemoglobin A2: 1,5% –3,5% tổng lượng hemoglobin
• Hemoglobin F: 0% –1% tổng lượng hemoglobin

Tuy nhiên, phạm vi bình thường này có giá trị tham chiếu, có thể khác nhau giữa các phòng thí nghiệm nhưng ở mức độ không đáng kể.

4.2 Kết quả hemoglobin bất thường

Khi mẫu bệnh phẩm cho thấy có số lượng nhiều hơn bình thường của cả hemoglobin A2 và hemoglobin F thì được hướng tới chẩn đoán tan máu bẩm sinh (thalassemia) ở thể nhẹ. Nếu hemoglobin A có số lượng rất ít trong khi hemoglobin F lại nhiều thì có thể người bệnh ở dạng thalassemia nghiêm trọng hơn. Tình trạng hemoglobin F có số lượng nhiều đơn độc kéo dài khá hiếm gặp, có thể gặp trong một tình trạng tồn tại của hemoglobin bào thai do di truyền.

Bên cạnh đó, khi có sự hiện diện của các loại hemoglobin bất thường thì sẽ nằm trong từng bệnh cảnh khác nhau:

Hemoglobin S với số lượng nhiều được hướng tới bệnh hồng cầu hình liềm.

Hemoglobin C với số lượng nhiều được hướng tới bệnh hemoglobin C, biểu hiện lâm sàng là gây thiếu máu và lá lách to.

Hemoglobin E với số lượng nhiều được hướng tới bệnh hemoglobin E, cũng gây thiếu máu và các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường.

Ngoài ra, xét nghiệm điện di huyết sắc tố còn phát hiện được hơn 350 loại hemoglobin bất thường nhưng tỷ lệ rất hiếm.

Điện di huyết sắc tố trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố sau đây:

• Đã có truyền máu trong 3 tháng qua
• Bị thiếu máu do thiếu sắt đi kèm. Điều này có thể gây nhiễu kết quả của hemoglobin A2

Chính vì thế, khi nghi ngờ người bệnh có yếu tố gia đình và các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng hướng tới, chỉ định xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh bằng điện di huyết sắc tố cần lựa chọn thời điểm thực hiện thích hợp, tránh các yếu tố có thể dẫn đến âm tính giả làm bỏ sót chẩn đoán.

Tóm lại, điện di huyết sắc tố được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc để đánh giá và xác định các hemoglobin biến thể và bất thường, chẩn đoán các bệnh lý của hemoglobin bao gồm chẩn đoán tan máu bẩm sinh. Đối với quần thể có tỷ lệ mắc bệnh cao hay có yếu tố gia đình, việc thực hiện sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh bằng điện di huyết sắc tố là điều cần được chú trọng.