Để xác định bệnh tiểu đường cần làm xét nghiệm nào?

Các dấu hiệu chỉ điểm cho bệnh là 5 loại tự kháng thể liên quan đến đái tháo đường (diabetes-associated autoantibodies: DAA) có thể gặp, đó là:

• Các tự kháng thể GADA (glutamic acid decarboxylase antibodies, chủ yếu là GADA65);
• Các tự kháng thể chống tế bào đảo tụy (islet cell autoantibodies: ICA);
• Các tự kháng thể chống protein 2 liên quan đến u insulin giống tyrosine phosphatase (IA-2) (tyrosine phosphatase-like insulinoma associated protein 2 autoantibodies: IA-2);
• Các tự kháng thể chống insulin (insulin autoantibodies: IAA);
• Các tự kháng thể chống chất vận chuyển kẽm (Zinc transporter autoantibodies: ZnT8).

Gần 90% bệnh nhân tiểu đường type 1 có một hoặc nhiều hơn các kháng thể này tại thời điểm phát hiện ra bệnh. Bệnh nhân tiểu đường type 2 có nồng độ các chất này ở mức thấp hoặc không phát hiện được.

Nói chung, các tự kháng thể ICA, IAA, IA-2A và ZnT8 thường gặp ở đái tháo đường tự miễn khởi phát ở trẻ em, trong khi các tự kháng thể GADA và IA-2A, đặc biệt là GADA hay gặp ở đái tháo đường type I khởi phát muộn hơn.

Những kháng thể này có thể xuất hiện vài năm trước khi khởi phát triệu chứng. Khoảng 60–80% bệnh nhân có kết quả dương tính với xét nghiệm tìm kháng thể tự miễn kháng insulin hoặc tế bào đảo tụy sẽ bị tiểu đường phụ thuộc insulin trong vòng 10 năm, trong đó xét nghiệm GADA65 giúp đưa ra căn cứ xác định chẩn đoán ĐTĐ type I cũng như phân biệt giữa ĐTĐ type I và type II (trên những bệnh nhân ĐTĐ type I khởi phát muộn có thể gây nhầm lẫn giữa ĐTĐ type I và type II).

Tuy nhiên có một số điều lưu ý khi sử dụng các kháng thể tự miễn trong chẩn đoán ĐTĐ type I, đó là các xét nghiệm có thể bị ảnh hưởng nếu trong vòng 7 ngày trước khi xét nghiệm người bệnh có sử dụng các thuốc có đồng vị phóng xạ cũng như các kháng thể tự miễn phát hiện được trên trẻ em không giống với người lớn. Có hơn 50% bệnh nhân là trẻ em ĐTĐ type I dương tính với kháng thể kháng Insulin (IAA) trong khi hầu hết lại âm tính trên người trưởng thành.

Những bệnh nhân đã từng điều trị bằng Insulin cũng có thể sinh ra các kháng thể kháng insulin ngoại sinh (IAA). Xét nghiệm không thể giúp bác sĩ phân biệt được kháng thể mới sinh ra này và các kháng thể tự miễn, do đó người bệnh đã được điều trị bằng Insulin cũng không được khuyến cáo sử dụng xét nghiệm này.

Ngoài ra kháng thể chống tế bào đảo tụy ICA cũng có thể được tìm thấy trên những người mắc các bệnh lý nội tiết như viêm tuyến giáp Hashimoto hay bệnh Addison.

Để giúp các bác sĩ lâm sàng đưa ra chẩn đoán xác định ĐTĐ type II, các xét nghiệm sau được ưu tiên lần lượt sử dụng, cũng như kết hợp với các yếu tố nguy cơ đi kèm (tuổi ≥ 45, béo phì, có tiền sử gia đình mắc ĐTĐ type II, có các bệnh lý nền kèm theo như tăng huyết áp, mắc các hội chứng chuyển hóa ..).

• Định lượng Glucose huyết thanh/ huyết tương lúc đói: Đây là xét nghiệm đầu tay trong các xét nghiệm giúp các bác sĩ lâm sàng định hướng và đưa ra chẩn đoán ĐTĐ. Nếu người bệnh được xét nghiệm thấy đường máu lúc đói (sau ăn 8h) ≥ 126 mg/dl (≥ 7,0 mmol/l) ở 2 lần xét nghiệm liên tiếp cách nhau ít nhất 24h thì được coi là đái tháo đường.
• Định lượng glucose huyết thanh/ huyết tương tại thời điểm bất kỳ: Glucose máu tĩnh mạch bất kỳ ≥11.1 mmol/l kèm theo các triệu chứng kinh điển: khát nhiều, uống nhiều, tiểu nhiều, có gầy sút cân.
• Nghiệm pháp dung nạp glucose máu bằng đường uống: Glucose máu sau 2 giờ làm nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống ≥11.1 mmol/l.
• HbA1c: Người bệnh được chẩn đoán ĐTĐ nếu nồng độ HbA1c ≥ 6.5% (xét nghiệm theo phương pháp được chuẩn hoá NGSP).

Đặc biệt đối với các xét nghiệm Định lượng Glucose huyết thanh/ huyết tương lúc đói, Nghiệm pháp dung nạp glucose máu bằng đường uống và HbA1c cần có ít nhất một tiêu chuẩn thực hiện 2 lần cách nhau 24 giờ hoặc có 2 tiêu chuẩn trên cùng một mẫu máu.

ĐTĐ thai kỳ thường không có triệu chứng nên phải làm nghiệm pháp dung nạp glucose.

Trong nghiệm pháp dung nạp đường huyết cho phụ nữ mang thai (tuần 24-28 thai kỳ):

+ Glucose lần 1: < 5,3 mmol/l.

+ Glucose lần 2: < 10,1 mmol/l.

+ Glucose lần 3: < 8,6 mmol/l.

Theo tiêu chuẩn của Nhóm nghiên cứu của Hiệp hội Đái tháo đường và thai kỳ Quốc tế IADPSG (International Association of Diabetes and Pegnancy Study Groups) và Hiệp hội Đái tháo đường Hoa Kỳ ADA (American Diabetes Association):

+ Nếu glucose máu lúc đói > 7,0 mmol/l thì thai phụ bị đái tháo đường lâm sàng.

+ Nếu một hoặc nhiều hơn các thông số ở cả 3 lần lớn hơn giá trị nêu trên là đái tháo đường thai kỳ.

+ Ở thai phụ bình thường, cả 3 thông số đều nhỏ hơn các giá trị nêu trên.