Bệnh cơ tim hạn chế (RCM) là gì?

Bệnh cơ tim (cardiomyopathy) là một nhóm các bệnh lý gây tổn thương tim, làm suy giảm chức năng bơm máu của tim. RCM là một loại bệnh cơ tim ít phổ biến hơn.

RCM xảy ra khi tâm thất trở nên cứng lại hoặc bị sẹo, không thể thư giãn hoàn toàn giữa các nhịp đập. Do đó, tâm thất không thể chứa đủ máu để bơm đến các cơ quan và mô trong cơ thể. Máu có thể bị ứ lại ở phổi hoặc trong các buồng tim trên (tâm nhĩ), dẫn đến tình trạng tâm nhĩ bị giãn to.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim hạn chế?

RCM có thể do di truyền hoặc do các yếu tố khác gây ra. Trong đó, người mắc RCM do di truyền là vì mang đột biến gen được truyền từ cha mẹ. Đối với các trường hợp còn lại, RCM có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào trong cuộc đời do tác động của các yếu tố bên ngoài.

Các nguyên nhân tiềm ẩn gây RCM là:

• Bệnh Amyloidosis: Tình trạng protein bất thường tích tụ trong cơ thể, trong đó có cả ở tim. Tình trạng này có thể do yếu tố di truyền hoặc yếu tố khác.
• Bệnh thừa sắt (Hemochromatosis): Xảy ra khi sắt tích tụ quá nhiều trong mô cơ thể, gây tổn hại tim. Đây cũng có thể là bệnh di truyền hoặc do nguyên nhân khác.
• Bệnh Sarcoidosis (u hạt): Bệnh không do di truyền, gây viêm nhiễm và hình thành các cục u trong cơ thể, bao gồm cả tim.
• Các bệnh di truyền hiếm gặp khác: Các tình trạng như bệnh Gaucher hoặc hội chứng Hurler cũng có thể dẫn đến RCM.
• Điều trị ung thư: Các phương pháp như xạ trị hoặc một số loại thuốc hóa trị cũng có thể dẫn đến RCM.

Các loại bệnh cơ tim khác

Ngoài RCM, còn có các loại bệnh cơ tim sau:

• Bệnh cơ tim giãn nở (DCM): Tâm thất yếu và bị giãn.
• Bệnh cơ tim phì đại (HCM): Cơ tim bị dày lên.
• Bệnh cơ tim loạn nhịp (AC/ACM): Gây rối loạn nhịp tim hoặc nhịp đập không đều.
• Bệnh cơ tim không lèn chặt thất trái (LVNC): Do các bất thường trong cấu trúc của cơ tim, làm suy yếu chức năng tim.
• Bệnh cơ tim chu sản (PPCM): Xảy ra vào cuối thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
• Bệnh cơ tim Takotsubo (TCM): Còn gọi là "hội chứng trái tim tan vỡ," xảy ra khi bị căng thẳng cực độ, làm cơ tim hoạt động bất thường.

Triệu chứng của bệnh cơ tim hạn chế

Nhiều người mắc RCM không xuất hiện triệu chứng cho đến khi bệnh tiến triển nặng hơn. Nếu có xuất hiện triệu chứng, bệnh nhân RCM thường gặp các tình trạng:

• Mệt mỏi
• Khó thở
• Giảm khả năng hoạt động thể chất
• Chóng mặt hoặc ngất xỉu
• Sưng ở chân
• Đau ngực
• Đánh trống ngực (Tim đập nhanh hoặc bất thường)

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh cơ tim hạn chế?

Sau khi thu thập thông tin về tiền sử bệnh và tiến hành khám lâm sàng, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau để chẩn đoán RCM:

• Điện tâm đồ (ECG)
• Chụp X-quang ngực
• Siêu âm tim
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim
• Thông tim
• Sinh thiết cơ tim
• Xét nghiệm máu, bao gồm:
  • Công thức máu toàn phần
  • Bảng chuyển hóa
  • Kiểm tra nồng độ sắt trong máu
  • Xét nghiệm các dấu ấn tim như troponin và BNP
  • Xét nghiệm di truyền để phát hiện các đột biến gen có thể dẫn đến RCM

Phương pháp điều trị bệnh cơ tim hạn chế

Điều trị RCM chủ yếu là để kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc như:

• Thuốc lợi tiểu để giảm sưng do tích tụ dịch
• Thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn kênh canxi để giảm tải khối lượng công việc cho tim
• Thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB) để làm giãn mạch máu và hỗ trợ tim bơm máu hiệu quả hơn
• Thuốc điều trị rối loạn nhịp tim nếu xuất hiện tình trạng này

Tùy thuộc vào nguyên nhân gây RCM, có thể dùng đến các phương pháp điều trị khác như:

• Corticosteroid để điều trị bệnh sarcoidosis (u hạt)
• Trích máu tĩnh mạch (lấy máu từ cơ thể) để điều trị bệnh thừa sắt (hemochromatosis)

Trong trường hợp bệnh tiến triển nặng, một số người có thể cần cấy thiết bị hỗ trợ thất trái (LVAD) hoặc ghép tim nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả.

Các biến chứng tiềm ẩn của bệnh cơ tim hạn chế

RCM có thể dẫn đến các biến chứng như:

• Suy tim
• Rối loạn nhịp tim
• Hình thành cục máu đông gây nguy hiểm

Ngoài ra, các bệnh lý gây RCM như amyloidosis hay sarcoidosis còn có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác trong cơ thể, gây thêm triệu chứng hoặc biến chứng.

Tiên lượng cho người mắc bệnh cơ tim hạn chế

Hiện tại chưa có cách để chữa khỏi RCM. Bệnh thường tiến triển xấu dần theo thời gian và cuối cùng dẫn đến suy tim hoặc các biến chứng khác.

Do phần lớn người bệnh không có triệu chứng trong giai đoạn đầu nên RCM thường chỉ được chẩn đoán khi bệnh đã tiến triển nặng. Điều này ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng của bệnh nhân.

Tuy nhiên, RCM là một bệnh lý phức tạp với nhiều nguyên nhân tiềm ẩn. Nếu bạn mới được chẩn đoán RCM, hãy trao đổi kỹ với bác sĩ về tình trạng cụ thể và các phương án điều trị phù hợp.

Ai có nguy cơ mắc bệnh cơ tim hạn chế?

Bất kỳ ai cũng có thể mắc RCM. Nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn nếu gia đình bạn có người đã từng bị RCM hoặc nếu bạn đang gặp phải các bệnh lý là yếu tố nguy cơ gây RCM.

Làm thế nào để phòng ngừa bệnh cơ tim hạn chế?

Mặc dù không thể ngăn chặn hoàn toàn các tình trạng dẫn đến RCM nhưng bạn vẫn có thể thực hiện các biện pháp sau để giữ cho trái tim được khỏe mạnh:

• Duy trì chế độ ăn tốt cho tim mạch
• Tập thể dục đều đặn
• Kiểm soát cân nặng nếu bị thừa cân hoặc béo phì
• Bỏ thuốc lá nếu có thói quen hút thuốc
• Giảm hoặc ngừng uống rượu
• Tìm cách giảm căng thẳng hiệu quả
• Ngủ đủ và đảm bảo chất lượng giấc ngủ

Ngoài ra, cần quản lý tốt các bệnh lý nền bằng cách:

• Dùng thuốc theo đúng chỉ dẫn
• Đi khám bác sĩ định kỳ
• Báo ngay cho bác sĩ nếu kế hoạch điều trị không hiệu quả hoặc triệu chứng trở nên nặng hơn

Các câu hỏi thường gặp

Nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh cơ tim hạn chế là gì?

Amyloidosis là nguyên nhân gây RCM phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.

Tuổi thọ của người mắc bệnh cơ tim hạn chế là bao lâu?

Theo các báo cáo, bệnh nhân RCM sẽ sống thêm được khoảng 2–5 năm. Một nghiên cứu năm 2023 ghi nhận thời gian sống trung bình là 29 tháng (hơn 2 năm một chút). Tuổi thọ cũng phụ thuộc vào loại RCM mà bạn mắc phải.

Bệnh cơ tim hạn chế có gây tử vong không?

Nhiều trường hợp được ghi nhận là tử vong do RCM. Bệnh tiến triển xấu dần theo thời gian, và thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn khi chức năng tim đã suy giảm nghiêm trọng và xuất hiện biến chứng.

Bệnh cơ tim hạn chế có phổ biến không?

RCM là một dạng bệnh cơ tim hiếm gặp, chiếm khoảng 5% trong tổng số các chẩn đoán bệnh cơ tim.

Kết luận

RCM là một loại bệnh cơ tim ít phổ biến hơn các loại khác, xảy ra khi các tâm thất của tim trở nên cứng lại hoặc có sẹo. Tình trạng này làm tim khó thực hiện chức năng bơm máu hơn.

RCM có thể do các nguyên nhân di truyền hoặc do các bệnh lý mắc phải trong bất kỳ giai đoạn nào của cuộc đời.

RCM thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn khi đã xuất hiện các triệu chứng suy tim. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi RCM. Điều trị bệnh cơ tim hạn chế tập trung chủ yếu vào việc kiểm soát triệu chứng, điều trị bệnh nền và ngăn ngừa biến chứng.