Xét nghiệm xóa đoạn AZF vô sinh nam
1. AZF là gì?
AZF là viết tắt của Azoospermia factor- yếu tố gây vô tinh trùng, đây là một vùng nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y, chứa nhiều gen quan trọng chi phối quá trình sinh tinh trùng ở nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AFZa, AFZb và AFZc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AFZ, tùy thuộc vào vùng AFZ nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau.
Nếu đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFa sẽ dẫn đến hiện tượng vô tinh và hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng). Nếu xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFb, xóa đoạn nhỏ sẽ xuất hiện kiểu hình sinh tinh trùng nửa chừng, xóa đoạn lớn sẽ dẫn đến vô tinh.
Vùng AZFc có kích thước khoảng 1,4 Mb nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc. Các đột biến xuất hiện tại vùng AZFc có thể gây các biểu hiện đa dạng ở nam giới, tinh trùng có thể bình thường, thiểu tinh mức độ nhẹ, thiểu tinh mức độ nặng hoặc vô tinh.
Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng xóa đoạn kết hợp như xóa đoạn vùng AZFb+ c, xóa đoạn AZF a+ b + c.
2. Vì sao nên thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF?
Trong các nguyên nhân gây vô sinh nam do di truyền, đột biến xóa đoạn AZF là nguyên nhân gây vô sinh đứng hàng thứ hai chỉ sau Hội chứng Klinefelter. Việc thực hiện xét nghiệm xóa đoạn AZF sẽ giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới có phải là do đột biến xóa đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y hay không.
Do ảnh hưởng của đột biến xóa đoạn xảy ra ở các vùng AFZ khác nhau sẽ gây ra các ảnh hưởng khác nhau đến chức năng sinh sản ở nam giới. Nếu vô sinh nam do đột biến xóa đoạn xuất hiện ở vùng AZFa, vùng AZFb hoặc đột biến xóa đoạn kết hợp thì người đàn ông sẽ không thể có tinh trùng và không thể có con. Việc điều trị nên dừng lại vì sẽ không mang lại kết quả và gây tốn kém cho người bệnh. Tuy nhiên đột biến xóa đoạn xảy ra ở vùng AZFc, 70% các trường hợp có thể tìm thấy các tế bào dòng tinh, các tế bào này sẽ được sinh thiết, chọc hút sau đó được nuôi cấy trong các môi trường đặc biệt để biệt hóa thành tinh trùng. Các tinh trùng này sẽ được dùng thụ tinh trong ống nghiệm hoặc dùng để điều trị nội khoa kích thích sinh tinh.
Như vậy xét nghiệm xóa đoạn AZF là một xét nghiệm vô sinh nam quan trọng, giúp xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh. Khi người bệnh bị đột biến xóa đoạn AZF được điều trị thành công và có thể sinh con, nếu sinh con gái thì sẽ không có nhiễm sắc thể giới tính Y do đó sẽ không bị ảnh hưởng, tuy nhiên nếu sinh con trai thì sẽ bị di truyền gen đột biến Y và sau này cũng sẽ bị vô sinh nam. Do đó, xét nghiệm xóa đoạn AZF là cơ sở để bác sĩ tư vấn di truyền cho bệnh nhân, giúp bệnh nhân hiểu rõ tình trạng của mình và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
3. Xét nghiệm xóa đoạn AZF được chỉ định cho các trường hợp nào?
Xét nghiệm xóa đoạn AZF được chỉ định trong các trường hợp sau đây:
- Nam giới bị vô tinh, không có tinh trùng trong tinh dịch nguyên nhân không phải do tắc nghẽn hoặc thiểu tinh nặng (lượng tinh dịch chứa ít hơn 5 triệu tinh trùng/ml).
- Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh ở bệnh nhân bị giãn mạch thừng tinh, xét nghiệm AZF dùng để sàng lọc để bác sĩ quyết định có nên thực hiện phẫu thuật này cho bệnh nhân không, vì nếu nguyên nhân vô sinh là do đột biến xóa đoạn AFZ thì cắt bỏ giãn mạch thừng tinh cũng không thể cải thiện được tình trạng yếu tinh trùng.
- Trong gia đình có anh trai, em trai đã bị đột biến xóa đoạn, tiền sử gia đình có sảy thai nhiều lần, dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ.
Bà bầu tuần thứ 19 sẽ nhận thấy những thay đổi rõ rệt của cơ thể với các triệu chứng như đau lưng, chuột rút, chóng mặt, táo bón... Chúng có thể gây cho mẹ bầu cảm giác khó chịu và ảnh hưởng nhất định đến sinh hoạt hàng ngày. Cùng tìm hiểu những thay đổi của cơ thể khi mang thai tuần 19 và những việc mẹ bầu cần làm trong thời gian này.
Tắc ống dẫn trứng là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nữ khá thường gặp. Tình trạng này khiến cho trứng và tinh trùng không gặp được nhau, chiếm khoảng 25-30% trong tất cả các trường hợp vô sinh. Bản chất của tình trạng tắc ống dẫn trứng là bị tắc hoàn toàn hoặc có khi chỉ có một ống bị ngăn chặn hoặc có sẹo làm hẹp lòng ống.
Tiêm trưởng thành phổi được thực hiện lần đầu tiên trên thế giới năm 1972. Từ đó đến nay, phương pháp tiêm trưởng thành phổi đã trở nên phổ biến, góp phần quan trọng làm giảm nguy cơ suy hô hấp cấp, tử vong và các bệnh tật khác ở trẻ sinh non.
Bệnh trùng roi âm đạo Trichomoniasis là bệnh lây qua đường tình dục khá phổ biến hiện nay. Bệnh thường gặp ở nữ hơn nam, đặc biệt là phụ nữ trưởng thành, lớn tuổi; hiện vẫn chưa có vắc-xin phòng bệnh trùng roi âm đạo.
Hình thái tinh trùng hay kích thước cũng như hình dạng của tinh trùng là yếu tố quan trọng quyết định chất lượng sức khỏe sinh sản ở nam giới. Hình thái tinh trùng sẽ được quan sát dưới sự phóng đại của kính hiển vi, đồng thời trong quá trình quan sát có thể phát hiện tinh trùng bất thường một cách rõ ràng.
Chăm sóc vùng kín là điều vô cùng quan trọng đối với phụ nữ. Các vấn đề xảy ra với âm đạo có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể và độ pH âm đạo là yếu tố rất quan trọng. Đo độ pH có thể giúp chẩn đoán, theo dõi và điều trị viêm âm đạo
Để bắt đầu quan hệ tình dục sau sinh thường bạn cần phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tình trạng sức khỏe của người mẹ, quá trình hồi phục sau sinh và tâm lý của cả hai vợ chồng. Điều quan trọng nữa là hai vợ chồng cần chủ động sử dụng biện pháp tránh thai trong khoảng thời gian đầu khi quan hệ tình dục sau sinh con.
