Xét nghiệm tế bào đánh giá nguy cơ các bệnh lý di truyền

Một số người bị bệnh di truyền do thừa hưởng các đột biến đến từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ). Tuy nhiên có đột biến có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do tiếp tục với một số yếu tố như: yếu tố lý học (tia xạ,..), yếu tố hoá học (các chất độc hoá học,...), các yếu tố sinh học (nhiễm virus,..).

Có 4 loại bệnh lý di truyền:

• Bệnh lý di truyền đơn gen
• Bệnh lý di truyền đa gen
• Bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể
• Bệnh lý di truyền do đột biến gen ty thể

Làm sao phát hiện bản thân có mang gen đột biến hay bị bệnh di truyền hay không?

• Tiền sử bệnh tật gia đình: Bệnh di truyền thường xảy ra với các thành viên trong gia đình, nên đặc điểm về các dấu hiệu bệnh lý của các thành viên là yếu tố quan trọng để đánh giá và chẩn đoán bệnh.
• Tiền sử bệnh tật bản thân: là các thông tin về sức khỏe, ốm đau, phản ứng với các loại thuốc, môi trường, ...
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm khám sức khỏe tổng quát cũng là những bước đầu tiên giúp đề xuất chẩn đoán

Dựa trên tiền sử gia đình, cá nhân và các xét nghiệm cận lâm sàng, nhu cầu của bệnh nhân, bác sĩ di truyền học sẽ đưa ra các chẩn đoán về bệnh di truyền.

• Xét nghiệm phát hiện người mang gen bệnh: mục đích xét nghiệm này tìm đột biến ở người có mang đột biến nhưng không bị bệnh di truyền, được chỉ định cho các bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (bệnh thiếu máu huyết tán, teo cơ tuỷ, ...)
• Xét nghiệm chẩn đoán người bị bệnh lý di truyền: tìm nguyên nhân bất thường về mặt di truyền gây nên tình trạng bệnh lý từ đó có hướng tư vấn, điều trị và phòng ngừa cho thế hệ sau.
• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh: phát hiện sớm các bệnh lý di truyền thường gặp, từ đó có có hướng ngăn ngừa, giảm nhẹ các hậu quả có thể do bất thường về bộ gen gây ra. Đối với sàng lọc sơ sinh, các bệnh lý thường được sàng lọc là các bệnh liên quan đến thiếu máu huyết tán, bệnh lý chuyển hoá, bệnh lý nội tiết, ...
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: đối với gia đình có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, đặc biệt với cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bị mắc bệnh việc tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh là điều được khuyến cáo.
• Xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ: mục đích sàng lọc và chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể và 1 số bệnh lý di truyền đơn gen của phôi trước khi chuyển phôi đó vào tử cung của người mẹ.
• Xét nghiệm đánh giá khả năng mắc bệnh trong tương lai: dựa vào đặc điểm bộ gen của từng cá thể để đánh giá khả năng mắc các bệnh trong tương lai: bệnh mãn tính, bệnh ung thư di truyền, ....
• Xét nghiệm liên quan đến khả năng chuyển hoá thuốc: mục đích cá thể hoá loại thuốc và liều lượng sử dụng cho từng cá thể.