Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Bác sĩ gia đình

10:07 +07 Thứ năm, 25/08/2022

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học, các bậc cha mẹ có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, trong đó có xét nghiệm QF-PCR.

1. Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh là gì?

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.

Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai. Các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh — Chẩn đoán dị tật trước sinh bằng xét nghiệm QF - PCR

2. Xét nghiệm QF-PCR chẩn đoán bất thường của thai nhi

Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.
Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.
Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.
Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs...

Hiện nay QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter...

3. Chỉ định xét nghiệm QF-PCR khi nào?

Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau:

Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ (như: Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh.
Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: Khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...
Thai phụ trên 35 tuổi.
Tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.
Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền.

4. Loại mẫu sử dụng trong xét nghiệm QF-PCR

Máu.
Dịch ối.
Gai rau.
Dây rốn, máu dây rốn.

5. Ưu nhược điểm của xét nghiệm QF-PCR

Ưu điểm:

Xét nghiệm QF-PCR là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter.
Không cần thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.
Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế :

Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.
Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm...
Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ < 2Mb.

Blog khác của bác sĩ

Sự thay đổi của bà bầu tuần 19

Bà bầu tuần thứ 19 sẽ nhận thấy những thay đổi rõ rệt của cơ thể với các triệu chứng như đau lưng, chuột rút, chóng mặt, táo bón... Chúng có thể gây cho mẹ bầu cảm giác khó chịu và ảnh hưởng nhất định đến sinh hoạt hàng ngày. Cùng tìm hiểu những thay đổi của cơ thể khi mang thai tuần 19 và những việc mẹ bầu cần làm trong thời gian này.

Tắc ống dẫn trứng: Nguyên nhân gây vô sinh

Tắc ống dẫn trứng là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nữ khá thường gặp. Tình trạng này khiến cho trứng và tinh trùng không gặp được nhau, chiếm khoảng 25-30% trong tất cả các trường hợp vô sinh. Bản chất của tình trạng tắc ống dẫn trứng là bị tắc hoàn toàn hoặc có khi chỉ có một ống bị ngăn chặn hoặc có sẹo làm hẹp lòng ống.

Khi nào nên tiêm trưởng thành phổi ở phụ nữ mang thai?

Tiêm trưởng thành phổi được thực hiện lần đầu tiên trên thế giới năm 1972. Từ đó đến nay, phương pháp tiêm trưởng thành phổi đã trở nên phổ biến, góp phần quan trọng làm giảm nguy cơ suy hô hấp cấp, tử vong và các bệnh tật khác ở trẻ sinh non.

Viêm âm đạo do Trichomoniasis

Bệnh trùng roi âm đạo Trichomoniasis là bệnh lây qua đường tình dục khá phổ biến hiện nay. Bệnh thường gặp ở nữ hơn nam, đặc biệt là phụ nữ trưởng thành, lớn tuổi; hiện vẫn chưa có vắc-xin phòng bệnh trùng roi âm đạo.

Hình thái tinh trùng bất thường có ý nghĩa là gì?

Hình thái tinh trùng hay kích thước cũng như hình dạng của tinh trùng là yếu tố quan trọng quyết định chất lượng sức khỏe sinh sản ở nam giới. Hình thái tinh trùng sẽ được quan sát dưới sự phóng đại của kính hiển vi, đồng thời trong quá trình quan sát có thể phát hiện tinh trùng bất thường một cách rõ ràng.

Hỏi đáp có thể bạn quan tâm