Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge
1. Hội chứng DiGeorge là gì?
Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Đây là một hội chứng phổ biến liên quan đến việc mất từ 30 - 40 gen của bộ đơn bội.
Hội chứng DiGeorge gây rối loạn đa cơ quan và dẫn đến các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ như:
- Dị tật tim: Hội chứng gây ra bệnh tim bẩm sinh như tứ chứng Fallot, thông liên thất, thân chung động mạch.
- Dị tật tuyến ức: Hội chứng gây suy giảm, thiếu hụt miễn dịch dẫn đến dễ nhiễm trùng.
- Dị tật tuyến cận giáp: Hội chứng DiGeorge làm giảm tiết hormon cận giáp khiến cho nồng canxi và photpho trong máu giảm.
- Dị tật mặt: Người mắc hội chứng có đặc điểm mặt dài, tai thấp và nhỏ, khoảng cách giữa hai mắt xa, mắt bụp, hàm chẻ, môi trên mỏng và có khe môi (hay còn gọi là hở hàm ếch).
- Dị tật não: Hội chứng gây ra các chứng rối loạn về hành vi, trầm cảm, tự kỷ, động kinh, tâm thần phân liệt, khả năng tập trung, chậm phát triển, không có khả năng học tập, kém ngôn ngữ.
- Các dị tật khác: Thính giác, thị giác kém, cơ thể kém phát triển, chức năng thận suy giảm.
Phần lớn các trường hợp mắc phải Hội chứng DiGeorge không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình. Ở thai nhi, các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng hội chứng này hoàn toàn không liên quan đến tuổi tác của người mẹ.
2. Xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
2.1 Tại sao cần thực hiện xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge?
Các triệu chứng của Hội chứng Digeorge đa dạng và biến đổi rộng, do đó gây ảnh hưởng rất lớn trong chẩn đoán và tiên lượng. Tuy nhiên, nếu được sàng lọc và chẩn đoán phát hiện sớm Hội chứng Digeorge sẽ mang lại những lợi ích sau:
- Giảm nhẹ các triệu chứng và giảm tỷ lệ tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh bằng cách phẫu thuật điều trị sớm sau khi sinh.
- Chuẩn bị tâm lý tốt và lựa chọn cơ sở y khoa để sinh, điều trị, chăm sóc sau sinh tốt.
- Theo dõi phòng ngừa các dị tật tổn thương ở não gây hội chứng động kinh và rối loạn hành vi, nhận thức.
- Trẻ được chẩn đoán mắc Hội chứng Digeorge sẽ được lưu ý không tiêm chích bất kỳ loại vắc-xin có chứa virus sống nào cho đến khi hệ miễn dịch của trẻ được hoàn thiện.
- Trẻ được kiểm tra dị tật ở miệng, vòm họng để phòng ngừa những ảnh hưởng của hội chứng đối với việc ăn uống và khả năng ngôn ngữ.
2.2 Đối tượng cần thực hiện xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
Các đối tượng cần được thực hiện xét nghiệm gen gây hội chứng Digeorge là trẻ em, người lớn, phụ nữ mang thai nghi ngờ mắc hội chứng DiGeorge khi có những biểu hiện dị tật tim, tuyến ức, ... được phát hiện thông qua thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh.
2.3 Các kỹ thuật xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge
Các kỹ thuật xét nghiệm gen gây Hội chứng DiGeorge hiện nay gồm có:
- NIPT (Non invasive prenatal testing): Là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách lấy máu của người mẹ mang thai. Kết quả xét nghiệm cho biết những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Là phương pháp xét nghiệm gen cho phép phát hiện những bất thường ở gen về số lượng bản sao và trình tự khác nhau trong một nucleotide. Phương pháp này cũng được thực hiện bằng cách lấy máu của người mẹ mang thai xét nghiệm.
- Microarray: Là phương pháp lai so sánh hệ gen của người bệnh với gen tham chiếu để tìm kiếm sự khác biệt. Microarray là kỹ thuật tế bào học phân tử cho phép phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như mất đoạn hoặc lặp đoạn.
Xét nghiệm gen gây hội chứng DiGeorge gồm có các kỹ thuật như NIPT, MLPA, Microarray, cho phép phát hiện những bất thường trên những sắc thể, giúp sàng lọc và chẩn đoán hội chứng.
Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng đem lại hiệu quả rất lớn. Khi phát hiện những bất thường thai nhi, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do như thai nhi sẽ bị chết từ khi còn trong bụng mẹ và khi sinh ra trẻ không có nhiều cơ hội sống sót hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Từ đó, các chuyên gia y tế sẽ tư vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp, tránh tình trạng sẽ sinh ra mắc các bệnh bẩm sinh có tiên lượng sống kém hoặc trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bà bầu tuần thứ 19 sẽ nhận thấy những thay đổi rõ rệt của cơ thể với các triệu chứng như đau lưng, chuột rút, chóng mặt, táo bón... Chúng có thể gây cho mẹ bầu cảm giác khó chịu và ảnh hưởng nhất định đến sinh hoạt hàng ngày. Cùng tìm hiểu những thay đổi của cơ thể khi mang thai tuần 19 và những việc mẹ bầu cần làm trong thời gian này.
Tắc ống dẫn trứng là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nữ khá thường gặp. Tình trạng này khiến cho trứng và tinh trùng không gặp được nhau, chiếm khoảng 25-30% trong tất cả các trường hợp vô sinh. Bản chất của tình trạng tắc ống dẫn trứng là bị tắc hoàn toàn hoặc có khi chỉ có một ống bị ngăn chặn hoặc có sẹo làm hẹp lòng ống.
Tiêm trưởng thành phổi được thực hiện lần đầu tiên trên thế giới năm 1972. Từ đó đến nay, phương pháp tiêm trưởng thành phổi đã trở nên phổ biến, góp phần quan trọng làm giảm nguy cơ suy hô hấp cấp, tử vong và các bệnh tật khác ở trẻ sinh non.
Bệnh trùng roi âm đạo Trichomoniasis là bệnh lây qua đường tình dục khá phổ biến hiện nay. Bệnh thường gặp ở nữ hơn nam, đặc biệt là phụ nữ trưởng thành, lớn tuổi; hiện vẫn chưa có vắc-xin phòng bệnh trùng roi âm đạo.
Hình thái tinh trùng hay kích thước cũng như hình dạng của tinh trùng là yếu tố quan trọng quyết định chất lượng sức khỏe sinh sản ở nam giới. Hình thái tinh trùng sẽ được quan sát dưới sự phóng đại của kính hiển vi, đồng thời trong quá trình quan sát có thể phát hiện tinh trùng bất thường một cách rõ ràng.
Giai đoạn tiền mãn kinh và mãn kinh thường gây ra các triệu chứng khó chịu như bốc hỏa, đổ mồ hôi về đêm, mệt mỏi và dễ cáu gắt. Có nhiều biện pháp tự nhiên để khắc phục các triệu chứng này, một trong số đó là dùng dầu hoa anh thảo.
Hội chứng ruột kích thích (irritable bowel syndrome – IBS) là một rối loạn tiêu hoá gây ra các triệu chứng như đau bụng, đầy hơi, chướng bụng, tiêu chảy và táo bón. Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này vẫn chưa được xác định nhưng các tác nhân kích hoạt triệu chứng gồm có mốt số loại thực phẩm, đồ uống và stress.
Tinh dầu là chất lỏng đậm đặc chứa các hợp chất hóa học dễ bay hơi được chiết xuất từ thực vật. Tinh dầu đã và đang được sử dụng rất phổ biến vì những lợi ích đối với sức khỏe. Lợi ích của tinh dầu cúc chamomile đã được một số nghiên cứu chứng minh. Loại tinh dầu này đã được sử dụng để điều trị nhiều chứng bệnh khác nhau.
