Xét nghiệm di truyền là gì?

1. Các trường hợp cần được thực hiện xét nghiệm di truyền

Các gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền, đặc biệt các gia đình có người biểu hiện bệnh lý lâm sàng giống nhau qua các thế hệ. Tại Việt Nam, các bệnh lý di truyền thường gặp là các bệnh lý về huyết học: Thiếu máu huyết tán Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia,... bệnh lý về cơ: Nhược cơ Duchenne (DMD), bệnh lý teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy – SMA), bệnh lý về chuyển hóa: Wilson, thiếu hụt Citrin, ...

Thai phụ sảy thai nhiều lần có thể liên quan đến bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Nguyên nhân đầu tiên chủ yếu dẫn đến sảy thai liên tiếp có là các bất thường về hormone, tiếp theo là do bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, cuối cùng là bất thường liên quan đến giải phẫu tử cung hoặc không rõ nguyên nhân.

Cặp đôi có ý định kết hôn mà trong gia đình tiền sử đã có người thân có tiềm ẩn rủi ro các bệnh lý di truyền.

Ngoài ra, tuỳ mục đích xét nghiệm để có thể chỉ định xét nghiệm di truyền trong rất nhiều trường hợp ứng dụng khác nhau...

Các loại xét nghiệm di truyền có ý nghĩa:

• Góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, kết hợp với việc điều trị thích hợp hỗ trợ cho bệnh nhân.
• Mức độ biểu hiện bệnh của một người có thể là do sự tổng hợp tương tác giữa yếu tố di truyền (gen) và môi trường, tương tác giữa các gen với nhau. Việc tìm ra các bất thường về gen, kết hợp với các tố phần khác sẽ góp phần nâng cao hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
• Chẩn đoán trước sinh: Việc sinh ra một em bé bị bất thường về gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể sẽ là gánh nặng về mặt tâm lý và kinh tế cho bản thân gia đình, và cho xã hội. Vì vậy việc chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng để xác định các nguy cơ bất thường có ở thai nhi, đưa ra các phương án điều trị (nếu có) và phương án xử lý.
• Thực hiện sàng lọc phôi tiền làm tổ trong trường hợp cần thiết: Sàng lọc phôi tiền làm tổ có ý nghĩa rất lớn, đặc biệt đối với các gia đình hiếm muộn. Việc chuyển phôi thất bại có nguyên nhân từ việc phôi mang các bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể là rất lớn. Vì vậy, việc sàng lọc trước chuyển phôi sẽ giúp tìm ra các phôi không mang bất thường, góp phần nâng cao tỷ lệ đậu thai cho các bà mẹ.

• Xác định huyết thống: Xét nghiệm ADN có vai trò quyết định trong việc xác định quan hệ huyết thống, đặc biệt trong việc xác định thân nhân liệt sĩ.
• Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư và 1 số bệnh mãn tính: Sự khác biệt thông tin sinh học (gen) giữa các cá thể làm cho mỗi người có nguy cơ ở các mức độ khác nhau đối với các bệnh ung thư và bệnh mãn tính. Nếu mỗi người biết được nguy cơ của bản thân, sẽ có ý thức chủ động phòng tránh để giữ gìn sức khỏe, giảm lùi các khả năng bệnh tật.
• Cá thể hóa việc sử dụng thuốc và liều lượng thích hợp cho từng đối tượng cụ thể: Trước đây khi chưa lý giải được tại sao khi sử dụng thuốc, có người “hợp” với dùng thuốc này, người lại “hợp” với dùng thuốc khác để cùng điều trị một bệnh người ta hay nói là do “cơ địa”. Đến nay, việc này hoàn toàn đã có thể giải thích được dựa trên sự khác biệt về bộ gen của mỗi người. Chính sự khác biệt này tuy không gây ra bệnh nhưng tạo ra sự khác biệt giữa việc điều trị cho từng cá thể về thuốc và liều lượng sử dụng.