Tìm hiểu về phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA chẩn đoán ung thư

Cùng với sự phát triển của Y học hiện đại ngày nay, việc tìm ra và điều trị bệnh ung thư đang không còn là một bài toán quá khó.

Khi ung thư phát triển, chúng thải loại những tế bào thừa, những mảnh tế bào và DNA từ quá trình chết theo chương trình hoặc các tế bào ung thư chết do các nguyên nhân do bên ngoài. Các tế bào này sẽ đi vào trong dòng máu và tuần hoàn trong cơ thể. Các đoạn DNA của ung thư lưu thông trong máu được gọi là ctDNA.

Sinh thiết lỏng ctDNA là việc lấy một mẫu máu một cách không xâm lấn để tìm ra các tế bào có một số đặc điểm nhất định, như tế bào khối u lưu hành trong máu và các loại nucleic acid khối u lưu hành trong máu, là các đoạn DNA hoặc RNA. Vì bản chất không xâm lấn của nó, phương pháp sinh thiết này không có rủi ro về mặt phẫu thuật như khi sinh thiết mô.

Đối với nhiều trung tâm nghiên cứu và các bệnh viện lớn hiện nay, quy trình xét nghiệm sinh thiết lỏng ctDNA được thực hiện như sau:

• Lấy 2 ống máu để thực hiện xét nghiệm sinh thiết lỏng;
• Phân tích bằng công nghệ giải trình tự kỹ thuật số;
• Tìm đột biến gen đang hoạt động trên 73 gen;
• Bác sĩ nhận được kết quả sau 2-3 tuần;
• Quản lý kết quả và tư vấn sau xét nghiệm.

Bởi vì phương pháp sinh thiết lỏng đánh giá các ctDNA từ toàn bộ khối u (hoặc các khối u) hơn là một mẫu mô đơn lẻ cho nên chúng có thể cung cấp các thông tin toàn diện hơn về thành phần cũng như nhận diện được sự phức tạp của các đột biến. Những phân tích tế bào đơn lẻ sẽ giúp xác định được quần thể tế bào ung thư và có thể tìm ra những đặc điểm chung cho các đột biến gây ra ung thư, cũng như thu thập các biến dị đặc trưng cho hầu hết các dòng ung thư để hiện thức hóa các liệu pháp miễn dịch đặc trưng và hiệu quả cao.

Phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA cho phép chúng ta phát hiện tới 9 loại ung thư sau: Ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư hắc tố bào, ung thư bàng quang, ung thư thực quản, ung thư dòng tủy và ung thư sarcoma mô mềm.

Sinh thiết lỏng sẽ còn phát triển hơn nữa trong tương lai sắp tới. Với tương lai gần, Y học sẽ chuyển từ phân tích mẫu đơn lẻ – phương pháp chỉ có thể cung cấp một bức tranh nhỏ hẹp và mang tính chất tức thời cho đánh giá cả một quá trình tiến triển của ung thư sang những nghiên cứu có tính chất toàn diện, lâu dài theo dõi tiến triển của ung thư trong suốt thời gian điều trị.

Công nghệ xét nghiệm sinh thiết lỏng ctDNA chẩn đoán ung thư kết hợp với những liệu pháp điều trị đích, liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị tiên tiến khác, sẽ mang đến nhiều lợi ích to lớn trong việc cứu chữa cho bệnh nhân ung thư.