1

Thiếu men glucose - 6 phosphate - dehydrogenase (g6pd) - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Thiếu men G6PD

  • Thiếu men G6PD là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền theo nhiễm sắc thể giới tính kiểu gen lặn, gen mắc bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó thường gặp ở nam nhiều hơn nữ, bệnh thể hiện nhiều thể lâm sàng khác nhau.
  • Giảm hoạt tính men G6PD nên hồng cầu chống oxy hóa kém là nguyên nhân gây tán huyết.
  • Bệnh thường gặp ở người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải, hiện thế giới có khoảng 400 triệu người thiếu men G6PD. Tỷ lệ mắc bệnh 3-5%.

Các thể lâm sàng thường gặp

Thể cấp tính:

  • Xuất hiện sau 24h đến 48h tiếp xúc chất oxy hóa mạnh, biểu hiện sốt cao, nôn ói, đau bụng, da xanh thiếu máu, tiểu sậm màu (nước tiểu màu xá xị), vàng da, có thể vào sốc (mất mạch huyết áp), và suy thận cấp.
  • Xét nghiệm sẽ thấy: Thiếu máu đẳng sắc đẳng bào, bạch cầu tăng nhẹ, tiểu cầu bình thường, bilirubin gián tiếp tăng cao, hemoglobin niệu dương tính.
  • Điều trị: truyền dịch, truyền máu.
  • Diễn tiến: Thường phục hồi sau 3-6 tuần.

Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:

  • Nếu vàng da xuất hiện trong vòng 24h sau sinh là nặng, thường vàng da xuất hiện vào ngày thứ 2, thứ 3 sau sanh.
  • Tiền sử có anh chị ruột bị vàng da tương tự sau sanh, vàng da nhiều sẽ nặng vì có thể dẫn đến vàng da nhân nếu không điều trị kịp thời, trẻ sẽ ảnh hưởng đến não, chậm phát triển tâm thần vận động và không phục hồi được (bại não).
  • Điều trị: Chiếu đèn vàng da liên tục (24/24 giờ) hoặc thay máu.

Nguyên nhân gây tán huyết

Các nguyên nhân gây tán huyết ở trẻ thiếu men G6PD:

  • Tiếp xúc với các chất oxy hóa mạnh như: các thuốc Aspirin, sulfamide, primaquin, negram, blue methylen, vitamin . Các loại đậu như đậu tằm (đậu Fava), đậu nành.
  • Bệnh lý nhiễm trùng: E.Coli, liên cầu khuẩn tán huyết, Rickettsia, Hemophylus Influenza, virus viêm gan.

Một số lưu ý trong quá trình nuôi dưỡng chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

  • Tiêm ngừa đầy đủ theo lịch tiêm chủng, tránh để trẻ suy dinh dưỡng.
  • Trẻ dưới 1 tuổi: bú mẹ là tốt nhất, nếu phải bú ngoài nên chọn sữa có hàm lượng Soylecithin , đường thấp dễ tiêu hóa, sữa dê không có đậu nành hoặc sữa Nan-pro, Enfamil, Meiji, Similac.
  • Trẻ trên 1 tuổi: chọn sữa tươi, sữa hạt: sữa bò, sữa dê, sữa ngô, hạnh nhân, yến mạch, gạo lức, hạt sen,… vì những sữa hạt này có nhiều vitamin và khoáng chất.

Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn

Tổng số điểm của bài viết là: 10 trong 2 đánh giá

Click để đánh giá bài viết
Blog khác của bác sĩ
Hỏi đáp có thể bạn quan tâm

Bố mẹ không ai bị thiếu men G6PD, tại sao khi sinh con ra bé lại bị thiếu men này?

Bé nhà em sinh mổ mới được 20 ngày tuổi. Bé bị thiếu men G6PD. Hai vợ chồng em không ai bị, vậy sao bé nhà em lại bị thiếu men G6PD vậy bác sĩ? Em có cần cho bé đi xét nghiệm lại cho chuẩn xác không ạ? Ngoài ra, sữa của em không nhiều. Tìm hiểu sản phẩm lợi sữa Mabio thì em thấy có các thành phần là chè vằng, hương nhu, cao tàu bay, ích mẫu, bạch biển súc. Bác sĩ cho em hỏi, khi đang cho con bú thì các thành phần này có gây hại cho sức khỏe của bé không ạ?

  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1920 lượt xem

Thuốc bổ nào mẹ có thể uống mà không ảnh hưởng đến trẻ 3 tháng tuổi bị thiếu men G6PD đang bú sữa mẹ hoàn toàn?

Bé trai nhà em bị thiếu men G6PD. Em có tìm hiểu và muốn mua thuốc bổ để mẹ uống rồi bổ sung cho bé qua đường sữa luôn. Tuy nhiên em lại sợ thuốc có các thành phần ảnh hưởng đến bệnh của bé. Trên thị trường em thấy có 2 loại là Postnatal và Elevit, có tỉ lệ nhỏ các thành phần như vitamin K, vitamin C, đậu nành thì có uống được không ạ? Hiện bé nhà em đã được 3 tháng tuổi. Em cho bé bú sữa hoàn toàn. Bác sĩ có thể cho em xin tên loại thuốc bổ phù hợp với em và bệnh của bé nhà em không ạ?

  •  2 năm trước
  •  1 trả lời
  •  802 lượt xem

Trẻ 10 tháng cao 71cm nặng 8kg biếng ăn, khó ngủ, suy dinh dưỡng và thiếu canxi

Bé trai nhà em được 10 tháng tuổi. Bé nặng 8kg, cao 71cm. Bé vẫn đang bú mẹ và 2 tháng gần đây rất biếng ăn. Ban đêm bé trằn trọc, khó ngủ và ra nhiều mồ hôi. Bác sĩ cho em hỏi, bé có nên uống bổ sung canxi không? Và nên uống loại nào ạ? Em thấy có loại canxi sữa thì có uống được không, thưa bác sĩ? Em có cho bé đi khám và được bác sĩ kê canxi corbiere và d3 aquarium nhưng không thấy cải thiện, bé vẫn khó ngủ. Bé đã mọc được 6 cái răng rồi nhưng lại bị đen lại. Em nên làm gì bây giờ ạ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1988 lượt xem

Trẻ 1 tháng 5 ngày tuổi hay vặn mình, è è, đỏ mặt có phải là do thiếu canxi không?

Em bé nhà em vừa được 1 tháng 5 ngày ạ. Em cho bé bú hoàn toàn bằng sữa mẹ. Dạo này em thấy bé có biểu hiện vặn mình rồi cứ è è, đỏ mặt. Bé chỉ bú được tầm 5 phút là vặn vẹo, khó chịu và nhả ti mẹ ra luôn. Lúc ngủ bé cũng hay giật mình, vặn mình, có khi còn khóc ré lên. Trước giờ bé không có biểu hiện như thế. Bác sĩ cho em hỏi biểu hiện của bé như vậy có phải là do thiếu canxi không ạ? Mỗi sáng, em có bổ sung 1 giọt vitamin D3, pha chung với sữa mẹ rồi đút cho bé uống ạ. Bé cũng ít được phơi nắng vì nhà không có nắng thường. Nếu bé thiếu canxi, em có thể bổ sung cho bé loại Canxi Blossom, cùng với Special Kid vitamin D3 được không ạ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  1780 lượt xem

Trẻ 4 tháng ngủ hay giật mình, khóc thét, khó dỗ ngủ có phải do thiếu canxi không?

Bé nhà em được 4 tháng tuổi. Bé nặng 7,6kg và cao 63cm. Gần đây ban ngày bé ngủ rất ít, chỉ tầm 15-20 phút rồi lại dậy chơi từ 2 đến 3 tiếng. Đặc biệt, ban ngày bé ngủ hay bị giật mình, có khi khóc thét, khó dỗ. Ban đêm thì trộm vía bé vẫn ngủ bình thường ạ. Bé có hiện tượng như vậy có phải do thiếu canxi không bác sĩ? Bé có được bổ sung vitamin D3 ạ. Đợt đầu bé bú 130ml rất nhanh, nhưng gần đây sau 3 -4 tiếng, em ép mãi bé mới bú được 100ml. Như vậy có sao không ạ?

  •  3 năm trước
  •  1 trả lời
  •  3725 lượt xem
Tin liên quan
Thiếu máu do thiếu sắt và việc cho con bú sữa mẹ
Thiếu máu do thiếu sắt và việc cho con bú sữa mẹ

Nếu mẹ bị thiếu máu, việc bạn lo lắng đứa trẻ cũng sẽ ít chất sắt trong người là hoàn toàn dễ hiểu, nhưng không phải lúc nào cũng thế...

Thiếu máu do thiếu sắt ở trẻ sơ sinh
Thiếu máu do thiếu sắt ở trẻ sơ sinh

Cơ thể con người cần sắt để tạo ra hemoglobin, chất nhuộm màu đỏ chứa oxy trong máu. Nếu trẻ không có đủ chất sắt, bé sẽ có ít hồng cầu hơn - và những tế bào hồng cầu sẽ nhỏ hơn, vì thế các mô cơ thể sẽ nhận được ít oxy hơn mức cần thiết.

Dr Duy Thành

 

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây