Kỹ thuật xét nghiệm MMR - xác định mất ổn định vi vệ tinh trong ung thư đại tràng - Bệnh viện 108

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT):

• Là ung thư phổ biến thứ ba sau ung thư phổi và ung thư vú với gần 1,4 triệu trường hợp mới mắc trong năm 2012.
• Ung thư đại trực tràng đứng thứ năm về tần số mắc sau các ung thư của gan, ung thư phổi, ung thư vú và ung thư dạ dày.

Cơ chế:

• Phần lớn các UTĐTT phát triển thông qua con đường bất ổn định nhiễm sắc thể trong khi đó 12-15% phát sinh từ con đường mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability - MSI)
• Là hậu quả của sự suy giảm chức năng của một trong các gen sửa chữa bắt cặp sai ADN (Mismatch repair - MMR) bao gồm gen MLH1, MSH2, MSH6 và PMS2
• Dẫn đến sự thay đổi hoạt tính protetin, làm bất hoạt hệ thống sửa chữa bắt cặp sai AND dẫn đến tích lũy các đột biến ở vùng vi vệ tinh, gây ra UTĐTT có tính chất di truyền.

Nguy cơ mắc:

• Tăng cao hơn ở những người có tiền sử viêm đại tràng hoặc trong gia đình, dòng họ có người bị ung thư đại trực tràng.
• UTĐTT không polyp có tính chất di truyền (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC), còn được gọi là hội chứng Lynch phát sinh từ con đường MSI, chính vì vậy xét nghiệm MSI giúp sàng lọc.
• Việc xác định tình trạng mất ổn định vi vệ tinh là hết sức cần thiết giúp các nhà lâm sàng lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp.

Nguồn: Bệnh viện 108