Hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser gây bất thường cơ quan sinh dục nữ

Hội chứng Mayer Rokitansky Kϋster Hauser ( viết tắt là hội chứng MRKH) được mô tả lần đầu tiên năm 1829, đây là căn bệnh bẩm sinh ở nữ giới với đặc điểm không có âm đạo hoặc không phát triển âm đạo và kèm theo những bất thường cơ quan sinh dục nữ.

Người bệnh mắc hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser vẫn có buồng trứng và ống dẫn trứng như những người bình thường khác, các đặc tính sinh dục vẫn phát triển bình thường khi đến tuổi dậy thì, tuy nhiên không thấy xuất hiện chu kỳ kinh nguyệt. Hội chứng này rất khó phát hiện ra vì không có những biểu hiện cụ thể nào bên ngoài, người bệnh thường phát hiện ra khi đến tuổi dậy thì không thấy kinh nguyệt hoặc khi quan hệ tình dục.

Hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser rất hiếm gặp, các báo cáo y tế ghi nhận chỉ có 1/4500 ca trẻ bị hội chứng này. Người bệnh mắc hội chứng MRKH ngoài vấn đề không phát triển âm đạo, họ còn gặp một số bất thường như thận bị lạc chỗ, chỉ có một trái thận, hệ xương phát triển không bình thường đặc biệt là cột sống, thính lực kém hoặc mất đi, dị tật tim...

Hiện nay chưa có nghiên cứu cụ thể chỉ ra chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser. Trước đây các chuyên gia y học cho rằng hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser xảy ra ngẫu nhiên và không liên quan đến di truyền hoặc các yếu tố môi trường nào liên kết mật thiết với hội chứng MRKH.

Tuy nhiên, hiện nay do sự phát triển của y khoa cũng như công nghệ kỹ thuật, nhiều bằng chứng đã chỉ ra hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser xảy ra là do các rối loạn di truyền.

Để chẩn đoán hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng cơ quan sinh dục ngoài và âm đạo để xem xét độ sâu của nó. Sau đó bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm cần thiết như siêu âm, chụp MRI, đây là các xét nghiệm được đánh giá ít gây tổn thương đến người bệnh mà có hiệu quả tương tự như chụp X-quang. Siêu âm vùng chậu giúp bác sĩ đánh giá được hai buồng trứng và hai quả thận của người bệnh còn chụp MRI giúp bác sĩ nhìn được chi tiết các phần phụ của sinh dục nữ.

Đa phần khi trẻ được người nhà đưa đi thăm khám đều được giới thiệu đến với các chuyên khoa có kinh nghiệm trong điều trị hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser, thông thường là các bác sĩ phụ khoa chuyên nhi và thanh thiếu niên, họ được đào tạo đặc biệt trong chăm sóc sức khỏe sinh sản cho phụ nữ trẻ.

Khi biết bản thân hoặc con trẻ mắc hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser, nhiều người và gia đình sẽ rơi vào trạng thái sốc tâm lý, lo lắng và căng thẳng. Điều quan trọng đầu tiên trong điều trị hội chứng này là ổn định tâm lý cho người bệnh. Hỗ trợ tâm lý cùng với tư vấn chuyên nghiệp cho người bệnh và gia đình là điều cần thiết và được khuyến khích thực hiện.

Điều trị hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser còn tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể ở từng cá nhân. Việc điều trị đôi khi cần sự phối kết hợp của các chuyên gia đến từ nhiều khoa khác nhau như bác sĩ phụ khoa, nhi khoa, bác sĩ thận tiết niệu, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ trị liệu tâm lý, bác sĩ vật lý trị liệu...

Hiện nay người mắc hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser thường được điều trị tạo hình âm đạo bằng phương pháp nong âm đạo hoặc phẫu thuật thẩm mỹ tạo hình. Đối với tạo hình âm đạo bằng phương pháp nong, đây là kỹ thuật tạo hình không sử dụng phẫu thuật với mục đích giúp âm đạo giãn dần và rộng ra. Thời gian thực hiện phương pháp này diễn ra từ sáu tuần cho đến vài tháng. Phương pháp này thường được khuyến khích sử dụng đối với người bệnh đã ổn định về mặt tâm lý cũng như đã sẵn sàng cho các hoạt động tình dục.

Nếu nong âm đạo là phương pháp không sử dụng đến dao kéo thì phẫu thuật thẩm mỹ âm đạo là phương pháp tạo ra một âm đạo nhân tạo cho người bệnh, tuy nhiên các kỹ thuật này khá phức tạp, kỹ thuật khó khăn và giá thành cao hơn so với nong âm đạo trong khi sau khi phẫu thuật xong vẫn phải sử dụng nong âm đạo để tăng khả năng thành công.

Phụ nữ mắc hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser đều không thể sinh con (vô sinh), trước kia phương pháp chủ yếu để khắc phục tình trạng này là nhận con nuôi, tuy nhiên hiện nay người mắc hội chứng này vẫn có thể có đứa con của chính mình nhờ phương pháp mang thai hộ. Mặc dù vậy hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser có những liên quan nhất định đến yếu tố di truyền nên người bệnh cần tham khảo ý kiến bác sĩ về nguy cơ truyền bệnh trước khi thụ thai.

Ngoài ra, người mắc hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser thường phải điều trị nhiễm trùng tiết niệu hoặc sỏi thận do bất sản một bên thận, các bất thường về xương cũng cần được điều trị chỉnh hình phù hợp tùy vào mức độ tổn thương của xương.

Hội chứng Mayer Rokitansky Küster Hauser là một hội chứng phức tạp, việc điều trị tùy thuộc vào triệu chứng cụ thể ở từng cá nhân. Việc điều trị đôi khi cần sự phối kết hợp của các chuyên gia đến từ nhiều khoa khác nhau. Vì thế, khi phát hiện căn bệnh này, người bệnh nên đến các bệnh viện chuyên khoa uy tín để thăm khám và can thiệp khi cần thiết.