Chỉ định của xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin

Huyết sắc tố hay còn gọi là hemoglobin, chính là 1 protein phức tạp có chứa Fe++, huyết sắc tố Hemoglobin có nhiệm vụ chính là vận chuyển O2 từ phổi đến các tổ chức và vận chuyển CO2 từ các tổ chức về phổi. Huyết sắc tố Hemoglobin ở trong hồng cầu và nó chiếm 33% trọng lượng hồng cầu, đây là 1 đại phân tử gồm có 2 thành phần là hem và globin. Sau đây là một số loại hemoglobin có trong máu phổ biến nhất:

• Hemoglobin A: Đây là loại hemoglobin phổ biến nhất có trong máu của một người trưởng thành. Nếu như lượng hemoglobin A giảm bất thường thì có thể người bệnh bị hội chứng Thalassemia (hội chứng tan máu bẩm sinh).
• Hemoglobin A2: Đây là loại được tìm thấy với một lượng nhỏ ở cơ thể của người trưởng thành.
• Hemoglobin F: Đây là loại hemoglobin thai nhi, được tìm thấy trong thời gian mang thai ở phụ nữ hoặc trong cơ thể của trẻ sơ sinh.

Đến thời điểm hiện tại, y học đã phát hiện được nhiều loại huyết sắc tố bất thường, những huyết sắc tố này tạo ra các thể khác nhau của bệnh lý huyết sắc tố như:

• Hemoglobin S: Đây là một loại biến thể gây nên bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ em. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường nên sẽ khiến tắc nghẽn mạch máu nhỏ, từ đó các chức năng của hồng cầu bị suy giảm, sự lưu thông và tuần hoàn máu bị ngăn cản.
• Hemoglobin E: Huyết sắc tố Hemoglobin E xuất hiện khi axit glutamic ở vị trí 26 ở chuỗi beta đã bị thay thế bằng lylin.
• Hemoglobin C: Đây là huyết sắc tố được tạo ra khi axit glutamic số 6 ở chuỗi beta bị thay thế bởi lylin. Loại hemoglobin này thường gây ra bệnh thiếu máu tán huyết, bởi khả năng tuần hoàn và vận chuyển oxy của hemoglobin C không tốt bằng hemoglobin thông thường.
• Hemoglobin D: Huyết sắc tố Hemoglobin D thường hay xuất hiện ở những người có bệnh lý về rối loạn hồng cầu hình liềm.
• Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia: Thalassemia chính là một bệnh di truyền phổ biến, nguyên nhân gây ra bệnh này là do ảnh hưởng của quá trình tổng hợp chuỗi globin. Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia được chia làm 2 loại chính là Alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Điện di huyết sắc tố hemoglobin là xét nghiệm đánh giá thành phần cũng như tỷ lệ hemoglobin có trong máu. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin có giá trị trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý huyết sắc tố.

Kỹ thuật điện di thường dựa trên nguyên tắc các phân tử tích điện hoà tan hoặc là phân tán trong chất điện giải sẽ di chuyển khi có một dòng điện đi qua. Anion di chuyển về phía cực dương, Cation di chuyển về phía cực âm, còn những phân tử không mang điện tích thì sẽ không di chuyển. Như vậy, sau khi điện di, các thành phần hemoglobin khác nhau trong mẫu máu sẽ được tách ra, từ đó có thể định danh và định tỉ lệ % của loại hemoglobin đó trong mẫu thử.

Hiện có nhiều phương pháp xét nghiệm điện di huyết sắc tố Hemoglobin như: Điện di trong môi trường pH kiềm trên giấy acetat cellulose, điện di trên gel agar trong môi trường pH acid, điện di trên gel polyacrylamide, điện di mao quản, điện di đẳng điện trên gel agarose...

Như đã phân tích, cơ sở của phương pháp xét nghiệm điện di huyết sắc tố là xem xét các phân tử tích điện hoà tan hay là phân tán trong chất điện giải có dòng điện đi qua. Sau khi thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố thì sẽ tách riêng được các loại hemoglobin. Từ đó có thể hỗ trợ xác định đó là loại hemoglobin nào và nó chiếm tỷ lệ bao nhiêu phần trăm trong mẫu máu.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin được chỉ định trong những trường hợp:

• Đánh giá các trường hợp thiếu máu tán huyết nhưng không giải thích được.
• Người bị thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến nguyên nhân giảm sắt, bệnh lý mạn tính hoặc ngộ độc chì.
• Xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin nếu tiền sử gia đình có bệnh lý hemoglobin.
• Xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin tiền hôn nhân để khi sinh con không bị di truyền các bệnh lý liên quan đến hemoglobin.
• Khi nghi ngờ hồng cầu bất thường như hồng cầu hình bia, hồng cầu kiềm hoặc đa sắc.

• Chuẩn bị trước khi xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin không cần phải chuẩn bị gì đặc biệt. Tuy nhiên, trước khi làm xét nghiệm, hãy báo cho bác sĩ biết bạn có đang bị thiếu máu thiếu sắt hoặc có đang trong quá trình điều trị bệnh này hay không. Thiếu máu thiếu sắt có thể khiến cho việc đo trị số hemoglobin A2 không chính xác. Bên cạnh đó, cũng cần phải thông báo cho bác sĩ biết có truyền máu trong vòng 3 tháng qua không, bởi điều này có cũng có thể khiến cho kết quả xét nghiệm bị sai lệch.

Ngoài ra, cần lưu ý thêm là ngày đi lấy máu xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin nên mặc áo thun với tay ngắn để điều dưỡng có thể dễ dàng lấy mẫu máu xét nghiệm.

• Quy trình xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin

Khi thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố, điều dưỡng sẽ sát trùng vùng ở cánh tay hay cùi chỏ bằng một miếng bông gòn có tẩm thuốc sát trùng hay miếng gạc đã tẩm cồn. Sau đó, điều dưỡng quấn một dải băng đàn hồi quanh đầu cánh tay người bệnh để ngăn không cho dòng máu lưu thông cũng như khiến máu ứ lại phía dưới và các tĩnh mạch sẽ phồng lên giúp cho việc lấy máu từ tĩnh mạch được thực hiện dễ dàng hơn.

Điều dưỡng chích kim tiêm lấy máu vào tĩnh mạch đã phồng lên. Một ống lấy máu sẽ được gắn vào đầu còn lại của kim tiêm. Khi máu đã được lấy đủ để xét nghiệm thì điều dưỡng sẽ lấy kim ra. Sau đó sẽ đè miếng băng bông và băng cá nhân lên chỗ vừa chích nhằm mục đích cầm máu.

• Điều nên làm gì sau khi xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin

Sau khi lấy máu để xét nghiệm, bạn cần băng và ép nhẹ lên vùng kim tiêm chọc tĩnh mạch lấy máu để cầm máu. Có thể trở lại hoạt động bình thường sau khi lấy mẫu máu xét nghiệm.

5.1. Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin bình thường

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nồng độ hemoglobin được xem là bình thường khi:

• Nồng độ hemoglobin F (trẻ mới sinh): 50% – 80%;
• Nồng độ hemoglobin F (6 tháng tuổi): 8%;
• Nồng độ hemoglobin F (hơn 6 tháng tuổi): 1% – 2%.

Còn đối với người trưởng thành, nồng độ hemoglobin bình thường là:

• Nồng độ hemoglobin A: 95% – 98%;
• Nồng độ hemoglobin A2: 2% – 3%;
• Nồng độ hemoglobin F: 0.8% – 2%;
• Nồng độ hemoglobin S: 0%;
• Nồng độ hemoglobin C: 0%.

5.2. Kết quả xét nghiệm điện di huyết sắc tố hemoglobin bất thường

Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ hemoglobin bất thường thì có thể do:

• Nồng độ hemoglobin cao hơn bình thường của cả hemoglobin A2 và hemoglobin F có thể cảnh báo một dạng thalassemia nhẹ.
• Nồng độ hemoglobin A rất thấp và nồng độ hemoglobin F cao có thể là dấu hiệu cảnh báo một dạng bệnh thalassemia nặng hơn.
• Nồng độ hemoglobin F cao có thể cảnh báo một tình trạng hiếm gặp đó là là sự tồn tại di truyền của hemoglobin bào thai.
• Nồng độ Hemoglobin S với số lượng vừa phải có thể là dấu hiệu đặc điểm tế bào hình liềm.
• Nồng độ Hemoglobin S với số lượng cao có thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh hồng cầu hình liềm.
• Nồng độ Hemoglobin C với số lượng thấp có thể là thể là dấu hiệu cảnh báo bệnh huyết sắc tố C, gây thiếu máu và lách to.
• Nồng độ Hemoglobin loại S và nồng độ Hemoglobin C có nghĩa là bệnh hemoglobin S và C, điều này gây ra một dạng bệnh hồng cầu hình liềm mức độ nhẹ hoặc trung bình.
• Nồng độ Hemoglobin E với số lượng thấp có thể là dấu ấn của sự hiện diện hemoglobin E.
• Huyết sắc tố E có nồng độ cao có thể là bệnh huyết sắc tố E, gây thiếu máu và các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường.

Phạm vi giá trị xét nghiệm bình thường hay bất thường có thể khác nhau ở mỗi phòng xét nghiệm. Với những ai đang có kế hoạch sinh con hay tìm thấy và nghi ngờ những loại hemoglobin bất thường có trong máu thì tốt nhất nên đến các bệnh viện uy tín để có được kết quả xét nghiệm chính xác nhất.