Các khối u và tổn thương sắc tố kết mạc - bệnh viện 103

1. Các khối u kết mạc không sắc tố

1.1. U nhú kết mạc được chia thành 2 loại:

• U nhú có cuống thường gặp ở trẻ em hoặc người trẻ do nhiễm virus gây u nhú ở người type 6 và 11, khu trú ở kết mạc mi, cùng đồ và cục lệ, có thể thành chùm và ở cả 2 mắt. Điều trị thường khôngđặt ra ở những trường hợp u nhỏ vì nó có thể tự khỏi. Khi u lớn thì có thể áp lạnh đông, nếu không kết quả mới có chỉ định cắt bỏ (Hình 12)
• U nhú không có cuống không do nhiễm virus, thường gặp ở người trung niên, đa số xuất hiện ở kết mạc nhãn cầu hoặc cạnh rìa. Tổn thương thường đơn độc và ở 1 mắt. Điều trị bằng cách cắt bỏ khối u tại mắt.

1.2. Tăng sản nội biểu mô kết mạc: 

Còn có tên gọi là ung thư nội biểu mô (carcinoma in situ) hayloạn sản kết mạc. Bệnh ít gặp, thường ở 1 bên và ban đầu xuất hiện ở vùng kết mạc cạnh rìa rồi lan về phía cùng đồ và giác mạc. Hiếm khi chuyển thành ung thư thật sự.

• Bệnh thường xuất hiện ở người già, đặc điểm là có một đám trong như thạch gồ cao bên trong có các quai mạch chia nhánh. Đôi khi nó có hình ảnh của một tổn thương dạng thạch vô mạch và hiếm khi hình thành nhú.
• Bệnh cần được chẩn đoán phân biệt với các tổn thương nhú kết mạc không đặc hiệu, tăng sản giả u biểu mô trong các trường hợp kích thích kéo dài hay ung thư kết mạc.
• Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc áp lạnh đông hay sử dụng mitomycin C.

1.3. Ung thư tế bào sừng kết mạc 

Là loại u tiến triển chậm, ít gặp, có thể lan vào củng mạc và giác mạc, thậm chí ăn thủng nhãn cầu. Khác với ung thư sắc tố, khối u loại này ít khi di căn.

• Biểu hiện lâm sàng: thường gặp ở người già, có thể phát triển từ tăng sản nội biểu mô. Khối u có hình dạng một đám dạng thạch hoặc nhú với mạch máu chia nhánh, thường khu trú ở vùng rìa và có thể ăn lấn vào giác mạc.
• Cần phân biệt ung thư tế bào sừng kết mạc với u sắc tố không có sắc tố, ung thư biểu mô chế nhày (có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí kết mạc nào), ung thư tế bào gai.
• Điều trị: giai đoạn sớm chỉ cần dùng mitomycin C, khi u to hơn cần cắt bỏ u và áp lạnh, trong trường hợp tiến triển ác tính cần khoét bỏ nhãn cầu.

1.4. U phôi thai lạc chỗ (Choristoma): 

Là sự quá phát bẩm sinh của một tổ chức bình thường nhưng ở vị trí bất thường. Có 2 loại choristoma chính:

U bì : là loại u phổ biến nhất ở trẻ em, có hình dạng một khối mềm mịn màu vàng nhạt, trên mặt có thể sừng hoá với các nang lông hoặc có thể có những sợi lông tơ. U thường ở dưới kết mạc rìa, đôi khi có ở cả 2 mắt. U thường xuất hiện ở những trẻ em có hội chứng Goldenhar (lệch mặt, có mẩu thịt thừa ở trước tai…). Điều trị cắt bỏ cần làm ngay trong trường hợp khối u to che chắn trục thị giác gây nhược thị. Nếu u nhỏ có thể chờ trẻ lớn mới phẫu thuật vì khối u không tiến triển mà chỉ to ra cùng với sự phát triển của nhãn cầu.

U bì mỡ thường phát hiện thấy ở giai đoạn trưởng thành. Khối u mềm, màu vàng nhạt, có thể di động được, khu trú ở dưới kết mạc nhãn cầu góc ngoài và ăn sâu vào phía hốc mắt. Việc cắt bỏ u thường gây sẹo xơ dính mi- cầu nặng nề, hạn chế vận nhãn nên cần tránh phẫu thuật một khi u không gây khó chịu quá. Nếu có chỉ định phẫu thuật cần lấy bỏ hết tổ chức xơ phía dưới và che phủ kín phần bề mặt nhãn cầu bộc lộ bằng kết mạc tự thân mới tránh được xơ dính tái phát.

1.5. U bạch huyết kết mạc (conjunctival lymphoma): 

Có thể là tổn thương lành hoặc ác tính của kết mạc. Hình ảnh lâm sàng đặc trưng là khối dày và tỏa lan dưới kết mạc có màu hồng nhạt hơi vàng, bề mặt mịn, bóng. Việc phân biệt giữa u lành và ác chỉ bằng mô bệnh học. Điều trị bằng tia xạ.

2. Các tổn thương có sắc tố kết mạc

2.1. Bệnh sắc tố biểu mô kết mạc: 

Là tổn thương lành tính xuất hiện ngay từ những năm mới sinh và không thay đổi khi trưởng thành. Bệnh có ở cả 2 mắt song phân bố nhiều hơn ở 1 mắt. Kết mạc có đám sắc tố đen phẳng, thường sẫm hơn ở vùng rìa và có thể lan rộng đến rìa giác mạc. Cần chẩn đoán phân biệt với sự lắng đọng của thuốc kẻ mắt,  của bạc khi dùng nitrat bạc kéo dài…

2.2. Lắng đọng hắc tố nhãn cầu bẩm sinh: 

Là tổn thương tập trung sắc tố bẩm sinh ít gặp, có thể biểu hiện chỉ riêng ở kết mạc (thường gặp nhất), hoặc chỉ ở da dưới dạng những mảng bớt sắc tố phẳng dưới da hoặc kết hợp cả ở da và mắt (naevus of Ota).

Lâm sàng: tại mắt thường là những đám sắc tố màu xanh đen phẳng trên mặt củng mạc, không di động trên mặt nhãn cầu và có thể lan đến sát rìa giác mạc. Trên da cũng có những đám sắc tố màu xanh đen trải phẳng ở lớp sâu của da (dân gian thường gọi là bớt xanh).

Tổn thương phối hợp: có thể là những vết sắc tố trên mặt mống mắt (thường ở 1 bên), u sắc tố ở màng bồ đào, đầu thị thần kinh, trên da…Trong một số trường hợp có thể xuất hiện glaucoma cùng bên với tổn thường sắc tố da do tăng tập trung sắc tố vùng bè củng- giác mạc. Do vậy cần phải đo nhãn áp thường xuyên trên những bệnh nhân này. Trong một số dị thường bẩm sinh khác như bệnh u xơ thần kinh, dị thường Axenfeld- Rieger và hội chứng Peters có thể thấy những núm nhỏ trên mặt mống mắt.

2.3. Tập trung sắc tố mắc phải: 

Thường gặp hơn ở những người da đen. Có 2 loại tập trung hắc tố: biệt hoá và không biệt hoá. Loại tập trung không biệt hoá dễ chuyển dạng thành ác tính hơn loại có biệt hoá (khoảng 50% các trường hợp trong vòng 5 năm). Để chẩn đoán phân biệt 2 loại không thể dựa vào hình ảnh lâm sàng mà chủ yếu căn cứ vào kết quả sinh thiết.

Lâm sàng biểu hiện là những vùng sắc tố không đều, phẳng có màu nâu trên kết mạc. Tổn thương khu trú ở kết mạc và có thể lan vào bề mặt nhãn cầu. Tập trung hắc tố có thể lành tính

Điều trị: với loại không biệt hoá, nếu vùng sắc tố nhỏ có thể cắt bỏ đơn thuần hoặc phối hợp với lạnh đông. Nếu vùng sắc tố lớn không thể cắt bỏ thì có thể áp lạnh đơn thuần hoặc phối hợp với mitomycin C. Với đám sắc tố biệt hoá thường không cần điều trị.

2.4. U sắc tố kết mạc (“nốt ruồi” kết mạc- naevus): 

Bệnh không phổ biến, lành tính và thường ở một mắt. Về phân loại tương tự như nốt ruồi ngoài da, chủ yếu dưới biểu mô.

Lâm sàng: thường xuất hiện trong vòng 20 năm đầu đời, với tổn thương phẳng hoặc hơi gồ lên có ranh giới rõ và có thể di động dễ dàng trên mặt nhãn cầu. Tổn thương thường có màu nâu, dao động từ màu vàng nâu sang màu nâu đen. Đến tuổi dậy thì, u sắc tố này có thể tiến triển mạnh và to ra. Vị trí thường gặp nhất của u sắc tố này là ở vùng cạnh rìa, sau đó là vùng cục lệ và nếp bán nguyệt.

Dấu hiệu của sự ác tính: hay gặp ở những u nằm ở những vị trí bất thường như kết mạc nhãn cầu hoặc túi cùng, sau đó lan vê phía giác mạc. Cần chú ý khi thấy khối u to lên và màu sẫm lại đột ngột.

Điều trị: chủ yếu cắt bỏ khối u với mục đích mỹ quan. Ngoài ra còn chỉ định cắt bỏ khi khối u kích thích kéo dài hoặc có nghi ngờ ác tính hóa.

2.4. Ung thư sắc tố kết mạc: 

Hiếm gặp hơn nhiều so với u sắc tố màng bồ đào.

Phân loại : ung thư sắc tố có thể có 3 nguồn gốc: phát triển từ những đám tập trung sắc tố bẩm sinh; từ u sắc tố lành tính (naevus) hay ung thư sắc tố nguyên phát.

Lâm sàng: thường xuất hiện ở những người già khoảng 60 tuổi, u có thể có sắc tố hoặc không có sắc tố, thường gặp ở vùng rìa mặc dù có thể gặp ở bất kỳ vị trí nào của kết mạc. Có hai biểu hiện:

• U có sắc tố: biểu hiện thường là một nốt riêng lẻ màu đen hoặc xám đen nằm ở trên củng mạc.
• U không có sắc tố: đặc trưng là một khối u mềm có mạch máu trên mặt, màu hồng đỏ giống thịt cá

Chẩn đoán phân biệt: cần phân biệt với: (a) nốt ruồi phát triển to ra ở tuổi dậy thì; (b) ung thư sắc tố thể mi lan ra toàn nhãn cầu; (c) u sắc tố lành tính bẩm sinh thường không di động được trên bề mặt nhãn cầu và (d) u hạt viêm thường xuất hiện sau chấn thương hoặc phẫu thuật kết mạc (như mổ mộng)

Điều trị:

• Trường hợp u có giới hạn: phẫu thuật cắt bỏ u rộng, bắt buộc phải làm xét nghiệm giải phẫu bệnh và áp lạnh phòng tái phát; nếu kết quả giải phẫu bệnh cho thấy đường cắt sát bờ khối u thì nên cắt thêm ra ngoài sẹo mổ và áp lạnh thêm. Cần theo dõi bệnh nhân định kỳ mỗi 6 tháng, trong đó phải khám kỹ tình trạng kết mạc. Trước bất kỳ biểu hiện nào nghi ngờ cần tiến hành sinh thiết và làm xét nghiệm giải phẫu bệnh.
• Trường hợp u tỏa lan: cắt bỏ những chỗ khu trú, phần tỏa lan điều trị bằng lạnh đông và mitomycin C.
• Trường hợp di căn ra ngoài nhãn cầu: việc khoét bỏ mắt không làm hạn chế được sự phát triển của khối u mà chỉ làm tiến triển trầm trọng thêm.  Cần nạo vét tổ chức hốc mắt và tia xạ.

Tiên lượng: tỷ lệ tử vong là 25% sau 2 năm, những vị trí di căn chủ yếu là hạch lân cận, não, phổi và gan. Tiên lượng rất xấu trong những trường hợp: u ở đa bình diện; u ở vùng cục lệ, cùng đồ hoặc kết mạc nhãn cầu; độ dày của khối u trên 1 mm; u tái phát sau điều trị; di căn hạch hoặc nhãn cầu.

Nguồn: Bệnh viện 103