Bệnh suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường (CVID)

Bệnh suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường (CVID) là một loại rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến các khiếm khuyết về hệ miễn dịch dịch thể. Các khiếm khuyết này chủ yếu là phân tử khác nhau, tuy nhiên ở hầu hết các bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường, khiếm khuyết phân tử thường không rõ ràng và các đột biến là lẻ tẻ trong> 90% trường hợp.

Suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường có tính lâm sàng tương tự như thiếu gammaglobulin máu liên kết X trong các loại bệnh nhiễm trùng phát triển, tuy nhiên, suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường khởi phát có xu hướng muộn hơn, thường gặp ở những người có độ tuổi từ 20 - 40 và miễn dịch tế bào T có thể bị suy giảm ở một số bệnh nhân.

Các suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường thường là do tiên phát (yếu tố di truyền, điển hình biểu hiện trong kỳ nhũ nhi hoặc thời thơ ấu) và do thứ phát. Các nguyên nhân gây ra suy giảm miễn dịch thứ phát chủ yếu là do suy giảm miễn dịch. Sự suy giảm miễn dịch có thể là do:

• Các bệnh lý gây rối loạn hệ thống như bệnh đái tháo đường, suy dinh dưỡng hoặc nhiễm HIV;
• Người phải điều trị miễn dịch như hóa trị bằng cytotoxic, cắt bỏ tủy xương trước khi cấy ghép và xạ trị;
• Những người bệnh có bệnh lý nghiêm trọng kéo dài, đặc biệt ở những bệnh nhân nặng, tuổi cao và nhập viện.

Còn sự suy giảm miễn dịch tiên phát được phân loại do các thành phần chính của hệ thống miễn dịch vắng mặt, khuyết tật hoặc thiếu. Cụ thể:

• Miễn dịch dịch thể;
• Miễn dịch tế bào;
• Tính miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào;
• Tế bào thực bào;
• Protein bổ thể.

Thông thường, người bệnh bị suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường thường có biểu hiện nhiễm trùng hô hấp tái phát. Còn các rối loạn tự miễn dịch có thể xảy ra vì kém hấp thu và tăng sinh nốt dạng lympho ở đường tiêu hoá, gan lách to, tạo u hạt, viêm phổi kẽ dạng lympho và giãn phế quản. Các dấu hiệu triệu chứng khác gồm:

• Phát ban dam chàm, phù nề, nang lông, da liễu mỡ, rụng tóc hoặc giãn mạch có thể hiển nhiên.
• Xuất hiện các hạch bạch huyết ở cổ và các mô bạch huyết
• Amydal thường rất nhỏ hoặc không có trong Agammaglobulinemia liên kết X. Trong một số miễn dịch khác, các hạch bạch huyết ở đầu và ở cổ có thể được mở rộng và tạo mủ.
• Có sẹo hoặc thủng ở màng nhĩ. Còn các lỗ mũi có thể bị kéo màng, chảy mũi mủ.
• Một số người bệnh bị ho mãn tính, có tiếng ran phổi, đặc biệt ở người lớn bị suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường
• Triệu chứng khác của suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường là gan và lá lách to hoặc bệnh u hạt mạn tính. Khối lượng cơ và mỡ ở mông bị suy giảm.
• Ở trẻ sơ sinh, nếu bị suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường thì da xung quanh hậu môn có thể bị vỡ vì tiêu chảy mãn tính. Khám thần kinh ở trẻ có thể phát hiện các mốc phát triển chậm hoặc có dấu hiệu thiếu máu.

Để chẩn đoán hội chứng suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường, cần phải đo nồng độ Ig huyết thanh và kháng thể huyết thanh, đo dòng tế bào T và các tế bào B-cell cũng như điện di protein huyết thanh. Do đó, việc chẩn đoán suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường được gợi ý bởi nhiễm trùng hô hấp tái phát và đòi hỏi có những yếu tố sau đây:

• Nồng độ IgG trong cơ thể thấp (ít nhất 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình);
• Mức IgA, IgM hoặc cả hai đều thấp;
• Phản ứng kém với chủng ngừa, việc chủng ngừa là vắc xin protein và polysaccharide;
• Loại trừ các rối loạn miễn dịch khác.

Bên cạnh đó, người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để xác nhận chẩn đoán suy giảm miễn dịch. Các xét nghiệm đó bao gồm:

• Xỉm máu ngoại biên: Đây là phương pháp cần được kiểm tra đối với các dạng RBC bất thường khác và các cơ quan Howell-Jolly, cho thấy có sự suy giảm chức năng lách. Còn Granulocytes có thể có bất thường hình thái.
• Nồng độ Ig huyết thanh định lượng được đo lường: Nếu mức IgG, IgM hoặc IgA huyết thanh thấp có thể là dấu hiệu gợi ý sự thiếu hụt kháng thể, tuy nhiên kết quả phải được so sánh với kết quả của các đối chứng kiểm soát tuổi.
• Kháng thể IgM: Xét nghiệm kháng thể IgM có thể được đánh giá bằng cách đo mỡ isohemagglutinin.
• Các xét nghiệm kháng thể kháng IgG: Xét nghiệm này có thể được đánh giá ở những người bệnh được miễn dịch bằng cách đo lường các mụn kháng thể trước và sau khi tiêm kháng nguyên vắc-xin. Nếu tăng ít hơn gấp đôi mức độ từ 2 - 3 tuần thì cho thấy sự thiếu hụt kháng thể bất kể mức Ig.
• Test da: Khi test da, đa phần người lớn, trẻ sơ sinh và trẻ em suy giảm miễn dịch phản ứng với 0,1 mL Candida albicans chiết xuất được tiêm vào lồng ngực.
• Chụp X-quang ngực: Phương pháp chẩn đoán hình ảnh này có thể hữu ích đối với một số trẻ sơ sinh; nếu xuất hiện một vạch ảo giác vắng mặt thì có nghĩa một rối loạn tế bào T, đặc biệt là khi chụp X quang trước khi bắt đầu nhiễm trùng, chụp X-quang hầu họng bên có thể cho thấy không có mô adenoidal.

Việc điều trị hội chứng suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường bao gồm việc ngăn ngừa nhiễm trùng, điều trị nhiễm trùng cấp tính và thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu nếu có thể. Các phương pháp điều trị cụ thể như sau:

• Phòng chống nhiễm trùng

Để ngăn ngừa nhiễm trùng, bệnh nhân có thể thực hiện việc tránh phơi nhiễm môi trường và không được tiêm vắc-xin virus sống như vắc-xin rubella, herpes zoster, bại liệt miệng, vắc-xin cúm nội sọ hoặc BCG. Còn đối với các bệnh nhân có nguy cơ nhiễm trùng nghiêm trọng hoặc các bệnh nhiễm trùng đặc hiệu thì có thể sử dụng thuốc kháng sinh dự phòng.

Bên cạnh đó, để ngăn ngừa bệnh ghép-chủ-chủ sau khi truyền, bác sĩ lâm sàng cần phải sử dụng các sản phẩm máu từ người hiến tặng có âm tính với cytomegalovirus. Đồng thời các sản phẩm nên được lọc để loại bỏ WBC và chiếu xạ.

• Điều trị nhiễm khuẩn cấp tính

Sau khi nuôi cấy thích hợp thì tốt nhất nên sử dụng kháng sinh để nhắm đến các nguyên nhân có khả năng. Một số trường hợp đôi khi cần phải giải phẫu. Tuy nhiên, việc nhiễm virus tự giới hạn thường gây ra bệnh nặng kéo dài ở bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch.

• Thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu

Sự thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng. Các liệu pháp được sử dụng trong nhiều hơn một rối loạn suy giảm miễn dịch bị thiếu cơ bản thường là liệu pháp IV globulin miễn nhiễm. Đây là một liệu pháp thay thế có hiệu quả trong đa số các dạng kháng thể thiếu hụt. Liều globulin thông thường là 400 mg/kg một lần/tháng.

Globulin miễn dịch dưới da (SCIG) cũng là một liệu pháp thay thế các thành phần miễn dịch bị thiếu. Globulin miễn dịch dưới da có thể được dùng tại nhà, liều thông thường là 100 - 150 mg/kg một lần/tuần.

Một liệu pháp thay thế kahcs đó chính là ghép tế bào gốc tạo máu sử dụng máu cuống rốn, tủy xương hoặc sử dụng tế bào gốc máu ngoại vi trưởng thành có hiệu quả đối với các bệnh suy giảm miễn dịch khác và tế bào T gây chết người.

Liệu pháp cuối cùng đó chính là gen vector retrovirus, liệu pháp này đã thành công ở một số bệnh nhân mắc Globulin miễn dịch dưới da thiếu X và ADA, tuy nhiên phương pháp điều trị này không được sử dụng rộng rãi vì một số bệnh nhân mắc Globulin miễn dịch dưới da liên kết X đã phát triển bệnh bạch cầu.

Để bảo vệ sức khỏe, người bệnh cần đến bệnh viện uy tín để tiến hành thăm khám và điều trị ngay khi có dấu hiệu của suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường.