Bệnh Moyamoya

1. Tổng quan

Moyamoya là một bệnh lý hiếm của mạch máu não, khi động mạch cảnh đoạn trong sọ bị hẹp hay bị tắc làm giảm tưới máu não, và các mạch máu nhỏ tăng sinh ở nền sọ để bù trừ.

Bệnh có thể gây ra bệnh cảnh giống đột quỵ hoặc đột quỵ não thoáng qua. Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến chức năng của não và gây ra giảm nhận thức hay sự phát triển của não, thậm chí có thể gây tàn phế.

Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở bất kỳ độ tuổi nào, tuy nhiên triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi 5-10 tuổi đối với trẻ em và 30-50 tuổi ở người trưởng thành.

Triệu chứng đầu tiên của bệnh thường như đột quỵ thiếu máu não hoặc đột quỵ não thoáng qua tái phát, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Người trưởng thành có thể xuất hiện những triệu chứng này nhưng thường do chảy máu não từ những mạch máu bất thường.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh moyamoya thường do giảm dòng tưới máu não bao gồm:

• Đau đầu
• Co giật
• Yếu, tê hoặc liệt mặt, tay, chân điển hình chỉ một bên
• Rối loạn thị giác
• Thất ngôn (Rối loạn vận ngôn, hoặc khả năng hiểu ngôn ngữ)
• Chậm phát triển
• Rối loạn các vận động tự động

Những triệu chứng có thể có yếu tố khởi phát như tập luyện, khóc, ho, hoặc sốt.

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh còn chưa được biết rõ. Bệnh thường gặp ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc nhưng cũng có thể gặp ở các nơi khác trên toàn thế giới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh liên quan đến yếu tố Genes ở những quần thể nhất định.

Moyamoya còn liên quan đến những bệnh lý nhất định chẳng hạn như hội chứng Down, thiếu máu do bệnh lý hồng cầu, cường giáp,...

Mặc dù nguyên nhân gây ra bệnh chưa được biết rõ, nhưng những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh được biết như là:

• Người châu Á: Bệnh được thấy trên toàn thế giới nhưng phổ biến ở các nước Đông Á đặc biệt Hàn Quốc, Nhật Bản và Trung Quốc.
• Gia đình có người đã được chẩn đoán Moyamoya: Nếu trong gia đình của bạn có thành viên mắc bệnh Moyamoya thì nguy cơ của bạn cao gấp 30-40 lần so với người bình thường.
• Mắc một số bệnh nền liên quan đến bệnh Moyamoya: Hội chứng Down, cường giáp, thiếu máu do bệnh lý hồng cầu, ...
• Giới nữ: Nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn so với nam
• Tuổi còn trẻ: Bệnh thường khởi phát ở trẻ dưới 15 tuổi.

Biến chứng của bệnh liên quan đến hậu quả của đột quỵ, ví dụ:

• Rối loạn thị giác
• Rối loạn vận động
• Ảnh hướng đến việc học hành và phát triển: Sau đột quỵ trẻ có thể có vấn đề về phát triển nhận thức, tư duy. Có thể ảnh hưởng đến việc tiếp thu kiến thức cũng như có tác động tiêu cực đến cảm xúc, gây biểu hiện tự kỷ nhẹ.

Để chẩn đoán bệnh cần dựa vào dấu hiệu triệu chứng, tiền sử bản thân và gia đình. Khám lâm sàng có thể phát hiện một số dấu hiệu của đột quỵ nhưng không đặc hiệu. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào kết quả cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh.

• Cộng hưởng từ sọ não có thuốc
• Chụp cắt lớp vi tính mạch não
• Siêu âm Doppler xuyên sọ
• PET hoặc SPECT
• EEG

Phụ thuộc vào tình trạng và giai đoạn của bệnh mà có kế hoạch điều trị khác nhau.

Mục đích điều trị: Cải thiện triệu chứng, tăng cường tưới máu não, giảm thiểu nguy cơ biến chứng nguy hiểm như thiếu máu não, xuất huyết não hay tử vong.

7.1 Điều trị bằng thuốc

• Thuốc chống đông hoặc chống ngưng tập tiểu cầu
• Thuốc chẹn kênh calci
• Thuốc chống co giật

7.2 Phẫu thuật tái tưới máu

• Nếu triệu chứng trở nên trầm trọng hoặc những test cho kết quả tưới máu não kém, phẫu thuật tái tưới máu có thể là một lựa chọn.
• Ví dụ phẫu thuật bắc cầu để khôi phục tưới máu não bằng kỹ thuật gián tiếp, trực tiếp hay cả hai.

Phụ thuộc và mức độ hoặc biến chứng của bệnh mà có thể sẽ phải qua các liệu trình trị liệu khác nhau để phục hồi chức năng, nhận thức, vận động, ngôn ngữ,...

Mayoclinic.org