7 xét nghiệm gen cần làm trong thai kỳ

Phân tích nhiễm sắc thể Y ở nam giới mắc chứng azoospermia hoặc oligozoospermia nghiêm trọng đã dẫn đến việc xác định được ba vùng trong phần nhiễm sắc của cánh tay dài của nhiễm sắc thể Y ở người (Yq11) thường bị xóa ở nam giới bị suy sinh tinh không rõ nguyên nhân.

Phân tích PCR các nguyên tố vi lượng trong các vùng AZFa, AZFb và AZFc (AZF: Azoospermia Factor) của nhiễm sắc thể Y ở người là một công cụ sàng lọc quan trọng trong quá trình nghiên cứu nam giới vô sinh lựa chọn các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Đa lượng nhiễm sắc thể Y là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây vô sinh nam và việc sàng lọc những vi lượng này ở nam giới nhiễm sắc thể nhẹ hoặc nhiễm sắc thể nặng hiện là thực hành tiêu chuẩn ở nhiều trung tâm vô sinh.

Xét nghiệm chẩn đoán bằng bộ kit Devyser AZF v2 kit dựa trên sự khuếch đại PCR của các vị trí được gắn thẻ trình tự (STS) trong các vùng AZFa, AZFb và AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Khuếch đại thành công dấu hiệu STS cho thấy sự hiện diện, trong khi không có sự khuếch đại PCR là dấu hiệu xóa. Phương pháp tiếp cận ống đơn độc đáo của Devyser đơn giản hóa quy trình làm việc, giảm thời gian thực hành và giảm thiểu nguy cơ lẫn lộn mẫu và nhiễm bẩn trong cả quá trình phân tích AZF cơ bản và mở rộng.

Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn máu di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái của họ và ảnh hưởng đến số lượng và loại hemoglobin mà cơ thể sản xuất.

Hemoglobin (Hb hoặc Hgb) là một chất có trong tất cả các tế bào hồng cầu (RBCs). Nó rất quan trọng đối với chức năng thích hợp của tế bào hồng cầu vì nó mang oxy mà các tế bào hồng cầu cung cấp đi khắp cơ thể. Một phần của hemoglobin được gọi là heme là phân tử có sắt ở ...

Alpha thalassemia đôi khi bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt vì cả hai rối loạn này đều có các tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường (microcytic). Nếu ai đó bị bệnh thalassemia, nồng độ sắt của người đó được cho là sẽ không thấp. Liệu pháp sắt sẽ không giúp ích cho những người mắc bệnh alpha thalassemia và có thể dẫn đến tình trạng thừa sắt, có thể gây tổn thương các cơ quan theo thời gian.

Đánh giá bệnh huyết sắc tố (Hb) (điện di huyết sắc tố). Xét nghiệm này đánh giá loại và lượng tương đối của hemoglobin có trong hồng cầu. Hemoglobin A (Hb A), bao gồm cả alpha và beta globin, là loại hemoglobin thường chiếm 95% đến 98% hemoglobin ở người lớn. Hemoglobin A2 (HbA2) thường chiếm 2% đến 3% hemoglobin ở người lớn, trong khi hemoglobin F thường chiếm ít hơn 2%.

Bệnh beta thalassemia làm đảo lộn sự cân bằng của sự hình thành chuỗi beta và alpha hemoglobin và gây ra sự gia tăng các thành phần hemoglobin nhỏ đó. Vì vậy những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng thường có tỷ lệ Hb F. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nhẹ thường có tỷ lệ Hb A2 cao hơn. Hb H là một dạng hemoglobin ít phổ biến hơn, có thể gặp trong một số trường hợp bệnh alpha thalassemia. Hb S là hemoglobin phổ biến hơn ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Đánh giá bệnh huyết sắc tố (Hb) được sử dụng để sàng lọc huyết sắc tố trẻ sơ sinh theo quy định của nhà nước và sàng lọc trước khi sinh khi cha mẹ có nguy cơ bất thường về huyết sắc tố cao.

Xét nghiệm di truyền nước ối được sử dụng trong một số trường hợp hiếm hoi là thai nhi có nguy cơ mắc bệnh thalassemia cao hơn. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cả cha và mẹ đều có khả năng mang đột biến vì điều đó làm tăng nguy cơ con của họ có thể thừa hưởng sự kết hợp của các gen bất thường, gây ra dạng thalassemia nghiêm trọng hơn.

3.1. Đột biến gen yếu tố V Leiden (FV)

Yếu tố V Leiden thrombophilia là một rối loạn di truyền về đông máu. Yếu tố V Leiden là tên của một đột biến gen cụ thể dẫn đến bệnh huyết khối, là một xu hướng gia tăng hình thành các cục máu đông bất thường có thể gây tắc nghẽn mạch máu.

Những người có yếu tố V Leiden thrombophilia có nguy cơ phát triển một loại cục máu đông được gọi là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT) cao hơn mức trung bình. DVT xảy ra thường xuyên nhất ở chân, mặc dù chúng cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm não, mắt, gan và thận. Yếu tố V Leiden tăng huyết khối cũng làm tăng nguy cơ cục máu đông sẽ thoát ra khỏi vị trí ban đầu của chúng và di chuyển trong máu. Những cục máu đông này có thể cư trú trong phổi, nơi chúng được gọi là thuyên tắc phổi. Mặc dù bệnh huyết khối yếu tố V Leiden làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, nhưng chỉ có khoảng 10% cá nhân có đột biến yếu tố V Leiden phát triển các cục máu đông bất thường.

Yếu tố V Leiden đột biến có liên quan đến nguy cơ sẩy thai (sẩy thai) tăng nhẹ. Những phụ nữ có đột biến này có nguy cơ sẩy thai nhiều lần (tái phát) cao hơn 2-3 lần hoặc sảy thai trong tam cá nguyệt thứ hai hoặc thứ ba. Một số nghiên cứu cho thấy yếu tố V Leiden đột biến cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các biến chứng khác trong thai kỳ, bao gồm huyết áp cao do thai nghén (tiền sản giật), thai nhi chậm phát triển và nhau thai tách sớm khỏi thành tử cung (nhau bong non). Tuy nhiên, mối liên quan giữa đột biến yếu tố V Leiden và những biến chứng này vẫn chưa được xác nhận. Hầu hết phụ nữ có yếu tố V Leiden huyết khối khó có thai bình thường.

3.2. Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII)

Đột biến prothrombin 20210, còn được gọi là Đột biến yếu tố II là một tình trạng di truyền làm tăng khả năng máu của bạn hình thành các cục máu đông nguy hiểm.

Tất cả các cá nhân đều tạo ra protein prothrombin (còn được gọi là yếu tố hai) giúp máu đông. Tuy nhiên, có một số cá nhân bị đột biến DNA trong gen được sử dụng để tạo ra prothrombin (còn được gọi là prothrombin G20210A hoặc đột biến yếu tố II (hai)). Họ được cho là mắc chứng huyết khối khó đông di truyền (rối loạn đông máu) được gọi là prothrombin G20210A. Khi điều này xảy ra, chúng tạo ra quá nhiều protein prothrombin.

Prothrombin G20210A và xu hướng hình thành cục máu đông: thông thường, protein prothrombin được sản xuất để giúp đông máu và được sản xuất với số lượng lớn hơn sau khi mạch máu bị tổn thương.

Những người bị đột biến gen prothrombin sản xuất nhiều protein prothrombin hơn mức bình thường. Vì có nhiều protein prothrombin trong máu, điều này làm tăng xu hướng hình thành cục máu đông.

Kiểm tra prothrombin G20210A: Xét nghiệm prothrombin được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu và sử dụng xét nghiệm di truyền để xem xét gen prothrombin. DNA được phân lập từ các tế bào máu và gen prothrombin được kiểm tra để xem có đột biến trong mã DNA hay không. Nếu một sự thay đổi gen được tìm thấy (ký tự thứ 20210 được chuyển từ G thành A), thì người đó bị đột biến prothrombin (hoặc yếu tố II).

3.3. Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây tăng homocystein máu

Gen MTHFR cung cấp các chỉ dẫn để tạo ra một loại enzyme có tên là methylenetetrahydrofolate reductase. Enzyme này đóng một vai trò trong việc xử lý các axit amin, các khối xây dựng của protein. Methylenetetrahydrofolate reductase rất quan trọng đối với phản ứng hóa học liên quan đến vitamin folate (còn gọi là vitamin B9). Cụ thể, enzyme này chuyển đổi một dạng folate được gọi là 5,10-methylenetetrahydrofolate thành một dạng folate khác được gọi là 5-methyltetrahydrofolate. Đây là dạng folate chính được tìm thấy trong máu và cần thiết cho quá trình nhiều bước chuyển đổi axit amin homocysteine thành một axit amin khác, methionine. Cơ thể sử dụng methionine để tạo ra protein và các hợp chất quan trọng khác.

Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc phân tích DNA của bất kỳ tế bào nào (thường là tế bào máu được sử dụng) để xem liệu có đột biến trong gen dystrophin hay không, và nếu có, chính xác vị trí xảy ra.

Thông thường, chẩn đoán di truyền được chỉ định cho những bệnh nhân có nồng độ CK huyết thanh cao và có phát hiện lâm sàng về bệnh loạn dưỡng mũi. Chẩn đoán được xác nhận nếu một đột biến của gen DMD được xác định. Việc phân tích di truyền trước hết nhằm mục đích tìm ra các đột biến mất đoạn / nhân đôi lớn (70% đến 80% trường hợp có các dạng đột biến này). Nếu phân tích gen ban đầu là âm tính, thì tiếp theo là phân tích các đột biến gen xóa / sao chép nhỏ và vi mô.

Họ hàng nữ của nam và nam bị DMD có thể trải qua xét nghiệm DNA để xem họ có phải là người mang bệnh hay không. Phụ nữ mang mầm bệnh DMD có thể truyền bệnh cho con trai và tình trạng mang mầm bệnh cho con gái của họ. Trong một số ít trường hợp, trẻ em gái và phụ nữ mang bệnh DMD có thể tự xuất hiện các triệu chứng của bệnh DMD, chẳng hạn như yếu cơ và các vấn đề về tim. Các triệu chứng này có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Một số loại thuốc thử nghiệm hiện đang được phát triển để điều trị DMD đòi hỏi kiến thức về đột biến gen chính xác của một người, do đó, xét nghiệm gen đã trở nên quan trọng không chỉ để chẩn đoán mà còn có thể cho các phương pháp điều trị trong tương lai.

5.1. Công thức máu hoàn chỉnh (CBC)

Xét nghiệm thông thường này đo lượng hemoglobin (sắc tố đỏ bên trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy), kích thước và số lượng hồng cầu cũng như số lượng các loại bạch cầu và tiểu cầu khác nhau được tìm thấy trong máu. CBC là bình thường ở những người bị bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, nếu một người mắc bệnh máu khó đông chảy máu nhiều bất thường hoặc chảy máu trong thời gian dài, huyết sắc tố và số lượng hồng cầu có thể thấp.

5.2. Kiểm tra Thời gian Thromboplastin Một phần Kích hoạt (APTT)

Xét nghiệm này đo thời gian để máu đông. Nó đo khả năng đông máu của các yếu tố VIII (8), IX (9), XI (11) và XII (12). Nếu bất kỳ yếu tố đông máu nào quá thấp, máu sẽ mất nhiều thời gian hơn bình thường. Kết quả của xét nghiệm này sẽ cho thấy thời gian đông máu lâu hơn ở những người mắc bệnh máu khó đông A hoặc B.

5.3. Kiểm tra thời gian prothrombin (PT)

Xét nghiệm này cũng đo thời gian để máu đông. Nó chủ yếu đo khả năng đông máu của các yếu tố I (1), II (2), V (5), VII (7) và X (10). Nếu bất kỳ yếu tố nào trong số này quá thấp, máu sẽ mất nhiều thời gian hơn bình thường. Kết quả của xét nghiệm này sẽ là bình thường đối với hầu hết những người mắc bệnh ưa chảy máu A và B.

5.4. Kiểm tra Fibrinogen

Xét nghiệm này cũng giúp bác sĩ đánh giá khả năng hình thành cục máu đông của bệnh nhân. Xét nghiệm này được chỉ định cùng với các xét nghiệm đông máu khác hoặc khi bệnh nhân có biểu tượng PT bên ngoài bất thường hoặc kết quả biểu tượng APTT bên trong hoặc cả hai. Fibrinogen là một tên gọi khác của yếu tố đông máu I (1).

5.5. Kiểm tra yếu tố đông kết

Xét nghiệm yếu tố đông máu, còn được gọi là xét nghiệm yếu tố, được yêu cầu để chẩn đoán rối loạn chảy máu. Xét nghiệm máu này cho biết loại bệnh ưa chảy máu và mức độ nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải biết loại và mức độ nghiêm trọng để lập kế hoạch điều trị tốt nhất.

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) chủ yếu dựa trên một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể phát hiện sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22.

Bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm này nếu con bạn có: Sự kết hợp của các vấn đề hoặc tình trạng y tế cho thấy hội chứng xóa 22q11.2 Dị tật tim, vì một số khuyết tật tim thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 Trong một số trường hợp, một đứa trẻ có thể có sự kết hợp của các điều kiện gợi ý đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm không chỉ ra sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức chẩn đoán, những sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề về y tế, phát triển hoặc hành vi có thể sẽ tương tự

Hội chứng Prader Willi viết tắt là PWS hay còn được gọi là Disomy 15 (UPD 15), là một hội chứng rất hiếm gặp, nguyên nhân là do mất chức năng một Gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Tần suất mắc phải từ 1/10.000 đến 1/30.000 trẻ sơ sinh.

Kỹ thuật di truyền tế bào có thể sử dụng là phân tích nhiễm sắc thể kéo dài băng để phát hiện mất đoạn 15q11 - q13 và các bất thường nhiễm sắc thể khác kèm theo.

Kỹ thuật FISH là kỹ thuật lai giữa di truyền tế bào và phân tử thường được dùng để phát hiện mất đoạn nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 - q13 nguồn gốc bố.

Kỹ thuật BoBs (Bacs-on-Beads) và aCGH được sử dụng để phát hiện các trường hợp mất đoạn nhỏ trong đó có các vị trí trên NST 15.

NIPT (sàng lọc trước sinh bằng máu mẹ) có thể sàng lọc thai mắc hội chứng Prader Willi.