Chúng tôi trên mạng xã hội

    Tìm chúng tôi trên:
  •  
  •  

Ung thư vú

 

Bạn cũng sẽ được yêu cầu ký một mẫu thỏa thuận trước khi tham gia kiểm tra di truyền. Mẫu đơn này là một thỏa thuận giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ, cho thấy rằng bạn đã thảo luận các bài kiểm tra và hiểu kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Dưới đây là một số câu hỏi cần xem xét khi nghĩ đến xét nghiệm di truyền:

  • Tôi đã chuẩn bị để đối phó với kết quả? Các thành viên trong gia đình tôi cũng chuẩn bị, bao gồm cả con tôi và người phối ngẫu của tôi?
  • Mục tiêu xét nghiệm của tôi là gì?
  • Tôi sẽ sử dụng kết quả kiểm tra như thế nào? Tôi sẽ làm gì khác nếu kết quả là tích cực, hoặc nếu chúng là tiêu cực?
  • Tôi sẽ chia sẻ kết quả của tôi với ai?
  • Liệu kết quả xét nghiệm dương tính có thay đổi mối quan hệ với gia đình tôi không?

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền?

Bạn sẽ cần phải có được một phả hệ gia đình để xác định xem có khuôn mẫu phát triển ung thư trong gia đình bạn hay không. Một phả hệ gia đình là một biểu đồ cho thấy cấu trúc di truyền của tổ tiên một người và được sử dụng để phân tích các đặc tính di truyền hoặc bệnh tật trong gia đình.

Sau khi đưa ra phả hệ gia đình, một bài kiểm tra máu sẽ được thực hiện để xác định xem bạn có bị ung thư vú hay không. Hãy nhớ rằng phần lớn các ca ung thư vú không liên quan đến một gen ung thư vú. Ngoài ra, các nhà khoa học không biết tất cả các gen có thể gây ra ung thư vú, vì vậy bác sĩ chỉ có thể kiểm tra bạn về những gen đã biết.

Khi một người bị chẩn đoán ung thư và tiền sử gia đình bị bệnh đã được thử nghiệm và phát hiện thấy có một gen biến đổi - gen BRCA1 hoặc BRCA2, gia đình được cho là có một "đột biến đã biết". Nếu có sự liên quan giữa sự phát triển của ung thư vú và gen ung thư vú thì tất cả các thành viên trong gia đình sẵn sàng tham gia thử nghiệm di truyền được yêu cầu đưa ra một mẫu máu. Đối với nhiều người, biết kết quả xét nghiệm rất quan trọng vì thông tin này có thể giúp hướng dẫn các quyết định chăm sóc sức khoẻ trong tương lai cho bản thân và gia đình của họ.

Làm thế nào để giải thích kết quả thử nghiệm di truyền?

Một xét nghiệm di truyền âm tính có nghĩa là một đột biến gen ung thư vú không được xác định. Nếu xét nghiệm di truyền trước đây đã xác định được một đột biến trong gia đình, thì một bài kiểm tra âm tính có nghĩa là bạn không mang đột biến cụ thể được nhận diện trong gia đình bạn. Do đó, nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn cũng giống như những người trong gia đình có tiền sử ung thư vú. Nếu một đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 chưa từng được tìm thấy trong gia đình bạn, một kết quả âm tính cần được diễn giải cẩn thận. Trong những trường hợp như vậy, vẫn có khả năng bạn có nguy cơ cao bị ung thư vú do các đột biến tiềm tàng ở các gen khác với những gen hiện đang được kiểm tra.

Một kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là một đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng được xác định. Hiểu được nguy cơ ung thư của bạn có thể giúp hướng dẫn các quyết định chăm sóc sức khoẻ quan trọng cho bạn và gia đình bạn.

Tôi có nên được kiểm tra cho các đột biến di truyền?

Bạn có thể thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ nếu bất kỳ tình huống nào sau đây áp dụng cho bạn:

  • Bạn có hai hoặc nhiều người họ hàng cùng huyết thống - mẹ, chị gái, cô, anh họ, hoặc con gái - với ung thư vú trước mãn kinh hoặc ung thư buồng trứng được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi.
  • Bạn đã được chẩn đoán bị ung thư vú, đặc biệt là nếu nó được chẩn đoán trước khi bạn mãn kinh, và cũng có người cùng huyết thống bị ung thư vú hoặc buồng trứng, hoặc nếu bạn bị ung thư ở cả hai vú.
  • Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng và người cùng huyết thống bị ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú.
  • Bạn có liên quan đến một người nào đó (nam hoặc nữ) có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
  • Bạn có cùng huyết thống với người bị ung thư vú hoặc buồng trứng, hoặc bạn bị ung thư vú hoặc buồng trứng.

Lựa chọn của tôi là gì nếu tôi có "Gen ung thư?"

Một số phụ nữ lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ ngực (dự phòng) để giảm nguy cơ phát triển ung thư vú, mặc dù điều này không mang lại sự bảo vệ hoàn toàn. Cách tiếp cận khác bao gồm việc sử dụng thuốc chống estrogen:

  • Tamoxifen, có ích trong phụ nữ tiền mãn kinh và sau mãn kinh
  • Evista, một loại thuốc dùng để điều trị chứng loãng xương; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh
  • Aromasin, chất ức chế aromatase; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh

Các vấn đề tiềm ẩn với thử nghiệm di truyền là gì?

Kiểm tra di truyền không chính xác 100%. Nếu xét nghiệm âm tính, một người vẫn có thể bị ung thư vú. Nếu xét nghiệm dương tính, vẫn có khoảng 15 đến 20% cơ hội không phát triển ung thư vú.

Xét nghiệm di truyền là tốn kém, dao động từ khoảng 400 đô la đến hơn 3.000 đô la, tùy theo loại xét nghiệm. Các chính sách bảo hiểm khác nhau trong việc cung cấp bảo hiểm cho thử nghiệm di truyền.

Kết quả xét nghiệm di truyền sẽ không có trong vài tuần. Khoảng thời gian cần để có được kết quả phụ thuộc vào các bài kiểm tra được thực hiện và trong hoàn cảnh nào chúng được thực hiện.

Kiểm tra di truyền đang có nhiều tranh cãi trong xã hội ngày nay. Pháp luật đã được ban hành để bảo vệ những cá nhân có thể có nguy cơ di truyền được báo cáo về việc phát triển ung thư từ các vấn đề về việc làm và / hoặc bảo hiểm. Hành động tốt nhất mà một người có thể thực hiện là tham gia vào một cơ quan đăng ký di truyền đã được thành lập có thể tư vấn cho những người có nguy cơ di truyền về ung thư.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?

Đối với một số phụ nữ, lợi ích của xét nghiệm di truyền bao gồm khả năng đưa ra các quyết định về y tế và lối sống, đồng thời giảm lo lắng về việc không biết nền di truyền của họ. Một lợi ích nữa là khả năng đưa ra quyết định chủ động về phẫu thuật dự phòng. Ngoài ra, nhiều phụ nữ có thể tham gia vào nghiên cứu y khoa mà có thể trong thời gian dài giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú.

Thành viên
Chúng tôi trên Facebook
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây