Xơ cứng bì cục bộ là gì?

Bệnh xơ cứng bì tự miễn nói chung có tên tiếng Anh là “Scleroderma” - nghĩa là da cứng. Trong đó, xơ cứng bì cục bộ ảnh hưởng đến các mô bên dưới da, bao gồm cả cơ và xương. Ngoài biểu hiện cứng da, bệnh còn làm thay đổi màu sắc và kết cấu da, khiến các mô bên dưới không thể phát triển bình thường. Xơ cứng bì cục bộ thường có hai loại chính, bao gồm:

• Xơ cứng thể dải: Tổn thương có dạng đường hoặc vệt dài, gần giống vết sẹo cho dao chém;
• Xơ cứng bì khu trú: Tổn thương xuất hiện dưới dạng các mảng sáp hình tròn.

Hầu hết bệnh nhân chỉ bị xơ cứng bì cục bộ ở một phần hoặc một bên của cơ thể. Ban đầu, một số mảng da sẽ có màu đỏ hoặc tím, nhìn thấy rõ giới hạn đường viền. Trường hợp khác có thể biểu hiện những mảng da màu trắng, sáp, phát triển cứng và dày lên.

Xơ cứng bì cục bộ xảy ra ở mọi lứa tuổi và chủng tộc, nhưng phổ biến hơn với người da trắng. Hầu hết bệnh nhân mắc xơ cứng bì tự miễn là nữ giới. Các yếu tố môi trường có thể đóng vai trò nhất định, nhưng không phải là nguyên nhân trực tiếp gây bệnh. Những nguy cơ rủi ro đó bao gồm:

• Chấn thương;
• Nhiễm trùng;
• Tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất.

Xơ cứng bì tự miễn không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó sẽ không lây lan dưới bất cứ hình thức nào. Bệnh cũng không di truyền từ cha mẹ sang con, mặc dù một số gen nhất định có thể khiến trẻ dễ khởi phát xơ cứng bì cục bộ hơn.

Xơ cứng cục bộ là một bệnh hiếm gặp, chưa ước tính được chính xác số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới. Theo một thống kê, cứ 100.000 trẻ em thì sẽ có 50 bé bị xơ cứng bì cục bộ.

Hầu hết trẻ em bị xơ cứng cục bộ không phải thay đổi quá nhiều trong lối sống, vẫn nên đến trường bình thường. Nếu trẻ mắc bệnh nặng, ảnh hưởng đến khả năng đi lại hoặc viết, thì nên được học ở những trung tâm riêng biệt. Phụ huynh nên khuyến khích bệnh nhi duy trì vận động, ngoại trừ một số hoạt động thể thao va chạm mạnh.

Xơ cứng bì cục bộ là một bệnh tự miễn, trong đó chính hệ miễn dịch của người bệnh khiến họ bị viêm da. Tình trạng viêm kích hoạt các tế bào mô liên kết, làm chúng sản xuất quá nhiều collagen - một loại protein dạng sợi đóng vai trò chính trong nhiều mô cơ thể. Collagen dư thừa có thể dẫn đến xơ hóa, gây biểu hiện giống như sẹo.

Dựa trên lịch sử y tế của bệnh nhân và thăm khám lâm sàng, xơ cứng bì thường được chẩn đoán bởi bác sĩ thấp khớp hoặc da liễu. Không có tiêu chuẩn cụ thể để chẩn đoán xơ cứng bì cục bộ, nhưng các xét nghiệm thường được thực hiện để đánh giá mức độ viêm và các vấn đề liên quan. Nhờ đó bác sĩ có thể chẩn đoán phân biệt, đảm bảo bệnh nhân không phải mắc các bệnh tự miễn khác. Sinh thiết da cũng thường được thực hiện để xác định chẩn đoán.

Phác đồ điều trị được thiết kế tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhân, vị trí và mức độ tổn thương, cũng như các vấn đề liên quan khác. Trong đó, đánh giá lâm sàng cẩn thận là phương pháp chính để theo dõi xơ cứng bì. Hiện tại các biện pháp điều trị tập trung vào kiểm soát viêm, giúp giảm nguy cơ mắc các vấn đề nghiêm trọng.

4.1. Thuốc ức chế hệ miễn dịch

Bệnh nhân bị xơ cứng thể dải, tổn thương trên đầu, ăn sâu hoặc lan rộng, thường được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch. Tuy nhiên thuốc có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và những tác dụng phụ khác, do đó cần được bác sĩ chỉ định. Những loại thuốc này bao gồm:

• Methotrexate: Tiêm hoặc uống mỗi tuần một lần;
• Corticosteroid đường uống (prednison);
• Tiêm truyền methylprednisolone tĩnh mạch;
• Các thuốc khác: Mycophenolate mofetil, cyclosporine và tacrolimus.

Một thử nghiệm lâm sàng cho thấy methotrexate tốt hơn giả dược trong việc kiểm soát bệnh sau khi điều trị bằng corticosteroid ban đầu. Tuy nhiên vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định liệu pháp tốt nhất trong điều trị xơ cứng bì cục bộ.

4.2. Thuốc giảm viêm và mềm da

Đối với những người mắc bệnh thể nhẹ, có thể sử dụng thuốc bôi để kiểm soát tình trạng viêm và làm mềm da. Những loại thuốc này bao gồm corticosteroid, calcipotriene, tacrolimus, pimecrolimus và imiquimod, cũng như kem dưỡng ẩm.

4.3. Liệu pháp ánh sáng

Quang trị liệu, bao gồm cả tia UVB và UVA, đã được áp dụng để điều trị bệnh ngoài da lan rộng. Nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để đánh giá những tác dụng phụ tiềm ẩn nếu để bệnh nhi tiếp xúc với lượng lớn tia cực tím.

4.4. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng giúp cải thiện sức mạnh cho bệnh nhân bị yếu cơ, chênh lệch chiều dài chi và hạn chế vận động khớp. Việc điều trị sớm có thể ngăn ngừa xơ cứng khớp.

4.5. Phẫu thuật

Phẫu thuật thường không được khuyến cáo trong điều trị xơ cứng bì tự miễn. Phương pháp này chỉ cần thiết cho những bệnh nhân bị đau nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến chức năng sống, hoặc cải thiện thẩm mỹ cho người bị tổn thương nặng trên khuôn mặt.

Tuy nhiên, phần da vốn đã bị tổn thương sẽ khó phục hồi lành lặn sau mổ. Trong một số trường hợp, phẫu thuật còn gây ra một đợt bùng phát bệnh mới. Vì vậy đối với những tổn thương ngoài da không quá rõ ràng, nổi bật, người bệnh có thể dùng mỹ phẩm trang điểm để khắc phục khuyết điểm.

Nhìn chung, không có phương pháp điều trị bệnh xơ cứng bì cục bộ triệt để. Bệnh có thể tự khỏi, hoặc thuyên giảm, theo thời gian. Các tổn thương dạng mảng của xơ cứng bì khu trú sẽ không lan rộng và ăn sâu hơn vào các mô dưới da hơn sau vài năm. Tuy nhiên xơ cứng thể dải - đặc biệt là trên da đầu - có thể vẫn tiến triển trong nhiều năm. Do đó bệnh nhân vẫn cần tiếp tục theo dõi ít ​​nhất mỗi năm một lần, ngay cả sau khi ngừng điều trị, vì bệnh có thể tái phát trở lại.

Tiên lượng cho bệnh nhân mắc xơ cứng bì cục bộ là tốt hơn so với xơ cứng bì toàn thể. Dù không ảnh hưởng đến cơ quan nội tạng hay đe dọa tính mạng, nhưng bệnh cũng có thể gây biến dạng và làm cứng da, khiến người bệnh khó chịu, bị lở loét và hạn chế vận động các khớp.

Những người bị xơ cứng thể dải có nguy cơ gặp vấn đề tăng trưởng, chẳng hạn như một chi bị biến dạng (phát triển ngắn hoặc nhỏ hơn), hoặc biến dạng một phần của khuôn mặt, da đầu. Trẻ em bị xơ cứng thể dải trên mặt hoặc đầu có thể bị viêm mắt, gặp vấn đề ở mí mắt hoặc răng miệng, đau đầu, co giật và ảnh hưởng đến não. Bệnh nhân cần kiểm tra mắt thường xuyên, cũng như chụp MRI não và mắt để đánh giá.

Các biến chứng khác bao gồm: viêm khớp, hạn chế vận động, teo cơ và trào ngược dạ dày... Trẻ em mắc bệnh xơ cứng bì khu trú dạng ăn sâu có nguy cơ bị loét da mãn tính và ung thư biểu mô tế bào vảy.

Tóm lại, điều trị xơ cứng bì tự miễn nói chung nên được bắt đầu càng sớm càng tốt. Thuốc ở giai đoạn viêm không nhắm trực tiếp vào xơ hóa sẽ có hiệu quả hơn. Người bệnh cần theo dõi thường xuyên với bác sĩ thấp khớp để kiểm soát viêm và giảm tác dụng phụ do thuốc. Đặc biệt, trẻ em mắc bệnh nên gặp bác sĩ thấp khớp nhi khoa ít nhất 1 lần/năm vì xơ cứng bì cục bộ thể dải có thể tồn tại trong nhiều năm, hoặc tái phát sau một thời gian không hoạt động.

webmd.com; rheumatology.org

XEM THÊM:

• Phân loại và các dấu hiệu của xơ cứng bì
• Người mắc bệnh xơ cứng bì, xuất hiện chai cứng ở phổi có nguy cơ mắc lao phổi không?
• Các vấn đề về khớp thường gặp ở bệnh tự miễn