Xét nghiệm xóa đoạn AZF trong điều trị vô sinh nam - Bệnh viện Từ Dũ

Vô sinh (Infertility) là hiện tượng mất hay giảm khả năng sinh sản. Vô sinh nói chung và vô sinh nam giới nói riêng là một vấn đề sức khỏe sinh sản gây ảnh hưởng lớn tới chất lượng cuộc sống của nhiều cặp vợ chồng trên toàn thế giới.

Hiện nay có khoảng 50% cặp vô sinh do nam giới, trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% vô sinh nam và 5% trường hợp thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền. Vô sinh nam do gen Y gây xóa gen AZF – chiếm khoảng 2%, gây rối loạn phát triển tinh bào, giảm hoặc không tạo tinh trùng...

Với sự phát triển của ngành di truyền học, nghiên cứu ở cả mức độ phân tử và tế bào, các nhà khoa học đã hiểu biết và làm sáng tỏ được nguyên nhân vô sinh ở nam giới. Ở mức độ phân tử, những xóa đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y (hình 2) ở vùng AZF với nhiều gen khác nhau. được xác định là gây suy giảm hoặc không có tinh trùng, có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và chọn hướng can thiệp cho những trường hợp vô sinh nam.

AZF là gì?

AZF là từ viết tắt của yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor), là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11.

Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các gen này được phân bố ở 3 vùng AZF là AZFa, AZFb và AZFc. Các đột biến xóa đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả làm giảm hoặc không sinh tinh trùng với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF đột biến.

Tại sao phải thực hiện xét nghiệm AZF?

• Xét về nguyên nhân di truyền, đột biến vi xóa đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter
• Việc xác định vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh để có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm khắc phục thích hợp cho bệnh nhân có nên chỉ định sinh thiết tinh hoàn (TESE) hay khôn,  làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau

 Các trường hợp được chỉ định xét nghiệm AZF.

• Vô tinh hoặc thiểu tinh nặng (< 5Mil/mL)
• Trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh (varicocoelectomy )
• Anh trai hoặc em trai của bệnh nhân xóa một phần AZFb, AZFa, hoàn toàn AZFc.

Chống chỉ định

• Karyotype bất thường
• Vô sinh tắc nghẽn
• Hypogonadotropic hypoganadism (thiểu năng sinh dục ở nam giới do tinh hoàn ít hoặc không có hormone giới tính)

Nguồn: Bệnh viện Từ Dũ