Xét nghiệm ối tìm gen Hemophilia ở phụ nữ mang thai, xác định bệnh máu khó đông

Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt hay giảm hoặc bất thường yếu tố VIII (đối với Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (đối với Hemophilia B) - là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Điểm nổi bật của bệnh chính là tình trạng chảy máu ở khắp các vị trí trên cơ thể, điển hình là ở các cơ, khớp,...

Máu không chỉ chảy do chấn thương mà ở trường hợp nặng có thể tự chảy. Trung bình, người bệnh mức độ nặng có thể chảy máu 40 lần/năm và có những trường hợp chi phí một lần điều trị lên tới 1 - 2 tỷ đồng. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân máu khó đông có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh nhân luôn bị đau đớn, mất khả năng lao động, có thể dẫn tới tàn tật, thậm chí tử vong sớm.

Mỗi lần mang thai, người mẹ mang gen Hemophilia có khả năng truyền gen cho đời sau. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì con trai sẽ bị Hemophilia. Còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ mang gen Hemophilia.

Khi kết hôn với người bình thường, người phụ nữ mang gen Hemophilia có 25% khả năng sinh con gái mang gen bệnh và 25% khả năng sinh con trai mắc bệnh. Như vậy, những phụ nữ mang gen bệnh muốn có con với người khỏe mạnh bình thường vẫn có 50% khả năng sinh con không mắc hoặc mang gen bệnh. Trường hợp bố bị bệnh Hemophilia và mẹ bình thường thì sẽ sinh ra tất cả con gái là người mang gen bệnh, còn tất cả con trai không bị Hemophilia. Có trường hợp hiếm gặp là bố bị bệnh Hemophilia, mẹ là người mang gen bệnh, có thể sinh con gái bị Hemophilia.

Hemophilia là bệnh di truyền. Tuy nhiên, có khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc bệnh không do di truyền mà do đột biến, chuyển gen bình thường thành gen bệnh và gen bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau.

Bệnh máu khó đông Hemophilia có một cơ chế di truyền đặc biệt nên hoàn toàn có thể chấm dứt gen bệnh trong dòng họ bằng chẩn đoán trước sinh. Người bị bệnh máu khó đông có thể lập gia đình, sinh con bình thường. Các đối tượng cần xét nghiệm máu khó đông là người nghi ngờ bị bệnh Hemophilia, các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh và các gia đình có người thân mắc bệnh.

Dựa trên cơ chế di truyền, để loại bỏ gen bệnh, chỉ cần người cha bị bệnh không sinh con gái. Còn với phụ nữ mang gen bệnh hay cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh thì ở thời kỳ thai nghén người phụ nữ cần làm chẩn đoán trước sinh. Trước khi tiến tới hôn nhân, người bệnh cần đến cơ sở y tế chuyên khoa về bệnh để được tư vấn trước hôn nhân, xét nghiệm chẩn đoán toàn thể, mức độ bệnh và nhận tư vấn trước sinh,... để sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, triệt tiêu được gen bệnh đang tồn tại trong dòng họ.

Xét nghiệm nước ối cũng có thể phát hiện ra các bất thường nhiễm sắc thể của bào thai, từ đó xác định bệnh máu khó đông. Thời gian thực hiện xét nghiệm ối tìm gen Hemophilia phù hợp là vào tuần 15 - 20 của thai kỳ. Bác sĩ thực hiện sẽ dùng một dụng cụ như cây kim dài, chọc vào bụng thai phụ, lấy ra một ít nước ối để xét nghiệm mà không gây hại cho em bé. Quá trình chọc ối diễn ra nhanh chóng, đơn giản và thường không gây đau đớn nên không cần gây mê.

Tuy nhiên, xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố VIII của thai nhi hay chẩn đoán trước cấy phôi chính là phương pháp tốt nhất để phát hiện và loại trừ nguy cơ trẻ mắc bệnh máu khó đông. Những phương pháp này giúp tạo ra các phôi thai không mang gen bệnh Hemophilia.

Bác sĩ sẽ thực hiện biện pháp lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh của vợ bệnh nhân Hemophilia hoặc người phụ nữ có mang gen Hemophilia rồi cấy vào tử cung người mẹ. Từ đó, em bé sinh ra sẽ hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh và chấm dứt được tình trạng di truyền Hemophilia trong gia đình.