Vì sao bệnh thalassemia cần được chẩn đoán sớm - Bệnh viện 108

Thalassemia là bệnh:

• Tan máu bẩm sinh hay còn gọi là bệnh Thiếu máu do tan máu.
• Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh- di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh.
• Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có hai đặc điểm nổi bật nhất là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.
• Những đứa trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn…
• Phương pháp điều trị bệnh phổ biến hiện nay ở nước ta cũng như trên thế giới là: truyền máu (khối hồng cầu) và thải sắt.
• Người bệnh phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, hao tổn vật chất và tinh thần…T
• uy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đúng sẽ kéo dài tuổi thọ, giảm các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Biểu hiện:

• Mệt mỏi, yếu, thở nông
• Da vàng, nước tiểu sẫm màu
• Biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to
• Trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao.

Chẩn đoán:

• Người bệnh cần khai báo tiền sử gia đình
• Làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (kèm tiêu bản nhuộm giemsa), đây là xét nghiệm cơ bản rất quan trọng, giúp sàng lọc ban đầu trong chẩn đoán bệnh Thalassemia.
• Những người có kết quả tổng phân tích máu mà lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng…thì sẽ được các bác sỹ đưa ra chỉ định xét nghiệm hợp lý tiếp theo như: Điện di huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh, xét nghiệm Sinh học phân tử để xác định các dạng tổn thương gen tổng hợp Globin…

Do vậy việc phòng bệnh bằng tư vấn trước hôn nhân: các đôi trai gái nên được xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi kết hôn; với những cặp vợ chồng mang gen và hoặc bị bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa trẻ không “Thalassemia” nhờ được tư vấn và chẩn đoán trước sinh bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền... 

Nguồn: Bệnh viện 108