Siêu âm dị tật mặt cổ ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi xảy ra với nhiều nguyên nhân khác nhau, có thể mắc ở bất kỳ đứa trẻ nào. Những bất thường ở vùng đầu mặt cổ ở thai nhi thường gắn liền với những bất thường NST và những dị tật kết hợp ở hệ thần kinh trung ương. Việc chẩn đoán, phát hiện sớm những bất thường ở mặt cổ thai nhi là rất quan trọng, bởi vì đây có thể là những dấu hiệu quan trọng nhằm giúp phát hiện các rối loạn di truyền, hoặc các hội chứng phức tạp khác. Ngoài ra, các dị tật tác động rất lớn tới đời sống tinh thần của trẻ sau này, vì thể việc chẩn đoán sớm sẽ giúp thai phụ cũng như bác sĩ có thể đưa ra những quyết định chính xác.

Một số dị tật ở mặt cổ thai nhi bao gồm:

• Thiểu sản hoặc bất sản xương mũi
• Sứt môi hở hàm ếch
• Tật lưỡi to
• Tật hàm nhỏ
• Tật hai mắt xa nhau
• Tật mắt nhỏ và không có mắt
• Tật dính liền khớp sọ
• Dày da gáy
• Phù hạch mạch

2.1 Thiểu sản hoặc bất sản xương mũi

Siêu âm thai phát hiện bất sản xương mũi thường được thực hiện vào tuần thứ 11 -14 của thai kỳ (ở cuối quý I), đây là dấu hiệu nguy cơ Trisomy 2. Đến quý II, tiếp tục tìm sự bất sản hoặc thiểu sản xương mũi. Tuy nhiên, cần lưu ý mỗi chủng tộc khác nhau sẽ có chiều dài xương mũi của thai nhi khác nhau. Theo một nghiên cứu, đối với người da trắng có chiều dài xương mũi thai nhi trung bình dài hơn so với chiều dài xương mũi thai nhi người châu Á và cùng Caribe.

Dựa vào bảng đánh giá xương mũi “NORMAL RANGES FOR NASAL BONE LENGTHS”. Khảo sát từ tuần thứ 15 cho tới tuần thứ 24 của thai kỳ, xuất hiện tình trạng bất sản xương mũi khi nhỏ percentile thứ 5, và nguy cơ cao mắc Trisomy 21,13 và 18.

2.2 Khảo sát góc trán hàm trên

Bắt đầu việc khảo sát góc trán hàm trên ứng dụng cho thai nhi từ tuần 11-14 của thai kỳ, nay có người đã áp dụng luôn cho khảo sát từ tuần thứ 15 đến tuần thai thứ 24. Đối với thai bình thường, góc này càng ngày càng giảm theo tuổi thai, trong khi với trisomy 21 thì góc này vẫn lớn hơn so với bình thường. Ngoài ra, đối với thai nhi mắc chứng Trisomy 21 sẽ có biểu hiện lớp da vùng gáy và vùng trán dày bất thường. Do đó, cần tiến hành khảo sát thêm góc trán - hàm trên với mặt phẳng trán song song với da, không khảo sát với xương trán.

2.3 Khảo sát chiều dài tai

Ở một số bất thường trên NST dẫn tới tình trạng tai của thai nhi ngắn hơn so với bình thường. Đo bằng cách lấy mặt cắt cạnh dọc hoặc mặt cắt vành. Tai được đo từ vành tai trên tới điểm dưới dái tai. Việc đo chiều dài tai chỉ có ý nghĩa tham khảo bởi vì độ nhạy không cao.

2.4 Sứt môi hở hàm ếch

Sứt môi, hở hàm ếch được chia thành 3 loại bao gồm:

• Sứt môi là khuyết tật bẩm sinh ở môi trên.
• Sứt môi hở hàm ếch là khuyết tật tổn thương cả môi trên, xương hàm trên.
• Hở hàm ếch đơn thuần là tổn thương ở phần cứng và phần mềm phía sau của hàm ếch, trong khi đó môi trên và xương hàm trước bình thường.

Đây là dị tật xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ, khiến cho thai nhi không nuốt được nước ối và hậu quả dẫn tới việc thai đa ối. Sứt môi, hở hàm ếch có thể 1 bên hoặc 2 bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa. Tổn thương ở đường giữa môi thường có đi kèm với bất thường ở nội sọ, đặc biệt là holoprosencephaly. Sứt môi, hở hàm ếch một hoặc hai bên có thể kết hợp với một số hội chứng có liên quan đến bất thường NST.

Hình ảnh siêu âm biểu thị 3 mặt cắt chuẩn bao gồm:

• Mặt cắt vành
• Mặt cắt ngang: Gờ ổ răng liên tục chứng tỏ thai nhi không bị hở hàm ếch. Đây là mặt cắt chính để khảo sát hở hàm ếch.
• Mặt cắt dọc giữa

Đối với tật sứt môi:

• Mặt cắt vành: Khuyết một hoặc hai bên, hoặc khuyết ở đường giữa từ môi trên trải dài cho tới lỗ mũi
• Mặt cắt dọc: Đối với sứt môi cả hai bên, thì phần giữa của môi hàm trên đôi khi lồi ra phía trước

Đối với tật sứt môi hở hàm ếch:

• Mặt cắt ngang: Khuyết một hoặc hai bên hoặc ở đường giữa môi trên và gờ ổ răng
• Mặt cắt dọc: Khi siêu âm 2D lưỡi thai nhi nhô cao bất thường do bị khuyết ở khẩu cái. Khi siêu âm doppler theo cử động hô hấp của thai nhi, dòng nước ối vào mũi và miệng hòa vào nhau qua chỗ khuyết của khẩu cái.

Việc chẩn đoán sứt môi, hở hàm ếch một hoặc hai bên hoặc đường giữa thường dễ dàng vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ hơn. Tuy nhiên, không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các xương vùng sọ mặt đã ngăn hết tia siêu âm.

2.5 Tật lưỡi to

Tật lưỡi to xảy ra ở thai nhi có mẹ bị tiểu đường, thai nhi bị nhược năng tuyến giáp, thai nhi bị hội chứng đặc trưng bởi to các cơ quan, lưỡi to, thoát vị rốn (hội chứng Beckwith-Wiedemann), thai nhi Trisomy 21. Lưỡi của thai nhi to bất thường lồi ra khỏi miệng sẽ ngăn cản sự nuốt nước ối khiến thai nhi có thể bị đa ối.

Trên hình ảnh siêu âm chủ yếu dựa vào mặt cắt dọc. Lưỡi của thai nhi to lồi ra khỏi miệng. Đối với siêu âm doppler, do lưỡi to làm hẹp khoang miệng, thai nhi nuốt rất khó khăn, dẫn tới dòng nước ối qua miệng nhỏ hơn hẳn dòng nước ối qua mũi.

2.6 Tật hàm nhỏ

Tật hàm nhỏ do thiểu sản xương hàm dưới. Hàm dưới nhỏ sẽ dẫn tới thai nhi gặp khó khăn trong việc nuốt nước ối, gây ra tình trạng đa ối. Dị tật này thường thấy trong nhiều hội chứng bất thường NST, đặc biệt là trisomy 18 và 13.

Chẩn đoán trên hình ảnh siêu âm dựa vào mặt cắt dọc giữa thấy cằm nhỏ và thụt vào. Thông thường khi kẻ đường tiếp tuyến với xương trán đi qua gốc xương mũi ở lát cắt dọc giữa, thì đường kẻ này nằm phía sau cằm thai nhi. Với tật hàm nhỏ đường kẻ này nằm phía trước cằm thai nhi.

2.7 Tật hai mắt gần nhau

Tật hai mắt gần nhau xác định khi khoảng cách hai mắt gần nhau hơn bình thường. Tiến hành đo khoảng cách giữa hai hốc mắt rồi so sánh với trị số bình thường theo tuổi thai. Dị tật hai mắt gần nhau thường có đi kèm với các dị tật ở não, nhất là holoprosencephaly, hội chứng MeckelGruber, hội chứng Williams, trisomy 13.

2.8 Tật hai mắt xa nhau

Tật hai mắt xa nhau khi 2 mắt nằm cách xa nhau hơn so với bình thường. Tiến hành đo khoảng cách giữa hai hốc mắt rồi so sánh trị số bình thường theo tuổi thai nhi. Dị tật này thường đi kèm với các dị tật vùng mặt như thoát vị não, sứt môi,...

Tóm lại, những dị tật ở mặt cổ thường tác động không nhỏ đến đời sống sau này của trẻ. Siêu âm dị tật mặt cổ ở thai nhi là biện pháp chẩn đoán an toàn, giúp phát hiện sớm những bất thường ở thai nhi và từ đó có những phương pháp can thiệp phù hợp. Do đó, thai phụ cần đi khám thai định kỳ và lưu ý những mốc quan trọng để được tiến hành siêu âm, chẩn đoán dị tật mặt cổ. Trong suốt quá trình mang thai, đặc biệt 3 tháng giữa thai kỳ là thời kỳ phát triển mạnh của thai nhi. Thai phụ cần:

• Tầm soát dị tật thai nhi toàn diện bằng kỹ thuật siêu âm 4D vượt trội.
• Tầm soát tiểu đường thai kỳ, tránh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm cho cả mẹ và bé.
• Kiểm soát cân nặng của mẹ hợp lý để đánh giá tình trạng sức khỏe của thai phụ và sự phát triển của thai nhi.
• Hiểu rõ dấu hiệu dọa sinh sớm (đặc biệt ở những người mang đa thai hoặc có tiền sử sảy thai, sinh non) để được điều trị giữ thai kịp thời.