Kết quả xét nghiệm ADN có ý nghĩa gì?

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc bệnh và đôi khi điều trị bệnh. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau như:

• Chẩn đoán bệnh. Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang (Cystic fibrosis -CF) hoặc bệnh Huntington.
• Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test). Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào. Ví dụ, loại xét nghiệm này hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
• Xét nghiệm chất mang (Carrier testing). Nếu một người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền - chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang - hoặc người đó thuộc nhóm tộc người có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền cụ thể thì người đó có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.
• Dược động học. Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.
• Xét nghiệm tiền sản. Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh. Theo đây, để phát hiện các bệnh này, người ta thực hiện bằng cách tìm vào các chất chỉ điểm trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Ngày nay có người ta sử dụng xét nghiệm máu từ mẹ để tìm DNA tự do từ thai (cffDNA – cell free fetal DNA).
• Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra các bất thường về bệnh di truyền và các bệnh chuyển hóa. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.
• Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.
• Xét nghiệm ADN (giám định ADN, thử ADN) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua việc phân tích dữ liệu gen nhằm một mục đích cụ thể như kết quả xét nghiệm ADN huyết thống, xác định danh tính cá nhân, tìm người thân thất lạc,... Loại xét nghiệm có phần đặc biệt này không quá mới mẻ tại Việt Nam vì từ lâu nó đã được sử dụng trong khoa học hình sự để truy tìm thủ phạm, xác nhận hoặc phủ nhận một bằng chứng sinh học, xác định danh tính nạn nhân...

Nói chung xét nghiệm ADN có ít rủi ro về thể chất cho người cần thực hiện. Các mẫu bệnh phẩm như Mẫu tế bào niêm mạc miệng, mẫu máu, Chân (gốc) tóc (lông, râu), móng tay (chân), cuống rốn ... hầu như không có rủi ro. Tuy nhiên, xét nghiệm tiền sản như chọc ối hoặc xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) có nguy cơ sảy thai.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể có nguy cơ tổn thương về cảm xúc, xã hội và tài chính. Người cần thực hiện tốt nhất hãy thảo luận về tất cả các rủi ro và lợi ích của xét nghiệm ADN với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền trước khi thực hiện.

Trước khi thực hiện xét nghiệm ADN, hãy thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về tiền sử bệnh tật của gia đình. Sau đó, nói chuyện với bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền về tiền sử bệnh tật của bản thân và gia đình mình để họ hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh và loại bệnh nào cho bản thân và thế hệ sau.

Nếu muốn thực hiện các xét nghiệm về rối loạn di truyền trong gia đình, người đó nên xem xét thảo luận về quyết định có nên thực hiện hay không với người nhà. Có những cuộc trò chuyện này trước khi xét nghiệm có thể cho mình biết cảm giác của người nhà mình với kết quả xét nghiệm ADN và ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm ADN như thế nào đến họ.

Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều trả tiền cho xét nghiệm ADN. Vì vậy, trước khi thực hiện, hãy kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm để xem những xét nghiệm nào sẽ được bảo hiểm.

Tùy thuộc vào loại xét nghiệm, mẫu máu, da, nước ối hoặc mô khác của người cần xét nghiệm sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

• Mẫu máu. Nhân viên y tế sẽ lấy mẫu bằng cách sử dụng kim tiêm và lấy máu tĩnh mạch trên cánh tay của người cần được xét nghiệm. Đối với các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, mẫu máu sẽ được lấy bằng cách chích vào gót chân của bé.
• Mẫu tế bào niêm mạc miệng. Đối với một số xét nghiệm, một mẫu niêm mạch miệng được lấy từ bên trong má của người cần xét nghiệm xét nghiệm ADN.
• Xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn còn gọi là phương pháp chọc ối xét nghiệm ADN theo cách truyền thống. Mẫu dùng để xét nghiệm là các tế bào được lấy từ nước ối. Phương pháp này phải có sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa để có thể tránh được những nguy cơ rủi ro ảnh hưởng đến thai nhi.
• Sinh thiết nhau thai hay sinh thiết gai nhau (CVS: Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật y khoa lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao quanh phôi thai còn gọi là gai nhau.

5.1. Kết quả dương tính

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, điều đó có nghĩa là người bệnh đã mắc bệnh di truyền. Các bước tiếp theo sau khi nhận được kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do đã làm xét nghiệm ADN. Nếu mục đích là:

• Chẩn đoán một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe cụ thể thi kết quả xét nghiệm ADN sẽ giúp bác sĩ xác định kế hoạch điều trị và quản lý bệnh phù hợp.
• Tìm hiểu xem bản thân có mang gen gây bệnh để truyền cho con hay không và khi có xét nghiệm ADN dương tính thì bác sĩ, nhà di truyền y học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp người đó xác định nguy cơ con cái của mình có thực sự phát triển bệnh hay không. Kết quả kiểm tra cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét khi bản thân và chồng/vợ đưa ra quyết định sinh con như thế nào sau này.
• Xác định xem người đó có thể mắc một bệnh nào đó không tuy nhiên xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ mắc chứng rối loạn đó. Ví dụ, có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là người đó có nguy cơ cao mắc ung thư vú tại một số thời điểm trong cuộc đời, nhưng điều đó không có nghĩa là chắc chắn rằng người đó sẽ bị ung thư vú. Tuy nhiên, với một số bệnh khác, chẳng hạn như bệnh Huntington thì việc gen bị đột biến thì chắc chắn căn bệnh này cuối cùng sẽ phát triển.

Hãy nói chuyện với bác sĩ về những gì một kết quả dương tính có ý nghĩa với bản thân và gia đình. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể thay đổi lối sống có thể làm giảm nguy cơ phát triển bệnh, ngay cả khi có gen khiến dễ bị mắc bệnh hơn. Kết quả xét nghiệm ADN cũng có thể giúp người đó đưa ra lựa chọn liên quan đến điều trị, kế hoạch hóa gia đình, sự nghiệp và bảo hiểm.

5.2. Kết quả âm tính

Kết quả âm tính có nghĩa là gen đột biến không được phát hiện bằng xét nghiệm, điều này có thể yên tâm, nhưng đó không phải là sự đảm bảo 100% rằng người đó sau này không bệnh do đột biến gen nữa. Độ chính xác của các xét nghiệm ADN để phát hiện các gen đột biến khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện được kiểm tra và liệu đột biến gen có được xác định trước đó ở một thành viên gia đình hay không.

Ngay cả khi không có gen đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ không bao giờ mắc bệnh. Ví dụ, phần lớn những người bị ung thư vú không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khiếm khuyết di truyền.

5.3. Kết quả không xác định

Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể không cung cấp thông tin hữu ích về gen muốn xét nghiệm. Mọi người đều có những biến thể trong gen và thường những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe của người đó. Nhưng đôi khi có thể khó phân biệt giữa gen gây bệnh và biến thể gen vô hại. Trong những tình huống này, xét nghiệm theo dõi hoặc đánh giá định kỳ về gen theo thời gian sẽ rất cần thiết hữu ích để phát hiện sớm các đột biến gen gây bệnh thực sự sau này.