Vai trò của xét nghiệm sinh học phân tử đối với bệnh ung thư - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Xét nghiệm phân tử

• Là các xét nghiệm phát hiện trên vật liệu di truyền, protein hoặc các phân tử có liên quan cung cấp thông tin về sức khỏe hoặc bệnh tật.
• Các xét nghiệm này thường được thực hiện trên mẫu máu, nước bọt hoặc tế bào khối u.
• Tùy thuộc loại xét nghiệm, có thể được gọi là xét nghiệm gen, biểu hiện gen, nhưng chẩn đoán phân tử là thuật ngữ rộng hơn bao gồm nhiều loại xét nghiệm khác nhau được kiểm tra trên DNA, RNA và protein.

Xét nghiệm phân tử trong ung thư

Đánh giá nguy cơ

• Chẩn đoán phân tử có thể được sử dụng để xác định xem một người có nguy cơ mắc một loại ung thư nhất định hay không.
• Khi được sử dụng theo cách này, các xét nghiệm cũng có thể được gọi là hồ sơ phân tử hoặc đánh giá nguy cơ phân tử.
• Các xét nghiệm này giúp một người xác định nguy cơ anh ta mắc bệnh ung thư.
• Ngoài ra, chúng cũng có thể được sử dụng để giúp gợi ý xem xét cần thiết phải tiến hành kiểm tra chuyên sâu hơn nữa hay không hoặc thực hiện các biện pháp phòng ngừa.

Chẩn đoán phân biệt

• Xét nghiệm phân tử có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán ung thư, giúp phân biệt ung thư từ các khối u lành tính (tức là tăng trưởng không có hại) và hơn thế có thể giúp xác định ung thư nguyên phát
• Giúp phân loại các loại ung thư khác nhau trên cùng một mô.
• Nó cũng có thể giúp ước tính sự xâm lấn của khối u. 

Tiên lượng bệnh

• Tiên lượng đề cập đến quá trình phát triển bệnh trong trường hợp không điều trị hoặc dự đoán kết quả điều trị.
• Một số bệnh nhân ung thư có tính chất ác tính hơn người khác, các xét nghiệm phân tử có thể giúp bệnh nhân và bác sĩ xác định, lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp.
• Đánh giá khả năng tái phát sau khi điều trị - đây là khía cạnh khác của tiên lượng bệnh.

Dự đoán đáp ứng điều trị

• Như đề cập ở trên, xét nghiệm phân tử cũng có thể giúp dự đoán liệu bệnh nhân có đáp ứng hay không với thuốc điều trị ung thư.
• Khoảng ¼ bệnh nhân ung thư vú có sự tăng cường biểu hiện của gen này, làm cho các tế bào phát triển và phân chia nhanh chóng hơn.
• Thuốc trastuzumab ức chế hoạt động của protein HER2 và được sử dụng để điều trị ung thư vú với điều kiện là tế bào có biểu hiện quá mức của HER2/neu.

Dược động học

• Quá trình hấp thụ, phân phối, chuyển hóa (phân hủy) và loại bỏ thuốc được gọi là dược động học.
• Quá trình này xảy ra phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó có cả yế tố di truyền học.
• Chính sự khác nhau về di truyền học mà một số người chuyển hóa thuốc nhanh hơn người khác.
• Điều này có ý nghĩa quan trọng đối với một số liệu pháp điều trị ung thư nhất định. 

Theo dõi đáp ứng điều trị

• Xét nghiệm phân tử có thể được lặp lại nhiều lần trong quá trình điều trị, như xét nghiệm máu theo dõi các maker đã được phát triển cho ung thư đại trực tràng và một số bệnh ung thư khác để kiểm tra đáp ứng điều trị.
• Ngoài ra, trong một số bệnh ung thư có các xét nghiệm theo dõi tình trạng kháng với thuốc hoá trị sau một khoảng thời gian điều trị như xét nghiệm gen mdr1, MRP1, MRP2 và một số gen khác trong ung thư phổi không tế bào nhỏ.

Theo dõi tái phát

• Bệnh nhân ung thư sau điều trị thành công sẽ được theo dõi thường xuyên theo các khoảng thời gian nhất định cho các dấu hiệu tái phát.
• Đối với một số bệnh ung thư, chẩn đoán phân tử có thể hỗ trợ xác định liệu ung thư có tái phát hay không.
• Đối với ung thư vú, tuyến tiền liệt và buồng trứng, việc sử dụng chẩn đoán phân tử để theo dõi tái phát ở bệnh nhân không có triệu chứng ung thư đang gây tranh cãi.

Nguồn: Bệnh viện Đại học Y Hà Nội