Loạn dưỡng cơ Duchene - bệnh viện 103

Bệnh viện 103

15:20 +07 Thứ bảy, 19/06/2021

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, tỷ lệ là 10-33/10.000 trẻ sơ sinh trai sinh ra sống.
Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1851 bởi bác sĩ người Anh Edward Meryon, trong đó, 3 gia đình có 8 trẻ trai xuất hiện các triệu chứng bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
Có hai bệnh loạn dưỡng cơ với cơ chế bệnh sinh giống nhau nhưng triệu chứng bệnh khác nhau trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Becker nhẹ hơn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Đây là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn.
Gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X.
Gen bệnh tồn tại qua nhiều thế hệ gia đình, mẹ là người mang gen và truyền cho con trai của mình theo qui luật di truyền Mendel.
Gen Dystrophin có kích thước là 2500K, có các đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn và mất đoạn nhỏ trong đó mất đoạn là đột biến hay gặp nhất chiếm đến 65%
Mỗi thớ cơ được bao quanh bởi một nhóm các protein, khi các protein này bị thiếu do gen Dystrophin bị đột biến thì bệnh loạn dưỡng cơ xảy ra

Trẻ khởi bệnh từ 3-5 tuổi, trẻ chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần, rồi trẻ đi lại khó khăn nhất là khi phải leo cầu thang.
Dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn.
Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra.
Dần về sau, trẻ bị co gân làm cho bệnh nhân đi nhón gót chân.
Trẻ có dấu hiệu Gower dương tính: Khi bệnh nhân ngồi xuống đứng lên hoặc đang nằm ngồi dậy rất khó khăn phải xoay người sang một bên, áp đầu gối vào hai tay chống nạng đỡ lấy thân để giữ tư thế như quỳ

Men cơ tăng cao, điện cơ đồ và sinh thiết cơ thấy tổn thương các sợi cơ.
Giải phẫu bệnh ở giai đoạn sớm thường không đặc hiệu.
Phân tích gen giúp chẩn đoán xác định bệnh, chẩn đoán trước sinh, liệu pháp điều trị thay thế gen, là cơ sở để chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền

Nguồn: Bệnh viện 103