Bệnh thoái hóa cơ tủy làm teo và yếu các cơ vân - Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn
Bệnh viện Hoàn Mỹ
15:58 +07 Thứ sáu, 30/07/2021
Thoái hóa cơ tủy
- Thoái hóa cơ tủy là một nhóm bệnh thần kinh - cơ, có tính chất di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường ( 5q11-q13)
- Với tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 - 1/10.000
- Gây thoái hóa các nơron thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống làm teo và yếu các cơ vân.
Thể bệnh
Người ta chia ra 3 thể bệnh dựa vào tuổi mắc và mức độ yếu cơ
Týp 1: Chiếm 25% các ca bệnh, xuất hiện trước 6 tháng tuổi với các biểu hiện:
- Sau khi sinh thấy khó thở, khóc nhỏ, bú và ho kém;
- Yếu cơ toàn thân, các cơ mỏng, nhất là ở gốc chi như vai, cánh tay, thắt lưng...;
- Biến dạng lồng ngực do teo cơ liên sườn;
- Co cứng cơ lưỡi;
- Trẻ ít cử động, không nâng được đầu , không lẫy;
- Thường tử vong do nhiễm khuẩn như viêm phổi.
Týp 2 chiếm 50% các ca, xuất hiện bệnh trước 18 tháng tuổi với các triệu chứng:
- Có thể tự ngồi được nhưng không tự đứng và đi được;
- Cơ bị yếu và teo dần;
- Biến chứng cong vẹo cột sống;
- Có thể sống tới tuổi đi học.
Týp 3 xuất hiện bệnh sau 18 tháng tuổi, là thể nhẹ nhất gồm các dấu hiệu:
- Yếu cơ gốc chi nhất là cơ vai, thắt lưng;
- Co cứng các cơ lưỡi, cơ delta, khuỷu tay, cơ tứ đầu đùi, ngón tay duỗi
- Run do co cứng và yếu cơ.
- Điều trị bệnh chủ yếu là điều trị hỗ trợ, phục hồi chức năng, bảo đảm dinh dưỡng đầy đủ.
Nguồn: Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn
Blog khác của bác sĩ
Tin liên quan