Chúng tôi trên mạng xã hội
    Tìm chúng tôi trên:
  •  
  •  

moi quang cao

Thống kê
  • Đang truy cập177
  • Máy chủ tìm kiếm41
  • Khách viếng thăm136
  • Hôm nay67,583
  • Tháng hiện tại893,928
  • Tổng lượt truy cập33,187,403

3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng - Bệnh viện Vinmec

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm..

1. Ba loại xét nghiệm PGT

Thứ nhất: PGT-M: xét nghiệm để chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ, đây là phương pháp chẩn đoán về các bệnh lý bất thường đơn gen.

Thứ hai: PGT-SR: đây là xét nghiệm đánh giá về cấu trúc bất thường nhiễm sắc thể trên phôi. PGT – SR có thể không phân biệt được phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể và giữa phôi bình thường. Kỹ thuật này mang chuyển đoạn cân bằng và mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể.

Thứ ba: PGT-A (tên cũ là Sàng lọc di truyền trước làm tổ - PGS): là xét nghiệm để sàng lọc các phôi có bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền chứa ADN. Số lượng của mỗi loại NST trong tế bào người là 2 chiếc. Khi số lượng nhiễm sắc thể biến đổi có thể khiến phôi không phát triển, không làm tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra các bệnh di truyền như hội chứng Down.

3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng
Xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

2. Đối tượng chỉ định PGT

2.1. PGT-M

  • Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, thiếu yếu tố đông máu FVII.
  • Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker...)
  • Trường hợp đặc biệt:
    • Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính
    • Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1, BRCA2...)
    • Trị liệu tế bào gốc: chọn HLA phù hợp

2.2. PGT-SR

  • Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, hội chứng Angelman.

2.3. PGT-A

  • Người mẹ tuổi cao >37 tuổi
  • Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sẩy thai nhiều liên tiếp.
  • Tiền sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể.
  • Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)
3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng
Thất bại khi làm IVF quá nhiều cũng cần tiến hành PGT

Video đề xuất:

Nên chuyển phôi vào ngày thứ bao nhiêu của chu kỳ IVF?

3. Quy trình thực hiện PGT

Bệnh nhân được kích thích buồng trứng.

Phôi đạt chất lượng tốt và trung bình ở ngày 5 sẽ được sàng lọc phôi và tiến hành sinh thiết thu nhận 3 - 5 tế bào từ lá nuôi phôi. Sau khi sinh thiết, phôi sẽ được trữ lạnh cho chu kì chuyển phôi trữ và các tế bào thu nhận được sẽ được gửi đi phòng thí nghiệm di truyền. Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 10 – 15 ngày sau sinh thiết, tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm.

Tại phòng xét nghiệm di truyền, mẫu sẽ được sử dụng các kỹ thuật: di truyền phân tử: PCR, PCR đa mồi, giải trình tự, kỹ thuật nucleotide đơn đa hình (SNP)... hoặc di truyền tế bào: lai huỳnh quang tại chỗ (FISH: hiện ít sử dụng vì hạn chế khảo sát), microarray (arrayCGH, SNP microarray)... để phát hiện bất thường về gen hoặc bất thường bộ nhiễm sắc thể.

3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng
Sinh thiết phôi để xét nghiệm di truyền

Trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec là địa chỉ điều trị vô sinh - hiếm muộn được nhiều cặp vợ chồng chọn lựa. Cho đến nay Trung tâm đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công trên 40%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...

Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản phụ khoa trong nước và quốc tế, được đào tạo tại những trung tâm hàng đầu trên thế giới như tại Mỹ, Singapore, Nhật, Úc và các trung tâm Hỗ trợ sinh sản nổi tiếng trên thế giới.

Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.

Để tìm hiểu các phương pháp hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký khám trực tuyến TẠI ĐÂY.

XEM THÊM:

  • Xét nghiệm di truyền là gì?
  • Các đối tượng cần sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS)
  • Mục đích của sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGS)

Nguồn tham khảo: Bệnh viện Vinmec

Thành viên
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây