1

3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm..
 

1. Ba loại xét nghiệm PGT

 

Thứ nhất: PGT-M: xét nghiệm để chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ, đây là phương pháp chẩn đoán về các bệnh lý bất thường đơn gen.

Thứ hai: PGT-SR: đây là xét nghiệm đánh giá về cấu trúc bất thường nhiễm sắc thể trên phôi. PGT – SR có thể không phân biệt được phôi mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể và giữa phôi bình thường. Kỹ thuật này mang chuyển đoạn cân bằng và mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể.

Thứ ba: PGT-A (tên cũ là Sàng lọc di truyền trước làm tổ - PGS): là xét nghiệm để sàng lọc các phôi có bất thường liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là vật liệu di truyền chứa ADN. Số lượng của mỗi loại NST trong tế bào người là 2 chiếc. Khi số lượng nhiễm sắc thể biến đổi có thể khiến phôi không phát triển, không làm tổ được trong tử cung, hoặc có thể gây ra các bệnh di truyền như hội chứng Down.

3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng
Xét nghiệm sàng lọc để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể

2. Đối tượng chỉ định PGT

 

2.1. PGT-M

  • Vợ và chồng mang đột biến gen gây bệnh: Thalassemia, Teo cơ tuỷ, thiếu yếu tố đông máu FVII.
  • Vợ mang đột biến gen liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (Bệnh máu khó đông Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne/Becker...)
  • Trường hợp đặc biệt:
    • Lựa chọn giới tính: bệnh di truyền liên kết giới tính
    • Bệnh di truyền khởi phát muộn (gen ung thư vú BRCA1, BRCA2...)
    • Trị liệu tế bào gốc: chọn HLA phù hợp

2.2. PGT-SR

  • Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, chuyển đoạn hòa nhập tâm Robersonian, mất hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể, hội chứng Angelman.

2.3. PGT-A

  • Người mẹ tuổi cao >37 tuổi
  • Thất bại khi làm IVF nhiều lần hoặc sẩy thai nhiều liên tiếp.
  • Tiền sử gia đình đã sinh em bé với bất thường di truyền về số lượng nhiễm sắc thể.
  • Chồng vô sinh nặng (mất đoạn AZF)
3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng
Thất bại khi làm IVF quá nhiều cũng cần tiến hành PGT

3. Quy trình thực hiện PGT

Bệnh nhân được kích thích buồng trứng.

Phôi đạt chất lượng tốt và trung bình ở ngày 5 sẽ được sàng lọc phôi và tiến hành sinh thiết thu nhận 3 - 5 tế bào từ lá nuôi phôi. Sau khi sinh thiết, phôi sẽ được trữ lạnh cho chu kì chuyển phôi trữ và các tế bào thu nhận được sẽ được gửi đi phòng thí nghiệm di truyền. Bệnh nhân sẽ nhận được kết quả xét nghiệm của từng phôi vào khoảng 10 – 15 ngày sau sinh thiết, tuỳ thuộc vào loại xét nghiệm.

Tại phòng xét nghiệm di truyền, mẫu sẽ được sử dụng các kỹ thuật: di truyền phân tử: PCR, PCR đa mồi, giải trình tự, kỹ thuật nucleotide đơn đa hình (SNP)... hoặc di truyền tế bào: lai huỳnh quang tại chỗ (FISH: hiện ít sử dụng vì hạn chế khảo sát), microarray (arrayCGH, SNP microarray)... để phát hiện bất thường về gen hoặc bất thường bộ nhiễm sắc thể.

3 loại xét nghiệm di truyền trước làm tổ thường dùng
Sinh thiết phôi để xét nghiệm di truyền

Tổng số điểm của bài viết là: 10 trong 2 đánh giá

Click để đánh giá bài viết
Blog khác của bác sĩ
Sự thay đổi của bà bầu tuần 19
Sự thay đổi của bà bầu tuần 19

Bà bầu tuần thứ 19 sẽ nhận thấy những thay đổi rõ rệt của cơ thể với các triệu chứng như đau lưng, chuột rút, chóng mặt, táo bón... Chúng có thể gây cho mẹ bầu cảm giác khó chịu và ảnh hưởng nhất định đến sinh hoạt hàng ngày. Cùng tìm hiểu những thay đổi của cơ thể khi mang thai tuần 19 và những việc mẹ bầu cần làm trong thời gian này.

Tắc ống dẫn trứng: Nguyên nhân gây vô sinh
Tắc ống dẫn trứng: Nguyên nhân gây vô sinh

Tắc ống dẫn trứng là một trong những nguyên nhân gây vô sinh nữ khá thường gặp. Tình trạng này khiến cho trứng và tinh trùng không gặp được nhau, chiếm khoảng 25-30% trong tất cả các trường hợp vô sinh. Bản chất của tình trạng tắc ống dẫn trứng là bị tắc hoàn toàn hoặc có khi chỉ có một ống bị ngăn chặn hoặc có sẹo làm hẹp lòng ống.

Khi nào nên tiêm trưởng thành phổi ở phụ nữ mang thai?
Khi nào nên tiêm trưởng thành phổi ở phụ nữ mang thai?

Tiêm trưởng thành phổi được thực hiện lần đầu tiên trên thế giới năm 1972. Từ đó đến nay, phương pháp tiêm trưởng thành phổi đã trở nên phổ biến, góp phần quan trọng làm giảm nguy cơ suy hô hấp cấp, tử vong và các bệnh tật khác ở trẻ sinh non.

Viêm âm đạo do Trichomoniasis
Viêm âm đạo do Trichomoniasis

Bệnh trùng roi âm đạo Trichomoniasis là bệnh lây qua đường tình dục khá phổ biến hiện nay. Bệnh thường gặp ở nữ hơn nam, đặc biệt là phụ nữ trưởng thành, lớn tuổi; hiện vẫn chưa có vắc-xin phòng bệnh trùng roi âm đạo.

Hình thái tinh trùng bất thường có ý nghĩa là gì?
Hình thái tinh trùng bất thường có ý nghĩa là gì?

Hình thái tinh trùng hay kích thước cũng như hình dạng của tinh trùng là yếu tố quan trọng quyết định chất lượng sức khỏe sinh sản ở nam giới. Hình thái tinh trùng sẽ được quan sát dưới sự phóng đại của kính hiển vi, đồng thời trong quá trình quan sát có thể phát hiện tinh trùng bất thường một cách rõ ràng.

Tin liên quan
Sắt, folate và các chất dinh dưỡng khác mà phụ nữ thường bị thiếu hụt
Sắt, folate và các chất dinh dưỡng khác mà phụ nữ thường bị thiếu hụt

Những hiện tượng mà đa số mọi người đều từng gặp phải và vẫn nghĩ là bình thường như mệt mỏi, chóng mặt, đau đầu hay hụt hơi… rất có thể là triệu chứng của thiếu hụt dinh dưỡng. Điều này có thể xảy ra ở bất kỳ ai nhưng vì một vài lý do mà phụ nữ có nguy cơ thiếu một số vitamin và khoáng nhất cao hơn so với nam giới.

Lưu Ý Khi Quan Hệ Tình Dục Sau Sinh Thường Có Thể Bạn Chưa Biết
Lưu Ý Khi Quan Hệ Tình Dục Sau Sinh Thường Có Thể Bạn Chưa Biết

Để bắt đầu quan hệ tình dục sau sinh thường bạn cần phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tình trạng sức khỏe của người mẹ, quá trình hồi phục sau sinh và tâm lý của cả hai vợ chồng. Điều quan trọng nữa là hai vợ chồng cần chủ động sử dụng biện pháp tránh thai trong khoảng thời gian đầu khi quan hệ tình dục sau sinh con.

Dầu hoa anh thảo có những công dụng gì?
Dầu hoa anh thảo có những công dụng gì?

Dầu hoa anh thảo (evening primrose) được chiết xuất từ hạt của cây hoa anh thảo, một loài cây có nguồn gốc từ Bắc Mỹ. Từ lâu, loài cây này đã được sử dụng để điều trị nhiều vấn đề khác nhau như bầm tím, bệnh trĩ và viêm họng.

Dầu hoa anh thảo có tác dụng trị rụng tóc không?
Dầu hoa anh thảo có tác dụng trị rụng tóc không?

Hoa anh thảo (evening primrose) là một loài thực vật có hoa màu vàng, mọc chủ yếu ở Bắc Mỹ và Châu Âu. Trong khi hầu hết các loài thực vật có hoa đều nở hoa khi mặt trời mọc thì hoa anh thảo lại nở hoa vào buổi tối. Dầu được chiết xuất từ hạt của loài cây này. Dầu hoa anh thảo được sử dụng làm thực phẩm chức năng, các sản phẩm bôi tại chỗ và thành phần trong các sản phẩm làm đẹp.

Dầu hoa anh thảo có tác dụng trị bệnh chàm (eczema) không?
Dầu hoa anh thảo có tác dụng trị bệnh chàm (eczema) không?

Hoa anh thảo (evening primrose) là một loài cây có nguồn gốc từ Bắc Mỹ và còn được tìm thấy ở một số khu vực thuộc châu Âu. Loài cây này nở hoa vào buổi tối. Dầu hoa anh thảo được chiết xuất từ hạt của cây. Dầu hoa anh thảo chứa axit béo omega-3 và axit gamma-linolenic (GLA) – một loại axit béo omega-6. Dầu hoa anh thảo được sản xuất ở dạng viên nang để dùng qua đường uống. Loại dầu này còn là thành phần trong một số sản phẩm chăm sóc da.

Dr Duy Thành

 

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây