Khối u khổng lồ chiếm hơn nửa cơ thể - Bệnh viện Việt Đức

Ca bệnh U xơ thần kinh:

Khoa Phẫu thuật Hàm mặt – Tạo hình – Thẩm mỹ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã tiếp nhận bệnh nhân Nguyễn Văn S. 34 tuổi, quê ở Nghệ An, nhập viện với 1 khối u khổng lồ ước chừng 40-45 kg to hơn cả phần cơ thể còn lại của bệnh nhân.

U chiếm toàn bộ phần lưng mông và gần như toàn bộ đùi và cẳng chân bên trái. Khối u to đến nỗi bệnh nhân không thể đi lại bình thường mà phải cúi hết người ra phía trước gần như là bò trên đường mới đủ đối trọng với phần khối u như muốn kéo bệnh nhân ngã ngửa ra sau.

S. là con thứ hai trong một gia đình hộ nghèo vùng quê miền núi Nghệ An. Cậu bé lớn lên cùng với khối u vùng lưng và đùi, khối u phát triển theo tuổi và ngày càng to, chân to như chân voi và khối u ở lưng giống như cõng thêm một người nữa trên lưng.

Nhà nghèo, gia đình không đủ tiền chạy chữa cho cậu từ nhỏ. Có lúc khối u to quá đã vỡ ra ngoài khiến bệnh nhân chảy máu đến ngất đi tưởng chết. Gia đình cũng đành cố gắng thu xếp vay mượn  để có tiền đưa bệnh nhân ra Hà nội khám bệnh. Khi S. đến khám tại bệnh viện Việt Đức thì khối u khổng lồ đã phát triển hết toàn bộ vùng lưng mông và toàn bộ đùi gối trái chiếm quá nửa cơ thể. Chỗ khối u bị vỡ để lại một vết loét sâu to hơn bàn tay hàng năm trời vẫn chưa liền.

Bệnh nhân vào viện trong tình trạng:

Nhợt nhạt suy kiệt thiếu máu nặng do mất máu mạn tính, đi lại rất khó khăn gần như phải bò xuống đường hoặc ngồi xe lăn vì không đủ sức vác nổi khối u. Cả cổ xương đùi bên trái cũng đã biến dạng và gãy gục vì phải vác 1 khối u quá to trong nhiều năm. Nhiệt độ khối u cũng nóng hơn bình thường 1 đến 2 độ chứng tỏ trong khối u có sự tăng sinh mạch máu rất lớn dẫn đến nguy cơ chảy máu cao trong mổ.

Thăm khám lâm sàng các bác sỹ chẩn đoán bệnh nhân bị chứng bệnh u xơ thần kinh.

Yêu cầu được làm xét nghiệm cận lâm sàng, chụp chiếu chẩn đoán hình ảnh đánh giá mức độ tình hình khối u và sức khỏe bệnh nhân. Các kỹ thuật viên cũng rất kinh ngạc khi thấy u to đến nỗi không thể đưa bệnh nhân vào lồng chụp cộng hưởng từ được do đó không phân biệt được đâu là khối u và đâu là dây thần kinh. Nguy cơ cắt bỏ dây thần kinh hông khoeo to ở vùng mông dẫn đến liệt hoàn toàn chi dưới là rất cao.

PGS Hà cho biết thêm, khó khăn đặt ra ở đây:

Thứ nhất là khối u quá to chiếm quá nửa cơ thể của bệnh nhân, riêng trọng lượng khối u có thể lên đến 40-45 kg nên nếu cố gắng cắt hết u trong một lần phẫu thuật có thể bệnh nhân sẽ không qua khỏi thậm chí là tử vong trên bàn mổ. Các bác sĩ đã quyết định phải tiến hành phẫu thuật theo nhiều giai đoạn ít nhất là hai lần. Lần đầu lấy tối đa khối u vùng lưng và mông của bệnh nhân. Nếu như bệnh nhân có thể bình phục được sau lần mổ thứ nhất thì sẽ tiến hành cắt tiếp khối u vùng đùi gối bên trái, thậm chí có thể phải tháo bỏ khớp háng bên trái nếu chảy máu quá nhiều.

Thứ hai là do khối u quá to không thể đưa vào lồng chụp cộng hưởng từ được nên không thể phân biệt được giữa khối u và các dây thần kinh vận động cho hai chân. Vì vậy sẽ rất nguy hiểm trong lúc mổ bóc khối u rất dễ gây tổn thương vào thần kinh hông khoeo dẫn đến liệt hai chi dưới.

Thứ ba là khối u tăng sinh mạch máu rất nhiều chảy máu dữ dội trong mổ vì vậy các bác sĩ đã phải dùng đến hai dao siêu âm cực lớn vốn chỉ được dùng cầm máu trong cắt gan để vừa mổ vừa hàn mạch, giảm nguy cơ chảy máu.

Ban Giám đốc Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã tổ chức một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa trong toàn bệnh viện: Hàng chục chuyên gia từ các chuyên khoa như Huyết học, Truyền máu, Thận lọc máu, Chẩn đoán hình ảnh, Gây mê hồi sức, Chấn thương chỉnh hình … phối hợp với các bác sỹ Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ thăm khám kỹ càng và đề ra phương án điều trị lâu dài cho người bệnh. Kíp phẫu thuật huy động hơn 10 phẫu thuật viên và 20 nhân viên, bác sỹ khu mổ và gây mê hồi sức. Sau hơn 8 tiếng phẫu thuật các bác sỹ đã cắt gần hêt khối u vùng lưng và mông khoảng 23 kg (Phần u lớn đùi và gối trái không thể phẫu thuật cùng lúc nên phải để chờ phẫu thuật tiếp theo). Tổng lượng máu phải truyền cho bệnh nhân là hơn 5 lít.

Để phẫu thuật cho bệnh nhân S. , một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa trong toàn bệnh viện: Hàng chục chuyên gia từ các chuyên khoa như Huyết học, Truyền máu, Thận lọc máu, Chẩn đoán hình ảnh, Gây mê hồi sức, Chấn thương chỉnh hình …

Theo TS. Đào Văn Giang, một thành viên của kíp mổ cho biết, hiện bệnh nhân đã qua giai đoạn hồi sức tích cực nhưng vẫn còn trong tình trạng phải theo dõi sát chức năng tim phổi, thận, gan có thể hồi phục như thế nào sau một ca mổ kéo dài và rất lớn này. Bệnh nhân cũng cần điều trị kháng sinh tốt để chống nhiễm trùng.

Tiếp tục truyền máu, truyền đạm nâng cao thể trạng và giúp cho quá trình liền vết thương. Về lâu dài nếu tình trạng bệnh nhân ổn định sau lần mổ đầu tiên thì có thể tính đến phẫu thuật tiếp để lấy bớt khối u vùng đùi và gối trái, giúp giảm nhẹ gánh nặng cho bệnh nhân và phòng ngừa nguy cơ ung thư hóa.

Tìm hiểu chung bệnh U xơ thần kinh:

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis NF) thường có 03 typ. Trong 03 loại này loại typ 1 (NF1) là hay gặp nhất, nó còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen hay u xơ thần kinh biểu hiện ở da, sau đến typ 2 thường biểu hiện ở trong nội tạng hay trong hệ thần kinh trung ương và typ 3 hiếm gặp.

Tỷ lệ mắc bệnh Von Recklinghausen (NF1) là 1/2000 dân; typ 2 là 1/35.000 dân.

Nguyên nhân:

Một trong những nguyên nhân của bệnh NF1 là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17, sự biển đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u theo chiều hướng ác tính hoặc lành tính.

Theo y văn thế giới tỷ lệ di truyền của bệnh này là 50/50, như vậy có những trường hợp bệnh nhân mắc bệnh nhưng không có thành viên nào trong gia đình mắc bệnh. Hiểu theo cách khác là nếu một trong hai bố mẹ bị bệnh thì tỉ lệ có thể bị bệnh của con cái là 50/50.

Bệnh NF1 thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên.

Triệu chứng được phát hiện từ khi còn nhỏ:

• Những vết café sữa trên da
• Da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn
• Khối u vùng mi mắt
• Những khối u xơ thần kinh lớn nửa mặt, đầu, gáy (bờm ngựa), chi trên (tay gấu) chi dưới (chân voi) hoặc u khổng lồ toàn bộ vùng lưng, mông của bệnh nhân
• Ngoài ra u còn có thể có ở một số vị trí khác như trong não, u tuyến thượng thận, gan to, u dây thần kinh thị, xương (có thể gây ngắn hoặc khuyết xương).

Chẩn đoán:

Bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính chiếm 8-12 % số ca. Cần có xét nghiệm để kiểm tra như: sinh thiết lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng là MRI hoặc CT Scanner.

Điều trị:

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ u tận gốc chỗ ra của dây thần kinh bị bệnh
• Xạ trị
• Hóa chất
• Phẫu thuật tạo hình.

NF rất dễ tiến triển thành ung thư nên phải thường xuyên kiểm tra giải phẫu bệnh các khối u. Đây là bệnh lý do biến đổi gen nên nếu bệnh nhân có khối u xơ thần kinh cần xin ý kiến chuyên gia di truyền về khả năng truyền bệnh trước khi có con.

Nguồn: Bệnh viện Việt Đức.